Maladies génétiques
5585ACATALASIE
L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est variable, seul un patient sur deux prése […] Lire la suite
ALCAPTONURIE
Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. Il établissait de plus […] Lire la suite
ANDERSEN MALADIE D'
La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en particulier le foie et […] Lire la suite
CUTIS LAXA
Maladie héréditaire ou acquise rendant la peau anormalement élastique et plissée. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif élastique de la peau, dont l'élastine est le principal constituant. Il y a plusieurs formes de la maladie, que l'on classe en formes héréditaires et formes acquises. Les formes héréditaires peuvent s'accompagner d'un nez en crochet avec […] Lire la suite
DALTONISME
Le terme « daltonisme » désigne, dans le langage courant, une déficience de la vision des couleurs, ou dyschromatopsie. Le daltonisme est ainsi nommé en hommage au célèbre chimiste anglais John Dalton (1766-1844) qui le décrivit en 1794 en analysant sa propre vision colorée. Le daltonisme est congénital, existant dès la naissance et n'évoluant pas au cou […] Lire la suite
DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments.Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante de l'activité d'une enzyme (catalyseur organique), la glucose-6-p […] Lire la suite
FABRY MALADIE DE
Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de lésions cardiaques et rénales caractéristiques de la […] Lire la suite
FORBES MALADIE DE
La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreuses enzymes im […] Lire la suite
GAUCHER MALADIE DE
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocéré […] Lire la suite
GIERKE MALADIE DE VON
La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du glycogène stocké dans le […] Lire la suite
GLYCOGÉNOSES
Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui i […] Lire la suite
HARTNUP MALADIE DE
La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit touche le transport de l'acide aminé au niveau du tubule rénal, qui réabsorbe normalement le tryptoph […] Lire la suite
HÉMOCHROMATOSES
Due à une anomalie d'un chromosome masquée en présence de son homologue sain, c'est une atteinte chromosomique dite récessive. L'hémochromatose HFE-1 est la plus fréquente des maladies héréditaires en Europe occidentale (90 p. 100 des cas d'hémochromatose en France). Dans les populations d'origine caucasienne, on retrouve une mutation hétérozygote (dans le couple chromosomique, un seul des deux ch […] Lire la suite
HÉMOGLOBINOPATHIES
L'hémoglobine peut être l'objet des modifications héréditaires. Chez le sujet homozygote, ces mutations entraînent la synthèse d'une hémoglobine anormale et il en résulte des troubles cliniques plus ou moins graves. En revanche, chez le sujet hétérozygote, de l'hémoglobine normale est formée, de telle sorte que l […] Lire la suite
HÉMOPHILIE
L'hémophilie est une affection hémorragique héréditaire due à la diminution ou à l'absence d'un facteur de coagulation dit facteur antihémophilique. L'existence de facteurs antihémophiliques A et B permet de distinguer deux formes différentes d'hémophilies : l'hémophilie A et l'hémophilie B, la première étant la plus fréquente. Bien que rare, cette affection pose de nombreux problèmes du fait de l […] Lire la suite
HERS MALADIE DE
La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'accumulation de glycogène, une hépatomégalie majeure e […] Lire la suite
HUNTER MALADIE DE
La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent avant l'âge […] Lire la suite
HUNTINGTON MALADIE DE
La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire qui se traduit par l'apparition progressive de mouvements anormaux puis par une détérioration des fonctions mentales aboutissant peu à peu au décès des patients. Un test génétique permet depuis plusieurs années de reconnaître les sujets prédisposés au sein des familles.Cette affection étai […] Lire la suite
HURLER MALADIE DE
Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une déficience mentale grave.L'affection commence à se mani […] Lire la suite
ICHTYOSE
Maladie très fréquente, l'ichtyose vulgaire réalise à des degrés divers un état squameux de la peau, tantôt léger, réduit à une sécheresse anormale du tégument, ailleurs monstrueux, comparé aux écailles d'un poisson, d'où le nom de cette maladie. Jamais strictement congénitale, elle apparaît dans les premières années de la vie, symétrique, respectant les grands […] Lire la suite
LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE
Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922).Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes : obésité (83 p. 100 des cas) ; déficience mentale (80 p. 100) ; polydactylie, sy […] Lire la suite
LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE
La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles psychologiq […] Lire la suite
LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE
Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à s'uniformiser avec le brassage des populations ; elle varie de 1 à 5 cas pour 1 000 naissances selon les ré […] Lire la suite
MALADIES MOLÉCULAIRES
