MALADIES MOLÉCULAIRES

Carte mentale

Élargissez votre recherche dans Universalis

Prévention et thérapeutique

La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus :

– la cytogénétique, destinée à mettre en évidence les anomalies chromosomiques ;

– le diagnostic prénatal moléculaire ; d'abord effectué dans des cellules amniotiques puis sur des villosités choriales, en mesurant les activités enzymatiques des cellules, il s'est orienté de plus en plus vers l'analyse de l'ADN ; pour chaque maladie génétique, on dispose de sondes d'ADN permettant de reconnaître les molécules normales ou anormales de l'ADN du fœtus. Souvent ce ne sont pas les difficultés techniques qui posent les problèmes les plus ardus, mais les questions éthiques : telle maladie, de gravité moyenne, ou d'apparition tardive, justifie-t-elle un diagnostic prénatal qui peut conduire à une décision d'avortement ? Une difficulté supplémentaire vient des possibilités récentes d'un diagnostic préimplantatoire, sur lesquelles nous ne pouvons nous étendre ici.

La thérapie génique. Il s'agit là d'un traitement en devenir. Il transforme radicalement les concepts de la médecine : l'ADN, de responsable de maladies, devient médicament. Par sa nature même, il modifie l'essence de l'individu dont on va changer le programme. La méthode n'en est encore qu'à ses débuts, dans la plupart des cas au stade expérimental chez l'animal. On peut envisager :

– la greffe de cellules génétiquement modifiées ; les cellules du malade sont prélevées, traitées par introduction du gène curatif, puis réinjectées au sujet ;

– l'administration in vivo d'un vecteur contenant le gène d'intérêt lorsqu'il s'agit d'organes dont on ne peut prélever les cellules. Une méthode relativement simpliste effectuerait, à tout hasard, un transfert d'ADN « nu » directement dans l'organisme ! Les résultats potentiels de la thérapie génique ne peuvent encore être évalués. Ils ne connaissent aucune limite théorique.

Dans tous les cas, un point fondamental est à souligner : dans l'état actuel des connaissances et de l'éthique médicale, on ne doit envisager chez l'homme qu'une thérapie génique somatique, modifiant les caractéristiques d'un organe ou d'un tissu. La modification ne doit pas s'inscrire dans les cellules germinales, de manière à ne pas risquer d'altérer la descendance du sujet que l'on soigne.

1  2  3  4  5
pour nos abonnés,
l’article se compose de 11 pages

Médias de l’article

Enzymopathies

Enzymopathies
Crédits : Encyclopædia Universalis France

tableau

Métabolisme du fructose dans le foie

Métabolisme du fructose dans le foie
Crédits : Encyclopædia Universalis France

diaporama

Afficher les 2 médias de l'article


Écrit par :

Classification

Autres références

«  MALADIES MOLÉCULAIRES  » est également traité dans :

NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

  • Écrit par 
  • Dominique LABIE
  •  • 251 mots
  •  • 1 média

Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine des personnes drépanocytaires. L'idée fut de fragmenter les hémoglobines de su […] Lire la suite

ÉLASTINE

  • Écrit par 
  • William HORNEBECK, 
  • Ladislas ROBERT
  •  • 1 936 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Modifications de l'élastine en pathologie »  : […] De nombreuses pathologies du collagène ont été définies en fonction des anomalies moléculaires résultant de modifications qualitatives et quantitatives aux différentes étapes de la synthèse et de la maturation de cette molécule. Une classification analogue a été proposée pour l'élastine par L. Robert et C. Frances. À part les modifications de la biosynthèse de l'élastine, une déficience en lysi […] Lire la suite

HÉMATOLOGIE

  • Écrit par 
  • Jean BERNARD, 
  • Michel LEPORRIER
  •  • 8 446 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Naissance de la pathologie moléculaire »  : […] On a longtemps cru que les globules rouges ne contenaient qu'une seule hémoglobine. Mais les recherches modernes ont montré la pluralité de cette substance. De très graves anémies héréditaires, raciales ou familiales, qui atteignent des millions d'hommes en Afrique, en Asie, en Amérique, en Europe méditerranéenne sont dues à la présence d'hémoglobines anormales. Dans la structure de chaque hémogl […] Lire la suite

HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par 
  • Michel COHEN-SOLAL, 
  • Jean-Claude DREYFUS
  •  • 3 867 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Les maladies de l'hémoglobine »  : […] Les hémoglobines anormales sont responsables de maladies dont la cause est génétique et l'interprétation moléculaire, ce qui a permis à L. Pauling de parler de «  maladie moléculaire ». Les anomalies observées sont de deux types : quantitatives et qualitatives. […] Lire la suite

INGRAM VERNON MARTIN (1924-2006)

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 184 mots

Biologiste allemand installé aux États-Unis. Né en Allemagne, émigré avec ses parents en 1938 au Royaume-Uni, il mène des études de chimie au Birbeck College de l'universitéde Londres où il obtient un doctorat de chimie organique en 1949. Il travaille ensuite aux États-Unis avec Moses Kunitz sur la cristallisation des protéines, dans le cadre du Rockefeller Institute de Yale. De retour au Royaume […] Lire la suite

MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE

  • Écrit par 
  • Jacqueline LABAT-ROBERT, 
  • Ladislas ROBERT
  •  • 2 395 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Physiopathologie »  : […] La composition des chaînes glycanniques ainsi que leur proportion varient en fonction de l'âge dans les différents tissus, et cette modification qualitative et quantitative contribue considérablement au vieillissement des tissus conjonctifs. Certains de ces glycosaminoglycannes, telle l' héparine, par exemple, jouent un rôle biologique important dans le contrôle de la coagulation et sont utilisés […] Lire la suite

PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par 
  • Dominique LABIE
  •  • 193 mots

1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose. 1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S). 1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies. 1960 M. Perutz : structure tridimensionnelle de l'hémoglobine (cristallographie de rayons X). 1968 M. Perutz et H. Lehmann : prem […] Lire la suite

PAULING LINUS CARL (1901-1994)

  • Écrit par 
  • Pierre LASZLO
  •  • 2 389 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « La biologie moléculaire »  : […] Pauling fut incité à obliquer vers la biologie par Warren Weaver (1894-1978), de la Fondation Rockefeller, qui eut l'intuition des vastes possibilités offertes par les grands problèmes de la biologie, s'il parvenait à y intéresser des physiciens et des chimistes. Un petit nombre d'autres pionniers, comme John Desmond Bernal (1901-1971) en Angleterre, commençaient à étudier la structure des protéi […] Lire la suite

PORPHYRINES

  • Écrit par 
  • Alfred GAJDOS
  •  • 3 198 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Étude clinique »  : […] Ces diverses porphyries présentent des tableaux cliniques caractéristiques. La porphyrie érythropoïétique , heureusement rare (environ 100 cas ont été publiés dans la littérature médicale mondiale), est la seule variété dont l'évolution soit toujours grave. Cette gravité provient, chez un individu, d'une part d'une grande photosensibilité provoquant dès la naissance des éruptions cutanées mutilant […] Lire la suite

Voir aussi

Pour citer l’article

Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA, « MALADIES MOLÉCULAIRES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 17 avril 2022. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/