Maladies génétiques

Articles

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• ACATALASIE

  • Écrit par Universalis
  • 131 mots

  L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie...

• ALCAPTONURIE

  • Écrit par Jacques HANOUNE
  • 337 mots

  Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable...

• ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par Universalis
  • 170 mots

  La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme...

• ARNm THÉRAPEUTIQUES

  • Écrit par Bruno PITARD
  • 5 817 mots
  • 4 médias

  Un grand nombre de maladies, génétiques en particulier mais aussi acquises, pourraient être soignées si on pouvait introduire dans l’organisme, voire dans les cellules en cause, la ou les protéines capables de corriger l’anomalie à l’origine de la maladie. Face à ce besoin, on ne dispose...

• CUTIS LAXA

  • Écrit par Universalis
  • 107 mots

  Maladie héréditaire ou acquise rendant la peau anormalement élastique et plissée. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif élastique de la peau, dont l'élastine est le principal constituant. Il y a plusieurs formes de la maladie, que l'on classe en formes héréditaires et formes acquises....

• DALTONISME

  • Écrit par Philippe LANTHONY
  • 1 405 mots
  • 2 médias

  Le terme « daltonisme » désigne, dans le langage courant, une déficience de la vision des couleurs, ou dyschromatopsie. Le daltonisme est ainsi nommé en hommage au célèbre chimiste anglais John Dalton (1766-1844) qui le décrivit en 1794 en analysant sa propre vision colorée. Le daltonisme...

• DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

  • Écrit par Universalis
  • 206 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments.

  Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution...

• FABRY MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 165 mots

  Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside)...

• FORBES MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 130 mots

  La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du ...

• GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 255 mots

  La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est...

• GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par Universalis
  • 158 mots

  La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase,...

• GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par Universalis
  • 488 mots

  Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...

• HARTNUP MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 186 mots

  La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit...

• HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par Claude EUGÈNE
  • 2 263 mots

  Il existe deux grands types de surcharge en fer de l'organisme, responsables d'états pathologiques appelés hémochromatoses : les unes sont dites primitives car d'origine génétique ; les autres, dites secondaires, compliquent une affection préexistante, comme une anémie (ayant parfois nécessité des...

• HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS
  • 3 390 mots
  • 6 médias

  L' hémoglobine peut être l'objet des modifications héréditaires. Chez le sujet homozygote, ces mutations entraînent la synthèse d'une hémoglobine anormale et il en résulte des troubles cliniques plus ou moins graves. En revanche, chez le sujet hétérozygote, de l'hémoglobine normale...

• HÉMOPHILIE

  • Écrit par Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER
  • 3 772 mots
  • 1 média

  L' hémophilie est une affection hémorragique héréditaire due à la diminution ou à l'absence d'un facteur de coagulation dit facteur antihémophilique. L'existence de facteurs antihémophiliques A et B permet de distinguer deux formes différentes d'hémophilies : l'hémophilie A et l'hémophilie...

• HERS MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 136 mots

  La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...

• HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 148 mots

  La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des...

• HUNTINGTON MALADIE DE

  • Écrit par Corinne TUTIN
  • 441 mots

  La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire qui se traduit par l'apparition progressive de mouvements anormaux puis par une détérioration des fonctions mentales aboutissant peu à peu au décès des patients. Un test génétique permet depuis plusieurs années de...

• HURLER MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 316 mots

  Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard...

• ICHTYOSE

  • Écrit par Pierre de GRACIANSKY
  • 222 mots
  • 1 média

  Maladie très fréquente, l'ichtyose vulgaire réalise à des degrés divers un état squameux de la peau, tantôt léger, réduit à une sécheresse anormale du tégument, ailleurs monstrueux, comparé aux écailles d'un poisson, d'où le nom de cette maladie. Jamais strictement congénitale, elle...

• LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 233 mots

  Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922).

  Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes : ...

• LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par Universalis
  • 189 mots

  La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation...

• LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 434 mots

  Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
  • 5 972 mots
  • 1 média

  La pathologie, c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. Un grand pas fut franchi lorsque Virchow montra vers 1850 que tous les tissus sont formés de cellules. L'étude physio-pathologique...

• MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

  • Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN
  • 4 064 mots
  • 2 médias

  Les maladies neurodégénératives (MND) constituent un groupe de pathologies progressives liées à un dysfonctionnement métabolique au sein du tissu nerveux, conduisant à la mort des neurones et à la destruction du système nerveux. Le cerveau et la moelle épinière peuvent être touchés par...

• MALADIES RARES

  • Écrit par Bernard BARATAUD
  • 1 822 mots

  Les hommes se sont organisés pour lutter contre les maladies qui ont affecté d'importantes populations, notamment dans les pays riches où les stratégies de traitements et de recherche sont identifiées et financées.

  Il n'en va pas de même pour les 7 000 affections dites rares ou orphelines...

• MARFAN MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 336 mots

  Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire.

  Les sujets...

• MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 153 mots

  Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec...

• McARDLE MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 149 mots

  Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie...

• MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

  • Écrit par Universalis
  • 221 mots

  La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine,...

• MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 145 mots

  Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle...

• MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par Gabriel BELLON, Robert GILLY, Georges SIMON
  • 2 761 mots

  La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. ...

• MUSCLES

  • Écrit par Jean RAIMBAULT, Bernard SWYNGHEDAUW
  • 11 371 mots
  • 10 médias

  La motilité est l'une des propriétés les plus caractéristiques de l'animal. Se déplacer, pour un tel organisme, est source d'autonomie et donc préalable indispensable à toute adaptation à l'environnement. Cette propriété est le fait d'un ensemble, bien caractérisé, de molécules, les...

• MYOPATHIES

  • Écrit par Gisèle BONNE, Valérie DECOSTRE, Anne LOMBÈS
  • 3 740 mots
  • 2 médias

  Les myopathies sont les maladies du muscle. Elles sont responsables d'une faiblesse musculaire ou d'une intolérance à l'exercice. Ces symptômes peuvent être permanents ou survenir par accès. L'intolérance à l'exercice peut se traduire par des douleurs, des crampes, une sensation d'épuisement. Elle peut...

• NEUROLIPIDOSES

  • Écrit par Didier LAVERGNE
  • 75 mots

  Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans...

• NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 223 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent...

• NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

  • Écrit par Dominique LABIE
  • 222 mots
  • 1 média

  Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'...

• PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par Dominique LABIE
  • 167 mots

  1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.

  1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).

  1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies....

• POMPE MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 148 mots

  La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable...

• PORPHYRINES

  • Écrit par Alfred GAJDOS
  • 2 811 mots
  • 3 médias

  Les porphyrines sont des pigments d'un très grand intérêt biologique. Elles constituent une partie fonctionnellement essentielle de certaines macromolécules protéiniques indispensables aux processus d'oxydation. On retrouve en effet une porphyrine combinée au fer (l'hème) : dans les ...

• PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE

  • Écrit par Universalis
  • 214 mots

  Le pseudoxanthome élastique, également dénommé syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie congénitale se traduisant par une dysplasie prématurée du tissu élastique du derme. Il est caractérisé par la survenue de plaques jaunes, un épaississement de la peau et la formation de sillons...

• QT LONG CONGÉNITAL

  • Écrit par Isabelle DENJOY
  • 324 mots

  Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des...

• RETT SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 119 mots

  Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie...

• SANFILIPPO MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 130 mots

  La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est...

• SCHEIE SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 172 mots

  La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien)....

• SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN
  • 12 379 mots
  • 2 médias

  Dans le contexte de la fonction biologique fondamentale qu'est la reproduction (étudiée par ailleurs dans cet ouvrage de façon autonome), la sexualisation représente le mécanisme qui est à l'origine de la dichotomie phénotypique consubstantielle la reproduction sexuée. Il s'agit en effet des causes...

• TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 198 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.

  On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation...

• THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI

  • Écrit par Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
  • 180 mots

  La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle....

• WILLEBRAND MALADIE DE ou ANGIOHÉMOPHILIE

  • Écrit par Universalis
  • 236 mots

  La maladie de Willebrand, également appelée pseudohémophilie B, hémophilie vasculaire ou angiohémophilie, est une maladie héréditaire hémorragique caractérisée par une augmentation du temps de saignement et un déficit en facteur antihémophilique (facteur VIII), facteur important de...

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