On distinguera ici les maladies moléculaires selon qu'elles sont innées (dues à une transmission parentale) ou acquises de façon contingente.L'exempledes hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf. hémogl […] Lire la suite
MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES
Les MND sont le plus souvent des pathologies de la personne âgée, survenant de manière sporadique même si de rares formes familiales existent. Lorsque la dégénérescence neuronale survient chez l'adulte jeune, l'enfant ou le nourrisson, elle est la conséquence de maladies héréditaires, transmises sur le mode le plus souvent récessif, mais aussi dominant ou lié au chromosome X. Bien que différentes […] Lire la suite
MALADIES RARES
Les hommes se sont organisés pour lutter contre les maladies qui ont affecté d'importantes populations, notamment dans les pays riches où les stratégies de traitements et de recherche sont identifiées et financées.Il n'en va pas de même pour les 7 000 affections dites rares ou orphelines en raison du faible nombre de personnes concernées par chacune d'elles, car la plupart sont dues à des particul […] Lire la suite
MARFAN MALADIE DE
Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire.Les sujets atteints sont de grande taille, avec des membres longs et minces ; les doig […] Lire la suite
MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE
Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge de un an. […] Lire la suite
McARDLE MALADIE DE
Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité musculaire est alors totalement dépendante de la disponibil […] Lire la suite
MÉTHÉMOGLOBINÉMIE
La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine, en est incapable. Différents catalyseurs organiques permettent normalement de mainte […] Lire la suite
MORQUIO SYNDROME DE
Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement pendant la croissance o […] Lire la suite
MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS
La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. La transmission de l'affection se fait sur le mode récessif autosomique : défaut génétique […] Lire la suite
MUSCLES
Il y a trois grandes catégories de maladies à symptomatologie musculaire : les affections musculaires primitives, les affections de la jonction myoneurale, les affections du neurome moteur.Ces maladies relèvent uniquement d'altérations propres à la fibre musculaire striée, aussi les qualifie-t-on de « primitives », bien que leur cause demeure souvent inconnue. On en décrit deux groupes : les […] Lire la suite
MYOPATHIES
Les myopathies sont les maladies du muscle. Elles sont responsables d'une faiblesse musculaire ou d'une intolérance à l'exercice. Ces symptômes peuvent être permanents ou survenir par accès. L'intolérance à l'exercice peut se traduire par des douleurs, des crampes, une sensation d'épuisement. Elle peut aller jusqu'à des épisodes de destruction musculaire (rhabdomyolyse) provoqués par l'exercice. À […] Lire la suite
NEUROLIPIDOSES
Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est pat […] Lire la suite
NIEMAN-PICK MALADIE DE
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très import […] Lire la suite
NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE
Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine des personnes drépanocytaires. L'idée fut de fragmenter les hémoglobines de su […] Lire la suite
PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)
1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies.1 […] Lire la suite
POMPE MALADIE DE
La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et se transmet sur le mode autosomique récessif : il s […] Lire la suite
PORPHYRINES
Les porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants.On connaît actuellement six variétés de porphyries : porphyrie érythropoïétique ou maladie de Günther, porphyrie intermittente aiguë, porphyri […] Lire la suite
PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE
Le pseudoxanthome élastique, également dénommé syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie congénitale se traduisant par une dysplasie prématurée du tissu élastique du derme. Il est caractérisé par la survenue de plaques jaunes, un épaississement de la peau et la formation de sillons sur le visage, le cou et parfois au niveau du creux axillaire, de l'abdom […] Lire la suite
QT LONG CONGÉNITAL
Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des enfants et des sujets jeunes. La maladie est habituellement révélée par des pertes de connaissance répétées, lors d'un […] Lire la suite
RETT SYNDROME DE
Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie (augmentation de l'ammoniaque dans le sang). Le syndrome de Rett entraîne, vers […] Lire la suite
SANFILIPPO MALADIE DE
La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la structure et la maintenance du […] Lire la suite
SCHEIE SYNDROME DE
La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par Harold Scheie en 1962 et représente un variant modéré […] Lire la suite
SEXUALISATION, biologie
Le rôle des estrogènes est étudié dans l'article appareil génital : ils sont responsables de la morphogenèse « neutre » à savoir féminine. Nous ne l'envisagerons pas ici. Les androgènes ont longtemps été considérés comme des hormones exclusivement virilisantes, c'est-à-dire responsables de la différenciation et du développement de […] Lire la suite
