HÉRÉDITÉ FAMILIALE

Articles

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
  • 11 231 mots
  • 7 médias
  Le mode de transmission est directement corrélé à la notion de risque familial. Les généalogies et la génétique des populations permettent parfois de retrouver des caractères génétiques transmis dans les lignages ou fréquents dans certains isolats.

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média
  L'exempledes hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf. hémoglobinopathies). L' hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes α...

• MALADIES RARES

  • Écrit par Bernard BARATAUD
  • 2 071 mots
  ...et les associations dénoncent très fortement les délais excessifs qui séparent l'apparition des premiers symptômes de l'établissement du diagnostic. Cette attente, désespérante pour les malades et leur famille, génère des erreurs, des absences de traitement, des accidents, des décès, ainsi que des...

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 2 930 mots
  • 1 média
  Les mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises selon le mode récessif (autosomique...

• MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par Universalis, Jean-Yves NAU
  • 4 092 mots
  Il faut d'abord s'intéresser au possible rôle des gènes dans les maladies. On distingue traditionnellement, rappelons-le ici (voir hérédité), les maladies monogéniques de celles qui ne le sont pas.

• MITOCHONDRIES

  • Écrit par Roger DURAND
  • 10 929 mots
  • 20 médias
  Les myopathies ou cytopathies mitochondriales résultant des mutations sont à hérédité maternelle, puisque seule la mère (en principe) transmet à sa descendance son stock mitochondrial présent dans l'ovocyte. On constate généralement dans la descendance un phénomène d'hétéroplasmie se traduisant...

• SUICIDE ET CONDUITES SUICIDAIRES

  • Écrit par Fabrice JOLLANT
  • 5 951 mots
  • 5 médias
  ...existe en outre une vulnérabilité génétique ; les études familiales portant sur des jumeaux ou des personnes adoptées mettent en effet en évidence une héritabilité du suicide (l’héritabilité est la part des variations entre individus liés à des facteurs génétiques) de l’ordre de 20 %, le reste étant lié...

• TROUBLE DÉFICIT DE L'ATTENTION AVEC OU SANS HYPERACTIVITÉ (TDAH)

  • Écrit par Marc-Antoine CROCQ
  • 3 022 mots
  Des études réalisées chez des jumeaux ont montré que la part de l’hérédité dans la survenue du TDAH est comprise entre 70 et 80 % (Demontis, 2019). Le risque relatif de présenter un TDAH est multiplié par 5 à 10 chez les personnes ayant un parent du premier degré souffrant de ce trouble. Une ...

• TROUBLES ANXIEUX

  • Écrit par Dominique SERVANT
  • 6 544 mots
  Le tempérament anxieux soulève la question de l’hérédité de ces troubles et de leur transmission. Des études ont mis en évidence une plus forte présence de ces troubles dans les familles (parents et enfants) de personnes présentant elles-mêmes un trouble anxieux. Aucune anomalie génétique n’a été identifiée...

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