HÉRÉDITÉ LIÉE AU SEXE

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• DALTONISME

  • Écrit par Philippe LANTHONY
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  – Une femme porteuse d'un chromosome X pathologique n'est pas daltonienne, puisqu'elle possède un second chromosome avec un gène normal, mais elle est vectrice, autrement dit conductrice, du daltonisme. Si elle s'unit à un homme normal, elle a un risque sur deux de transmettre son chromosome pathologique[...]

• HÉMOPHILIE

  • Écrit par Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER
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  L'hémophilie se transmet selon un mode récessif lié au sexe, c'est-à-dire que, le gène anormal étant situé sur le chromosome X-, elle ne s'exprime que chez les sujets de sexe masculin, alors que les femmes « conductrices » transmettent la maladie mais sont cliniquement indemnes. Les études généalogiques[...]

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
  • 61 765 mots
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  Bien qu'il existe quelques maladies dominantes liées à l'X, qui ont donc une traduction clinique chez la fille (comme le rachitisme vitamino-résistant ou hypophosphatémie liée à l'X), dont certaines sont létales chez le garçon (comme l'incontinentia pigmenti), la plupart[...]

• MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par E.U., Jean-Yves NAU
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• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
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  Un modèle d'une maladie liée au chromosome X. Un des succès les plus précoces et les plus impressionnants de la méthode dite de génétique inverse a été la myopathie appelée dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne. C'est la plus fréquente des maladies liées au sexe, atteignant[...]

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