TAY-SACHS MALADIE DE
Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur […] Lire la suite
THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI
La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle. En 1990, le médecin américain French Anderson choisit cette maladie pour le premier essai de thérapie génique che […] Lire la suite
WILLEBRAND MALADIE DE ou ANGIOHÉMOPHILIE
La maladie de Willebrand, également appelée pseudohémophilie B, hémophilie vasculaire ou angiohémophilie, est une maladie héréditaire hémorragique caractérisée par une augmentation du temps de saignement et un déficit en facteur antihémophilique (facteur VIII), facteur important de la coagulation. Cette maladie est liée au déficit en facteur von Willebran […] Lire la suite
WILSON MALADIE DE
Égalementappelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun en bordure de la cornée et le remplacement progressif des hépatocytes par du […] Lire la suite
XERODERMA PIGMENTOSUM
Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses.Le xeroderma pigmentosum affecte les zones découvertes (mains, cou, face) et se manifeste par des plaques érythémateuses avec apparition de bulles. Les poussées bulleuses s […] Lire la suite
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Dans les cas familiaux envisagés ici (de 1 à 4), le sexe féminin est schématisé par un cercle blanc si le sujet est sain, ponctué de noir s'il conduit le défaut héréditaire, entièrement noir s'il en est affecté. Les sujets masculins sont figurés par des carrés (blancs ou...
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Protéines impliquées dans les maladies neuromusculaires
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Dans la membrane cellulaire sont localisées la dystrophine, les a-ß-, ɣ- et d-sarcoglycanes, la dysferline et la cavéoline-3. La dystrophine est associée à des protéines (dystroglycanes, dystrobrévine, syntrophines) qui forment un complexe reliant, à travers la membrane...
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Mécanisme d'accumulation des protéines anormales dans le tissu nerveux
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Le système de « surveillance » (protéines chaperonnes, système ubiquitine-protéasome ou UPS, système phagosome-lysosome) est chargé de limiter l'accumulation de protéines mal repliées, dans les espaces extracellulaires ou dans les neurones eux-mêmes (d'après : Forman et...
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Vingt et unième édition du Téléthon, en 2007, en direct sur les chaînes publiques. Au centre, derrière les jeunes malades présents à l'antenne, Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'Association française contre les myopathies. Elle est entourée de la chanteuse Liane...
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Dans l'ichtyose, la peau prend un aspect d'écailles de poisson, ce qui lui donne son nom (poisson se dit ichtyos en grec ancien).
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Les principales enzymopathies (sauf enzymopathies globulaires). La classification adoptée ici présente, de haut en bas, les anomalies relatives au métabolisme des glucides, celles des protides et celles des lipides et stéroïdes.
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Principales caractéristiques des maladies neurodégénératives.
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Transmission génétique des hémoglobines anormales
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Transmission génétique des hémoglobines anormales. Ce schéma montre la transmission mendélienne de la tare (S) dans une famille dont les deux parents sont hétérozygotes pour l'hémoglobine S (le sens des hachures correspondant à la tare S a été arbitrairement inversé pour...
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Hémoglobines et hémoglobinoses
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Hémoglobines normales, anormales et hémoglobinoses.
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Syndromes associés à des microdélétions des autosomes.
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Microduplications des autosomes
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Syndromes associés à des microduplications des autosomes.
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Hérédité daltonienne
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Protéines impliquées dans les maladies neuromusculaires
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Mécanisme d'accumulation des protéines anormales dans le tissu nerveux
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Téléthon 2007
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Ichtyose
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Enzymopathies
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Maladies neurodégénératives
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Transmission génétique des hémoglobines anormales
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Hémoglobines et hémoglobinoses
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Microdélétions des autosomes
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Microduplications des autosomes
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