MALADIES MOLÉCULAIRES

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Enzymopathies

Enzymopathies
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Métabolisme du fructose dans le foie

Métabolisme du fructose dans le foie
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La pathologie, c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. Un grand pas fut franchi lorsque Virchow montra vers 1850 que tous les tissus sont formés de cellules. L'étude physio-pathologique au niveau cellulaire, longtemps purement descriptive, est restée néanmoins irremplaçable dans plusieurs domaines, en particulier en cancérologie. Depuis que la culture de cellules est venue donner un nouvel essor à la pathologie cellulaire, ainsi qu'à la cytogénétique, ce sont les progrès de la biochimie, aidés efficacement par la microscopie électronique, qui ont réussi à faire passer l'étude physiopathologique de la cellule au niveau moléculaire.

On peut faire remonter la naissance de la pathologie moléculaire aux années 1956-1959, quand Ingram, par la technique de la « carte peptidique », put montrer qu'une grave maladie de l'hémoglobine, la drépanocytose, affection héréditaire très fréquente chez les Noirs originaires d'Afrique, était due au remplacement d'un acide aminé, l'acide glutamique, par un autre, la valine, dans les chaînes β de l'hémoglobine. Mais déjà, en 1949, Pauling et Itano avaient mis en évidence l'anomalie de charge électrique caractérisant l'hémoglobine drépanocytaire. On a pu ensuite montrer que la mutation causale consistait en un changement d'une seule base dans le gène codant pour la chaîne β de la globine : un triplet nucléotidique GAG, signifiant acide glutamique, devient GTG, signifiant valine. Ainsi était démontré le mécanisme biochimique d'un accident génétique chez l'être humain.

À partir de l'exemple de l'hémoglobine, qui a été le modèle le mieux étudié, des progrès extraordinairement rapides ont été réalisés. On distingue parmi les maladies moléculaires celles qui sont héréditaire [...]

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NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

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  • Dominique LABIE
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Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine des personnes drépanocytaires. L'idée fut de fragmenter les hémoglobines de su […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/notion-de-maladie-moleculaire/#i_89111

ÉLASTINE

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Dans le chapitre « Modifications de l'élastine en pathologie »  : […] De nombreuses pathologies du collagène ont été définies en fonction des anomalies moléculaires résultant de modifications qualitatives et quantitatives aux différentes étapes de la synthèse et de la maturation de cette molécule. Une classification analogue a été proposée pour l'élastine par L. Robert et C. Frances. À part les modifications de la biosynthèse de l'élastine, une déficience en lysi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/elastine/#i_89111

HÉMATOLOGIE

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  • Michel LEPORRIER
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Dans le chapitre « Naissance de la pathologie moléculaire »  : […] On a longtemps cru que les globules rouges ne contenaient qu'une seule hémoglobine. Mais les recherches modernes ont montré la pluralité de cette substance. De très graves anémies héréditaires, raciales ou familiales, qui atteignent des millions d'hommes en Afrique, en Asie, en Amérique, en Europe méditerranéenne sont dues à la présence d'hémoglobines anormales. Dans la structure de chaque hémogl […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hematologie/#i_89111

HÉMOGLOBINOPATHIES

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Dans le chapitre « Les maladies de l'hémoglobine »  : […] Les hémoglobines anormales sont responsables de maladies dont la cause est génétique et l'interprétation moléculaire, ce qui a permis à L. Pauling de parler de «  maladie moléculaire ». Les anomalies observées sont de deux types : quantitatives et qualitatives. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemoglobinopathies/#i_89111

INGRAM VERNON MARTIN (1924-2006)

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Biologiste allemand installé aux États-Unis. Né en Allemagne, émigré avec ses parents en 1938 au Royaume-Uni, il mène des études de chimie au Birbeck College de l'universitéde Londres où il obtient un doctorat de chimie organique en 1949. Il travaille ensuite aux États-Unis avec Moses Kunitz sur la cristallisation des protéines, dans le cadre du Rockefeller Institute de Yale. De retour au Royaume […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/vernon-martin-ingram/#i_89111

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PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

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1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose. 1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S). 1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies. 1960 M. Perutz : struc […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pathologie-moleculaire-des-hemoglobines-reperes-chronologiques/#i_89111

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Pour citer l’article

Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA, « MALADIES MOLÉCULAIRES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 26 juin 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/