MÉTABOLIQUES MALADIES

Articles

• ACATALASIE

  • Écrit par Universalis
  • 149 mots

  L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et...

• ALCAPTONURIE

  • Écrit par Jacques HANOUNE
  • 383 mots

  Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable...

• ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par Universalis
  • 193 mots

  La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine,...

• ARNm THÉRAPEUTIQUES

  • Écrit par Bruno PITARD
  • 6 616 mots
  • 5 médias
  Ces maladies, dont les effets se manifestent très tôt après la naissance, sont donc caractérisées par des déficits d’enzymes clés qui conduisent à l’accumulation excessive de métabolites, cause des signes cliniques. Par conséquent, l’ajout intracellulaire de ces enzymes par les formulations LNP-ARNm peut...

• DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

  • Écrit par Universalis
  • 234 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments.

  Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante...

• DIABÈTE

  • Écrit par Éric RENARD
  • 8 205 mots
  • 5 médias

  Le diabète sucré est un état pathologique caractérisé par une concentration excessive de glucose (sucre) dans le sang. Environ 6 p. 100 de la population mondiale était touchée par le diabète en 2014, soit 415 millions de personnes, c’est-à-dire un habitant de la Terre sur seize. En 2015, on a dénombré...

• ÉPILEPSIE

  • Écrit par Henri GASTAUT, François MIKOL
  • 6 164 mots
  • 3 médias
  Leserreurs innées du métabolisme, en dehors du déficit en pyridoxine de révélation précoce et curable, déterminent des formes rares mais graves d'épilepsie myoclonique progressive, associées à des crises de « grand mal », des déficits neurologiques, une détérioration intellectuelle, voire des manifestations...

• FABRY MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 187 mots

  Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux...

• FORBES MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 148 mots

  La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du ...

• GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 289 mots

  La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à...

• GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par Universalis
  • 180 mots

  La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle...

• GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par Universalis
  • 555 mots

  Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...

• GOUTTE MALADIE

  • Écrit par Antoine RYCKEWAERT
  • 3 148 mots
  Le trouble en cause est soit une hyperproduction d'acide urique, soit à la fois une hyperproduction d'acide urique et un défaut d'élimination rénale de cette substance, soit encore, dans quelques cas, une diminution apparemment isolée de l'élimination urinaire de l'acide urique.

• HARTNUP MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 212 mots

  La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit...

• HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par Claude EUGÈNE
  • 2 571 mots
  La surcharge en fer est consécutive à une hyperabsorption intestinale du fer alimentaire. En effet, dans l'hémochromatose génétique, l'absorption est comparable à celle qui est observée au cours des anémies par carence martiale (carence en fer). Le fer en excès est ensuite stocké au niveau du foie, dans...

• HERS MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 154 mots

  La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...

• HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 168 mots

  La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois...

• LEPTINE

  • Écrit par Jacques HANOUNE
  • 568 mots

  De multiples travaux tendent à relier diverses formes d'obésité chez l'homme avec des mutations génétiques. La piste la plus sérieuse est celle de la leptine. Le gène ob, qui code pour cette protéine, est exprimé seulement dans le tissu adipeux blanc. La leptine serait sécrétée...

• LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par Universalis
  • 215 mots

  La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média
  Dans le cas de l'enzymopathie que représente l'intolérance héréditaire au fructose, la transmission héréditaire a lieu selon le mode récessif autosomique (qui est d'ailleurs le plus fréquent). La déficience enzymatique qui cause cette maladie génétique affecte l'aldolase « B » ( appelée aussi aldolase...

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