Universalis
Abonnez-vous à Universalis pour 1 euro

MALADIES MOLÉCULAIRES

Prévention et thérapeutique

La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus :

– la cytogénétique, destinée à mettre en évidence les anomalies chromosomiques ;

– le diagnostic prénatal moléculaire ; d'abord effectué dans des cellules amniotiques puis sur des villosités choriales, en mesurant les activités enzymatiques des cellules, il s'est orienté de plus en plus vers l'analyse de l'ADN ; pour chaque maladie génétique, on dispose de sondes d'ADN permettant de reconnaître les molécules normales ou anormales de l'ADN du fœtus. Souvent ce ne sont pas les difficultés techniques qui posent les problèmes les plus ardus, mais les questions éthiques : telle maladie, de gravité moyenne, ou d'apparition tardive, justifie-t-elle un diagnostic prénatal qui peut conduire à une décision d'avortement ? Une difficulté supplémentaire vient des possibilités récentes d'un diagnostic préimplantatoire, sur lesquelles nous ne pouvons nous étendre ici.

La thérapie génique. Il s'agit là d'un traitement en devenir. Il transforme radicalement les concepts de la médecine : l'ADN, de responsable de maladies, devient médicament. Par sa nature même, il modifie l'essence de l'individu dont on va changer le programme. La méthode n'en est encore qu'à ses débuts, dans la plupart des cas au stade expérimental chez l'animal. On peut envisager :

– la greffe de cellules génétiquement modifiées ; les cellules du malade sont prélevées, traitées par introduction du gène curatif, puis réinjectées au sujet ;

– l'administration in vivo d'un vecteur contenant le gène d'intérêt lorsqu'il s'agit d'organes dont on ne peut prélever les cellules. Une méthode relativement simpliste effectuerait, à tout hasard, un transfert d'ADN « nu » directement dans l'organisme ! Les résultats potentiels de la thérapie génique ne peuvent encore être évalués. Ils ne connaissent aucune limite théorique.

Dans tous les cas, un point fondamental est à souligner : dans l'état actuel des connaissances et de l'éthique médicale, on ne doit envisager chez l'homme qu'une thérapie génique somatique, modifiant les caractéristiques d'un organe ou d'un tissu. La modification ne doit pas s'inscrire dans les cellules germinales, de manière à ne pas risquer d'altérer la descendance du sujet que l'on soigne.

— Jean-Claude DREYFUS

— Fanny SCHAPIRA

La suite de cet article est accessible aux abonnés

  • Des contenus variés, complets et fiables
  • Accessible sur tous les écrans
  • Pas de publicité

Découvrez nos offres

Déjà abonné ? Se connecter

Écrit par

Carte mentale
Élargissez votre recherche dans Universalis

Classification

Pour citer cet article

Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA. MALADIES MOLÉCULAIRES [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )

Média

Enzymopathies - crédits : Encyclopædia Universalis France

Enzymopathies

Encyclopædia Universalis France

Autres références

  • NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

    • Écrit par Dominique LABIE
    • 252 mots
    • 1 média

    Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'...

  • ÉLASTINE

    • Écrit par William HORNEBECK, Ladislas ROBERT
    • 1 940 mots
    • 2 médias
    De nombreuses pathologies du collagène ont été définies en fonction desanomalies moléculaires résultant de modifications qualitatives et quantitatives aux différentes étapes de la synthèse et de la maturation de cette molécule. Une classification analogue a été proposée pour l'élastine par L....

  • HÉMATOLOGIE

    • Écrit par Jean BERNARD, Michel LEPORRIER
    • 8 478 mots
    • 1 média
    ...de l'hémoglobine et, éventuellement, une maladie mortelle. Ainsi se trouve à la fois définie et illustrée la remarquable conception de la pathologie moléculaire de Pauling. Les douleurs et les malaises, la fièvre, tous les tourments que souffre le patient, les hypertrophies et les atrophies constatées...

  • HÉMOGLOBINOPATHIES

    • Écrit par Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS
    • 3 852 mots
    • 6 médias
    Les hémoglobines anormales sont responsables de maladies dont la cause est génétique et l'interprétation moléculaire, ce qui a permis à L. Pauling de parler de « maladie moléculaire ». Les anomalies observées sont de deux types : quantitatives et qualitatives.

  • INGRAM VERNON MARTIN (1924-2006)

    • Écrit par Universalis
    • 184 mots

    Biologiste allemand installé aux États-Unis. Né en Allemagne, émigré avec ses parents en 1938 au Royaume-Uni, il mène des études de chimie au Birbeck College de l'universitéde Londres où il obtient un doctorat de chimie organique en 1949. Il travaille ensuite aux États-Unis avec Moses Kunitz sur la...

  • Afficher les 8 références

Voir aussi

Abonnez-vous à Universalis pour 1 euro

Rejoignez-nous

Inscrivez-vous à notre newsletter