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- Écrit par
Bernard GIBELLO
- 3 797 mots
Les causes héréditaires, dont la plus fréquente est lesyndrome de l'X fragile, qui touche les deux sexes mais est plus sévère chez le garçon (5 p. 100 des retards mentaux masculins, avec une incidence de 1 p. 4 000 naissances de garçons et 1 p. 7 000 naissances de filles. Il associe un retard...
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- Écrit par
Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
- 11 231 mots
- 7 médias
Dans une débilité mentale atteignant le garçon, la maladie de l'X fragile, l'étude moléculaire a mis en évidence un phénomène jusqu'alors inconnu : les mutations dynamiques par amplification excessive de la répétition d'une séquence d'ADN constituée de trois bases (triplet)....
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- Écrit par
Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
- 6 786 mots
- 1 média
...dans les domaines cliniques les plus variés. Nous nous bornerons à évoquer les plus importants. La première anomalie décrite a été ce que l'on appelle le
syndrome de l'X fragile : cette situation, liée à une fragilité du chromosome X dans des conditions de culture de cellules, est très fréquente ; elle est...
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- Écrit par
Jean GÉNERMONT
- 9 380 mots
- 2 médias
...chromosome X humain consiste en répétitions du triplet cytosine-guanine-guanine. Chez la majorité des sujets, le nombre de répétitions n'excède pas soixante.
Cependant, une succession de « mutations » (ce ne sont peut-être que des recombinaisons particulières) peut en porter le nombre à plusieurs centaines,...
