MUTATIONS DYNAMIQUES ou MALADIES À EXPANSION DE TRIPLETS

Articles

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
  • 11 231 mots
  • 7 médias
  Dans une débilité mentale atteignant le garçon, la maladie de l'X fragile, l'étude moléculaire a mis en évidence un phénomène jusqu'alors inconnu : les mutations dynamiques par amplification excessive de la répétition d'une séquence d'ADN constituée de trois bases (triplet). Les...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média
  Lesexpansions de trinucléotides. Au cours des trois dernières années a été mis en évidence un nouveau mécanisme de pathologie moléculaire. Un certain nombre de gènes possèdent, dans leur partie codante ou non, des répétitions de triplets nucléotidiques, dont le rôle n'est pas connu. Lorsque ce nombre...

• MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

  • Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN
  • 4 618 mots
  • 2 médias
  Cesmaladies sont dues à la répétition anormale d'une séquence d'ADN (trinucléotide) dans un gène. Lorsque le nombre de répétitions excède une « valeur seuil » (variable selon la maladie), les signes cliniques apparaissent. Plus le nombre de répétitions est grand, plus la pathologie survient précocement....

• SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN
  • 14 067 mots
  • 2 médias
  ...habituellement retrouvés) codant pour la glutamine au niveau du domaine de transactivation du récepteur des androgènes. Ce type d'anomalie génique, appelée mutation dynamique, est également rapporté dans la maladie de l'X fragile, la myotonie de Steinert ou la chorée de Huntington. Certaines formes de cancer...