MÉTABOLIQUES MALADIES
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ACATALASIE
- Écrit par Universalis
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ALCAPTONURIE
- Écrit par Jacques HANOUNE
- 337 mots
Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable...
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ANDERSEN MALADIE D'
- Écrit par Universalis
- 170 mots
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ARNm THÉRAPEUTIQUES
- Écrit par Bruno PITARD
- 5 817 mots
- 4 médias
Ces maladies, dont les effets se manifestent très tôt après la naissance, sont donc caractérisées par des déficits d’enzymes clés qui conduisent à l’accumulation excessive de métabolites, cause des signes cliniques. Par conséquent, l’ajout intracellulaire de ces enzymes par les formulations LNP-ARNm peut... -
DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE
- Écrit par Universalis
- 206 mots
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments.
Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution...
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DIABÈTE
- Écrit par Éric RENARD
- 7 221 mots
- 5 médias
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ÉPILEPSIE
- Écrit par Henri GASTAUT, François MIKOL
- 5 425 mots
- 3 médias
Leserreurs innées du métabolisme, en dehors du déficit en pyridoxine de révélation précoce et curable, déterminent des formes rares mais graves d'épilepsie myoclonique progressive, associées à des crises de « grand mal », des déficits neurologiques, une détérioration intellectuelle, voire des manifestations... -
FABRY MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 165 mots
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FORBES MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 130 mots
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GAUCHER MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 255 mots
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est...
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GIERKE MALADIE DE VON
- Écrit par Universalis
- 158 mots
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GLYCOGÉNOSES
- Écrit par Universalis
- 488 mots
Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...
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GOUTTE MALADIE
- Écrit par Antoine RYCKEWAERT
- 2 771 mots
Le trouble en cause est soit une hyperproduction d'acide urique, soit à la fois une hyperproduction d'acide urique et un défaut d'élimination rénale de cette substance, soit encore, dans quelques cas, une diminution apparemment isolée de l'élimination urinaire de l'acide urique. -
HÉMOCHROMATOSES
- Écrit par Claude EUGÈNE
- 2 263 mots
La surcharge en fer est consécutive à une hyperabsorption intestinale du fer alimentaire. En effet, dans l'hémochromatose génétique, l'absorption est comparable à celle qui est observée au cours des anémies par carence martiale (carence en fer). Le fer en excès est ensuite stocké au niveau du foie, dans... -
HARTNUP MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 186 mots
La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit...
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HERS MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 136 mots
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HUNTER MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 148 mots
La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des...
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LEPTINE
- Écrit par Jacques HANOUNE
- 500 mots
De multiples travaux tendent à relier diverses formes d'obésité chez l'homme avec des mutations génétiques. La piste la plus sérieuse est celle de la leptine. Le gène ob, qui code pour cette protéine, est exprimé seulement dans le tissu adipeux blanc. La leptine serait sécrétée...
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LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE
- Écrit par Universalis
- 189 mots
La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation...
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MALADIES MOLÉCULAIRES
- Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
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MALFORMATIONS CONGÉNITALES
- Écrit par Jean de GROUCHY
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...microcéphalie des « enfants des rayons » avec encéphalopathie grave. Beaucoup d'encéphalopathies sont provoquées par des mutations géniques ; en particulier les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie... -
MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE
- Écrit par Universalis
- 153 mots
Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec...
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MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE
- Écrit par Jacqueline LABAT-ROBERT, Ladislas ROBERT
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On connaît de nombreuses maladies où le métabolisme des protéoglycannes est perturbé, comme c'est le cas par exemple pour les mucopolysaccharidoses, qui sont accompagnées de malformations tissulaires considérables. Certaines de ces mucopolysaccharidoses ont pu être attribuées à une anomalie... -
McARDLE MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 149 mots
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MICROBIOME HUMAIN
- Écrit par Universalis
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MORQUIO SYNDROME DE
- Écrit par Universalis
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MUSCLES
- Écrit par Jean RAIMBAULT, Bernard SWYNGHEDAUW
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NEUROLOGIE
- Écrit par Universalis, Raymond HOUDART, Hubert MAMO, Jean MÉTELLUS
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L' étiologie toxique et l'étiologie métabolique peuvent être réunies dans un même chapitre, car c'est habituellement par une accumulation massive de produits toxiques que les troubles métaboliques entraînent des lésions du système nerveux, et les manifestations des intoxications endogènes... -
NIEMAN-PICK MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 223 mots
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent...
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NUTRITION
- Écrit par René HELLER, Raymond JACQUOT, Alexis MOYSE, Marc PASCAUD
- 12 016 mots
- 15 médias
On connaît les maladies métaboliques nutritionnelles de notre civilisation : obésité (dépôt excessif de réserves énergétiques lipidiques non seulement chez l'adulte mais aussi chez l'enfant), diabète (altération pathologique de l'utilisation des sucres), athérosclérose (dépôts... -
OS
- Écrit par Jean-Paul CAMUS, Universalis, Armand de RICQLÈS
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POMPE MALADIE DE
- Écrit par Universalis
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SÉROTONINE
- Écrit par Michel HAMON
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L' oligophrénie phénylpyruvique est un défaut métabolique congénital marqué par l'absence quasi totale d'activité de la phénylalanine hydroxylase au niveau du foie. Pour expliquer les profondes aberrations mentales caractéristiques de cette maladie, on met en lumière les perturbations importantes... -
SANFILIPPO MALADIE DE
- Écrit par Universalis
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SCHEIE SYNDROME DE
- Écrit par Universalis
- 172 mots
La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien)....
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SOUFRE
- Écrit par Fernande CHATAGNER, René LECLERCQ, Noël LOZAC'H, Serge MASSON
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SURCHARGE SYNDROMES DE
- Écrit par Didier LAVERGNE
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Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés.
Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier...
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TAY-SACHS MALADIE DE
- Écrit par Universalis
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Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.
On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation...
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WILSON MALADIE DE
- Écrit par Universalis
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Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau...
