ENZYMOPATHIES
Articles associés
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ACATALASIE
- Écrit par Universalis
- 131 mots
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ALCAPTONURIE
- Écrit par Jacques HANOUNE
- 337 mots
Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable...
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ANDERSEN MALADIE D'
- Écrit par Universalis
- 170 mots
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DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE
- Écrit par Universalis
- 206 mots
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments.
Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution...
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FABRY MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 165 mots
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FORBES MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 130 mots
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GAUCHER MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 255 mots
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est...
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GIERKE MALADIE DE VON
- Écrit par Universalis
- 158 mots
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GLYCOGÉNOSES
- Écrit par Universalis
- 488 mots
Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...
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GLYCUROCONJUGAISON
- Écrit par Geneviève DI COSTANZO
- 302 mots
La conjugaison d'un certain nombre de substances avec l'acide glycuronique ou glucuronique — ou glycuroconjugaison — constitue un des processus de détoxication très répandu dans l'organisme. C'est sous cette forme que phénols et dérivés phénoliques, alcools aromatiques...
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GOUTTE MALADIE
- Écrit par Antoine RYCKEWAERT
- 2 771 mots
Très rares, mais d'un grand intérêt biologique parce que leur déterminisme génétique est patent, sont les gouttes causées par déficit d'enzymes intervenant dans le métabolisme des purines. Le déficit complet d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase se manifeste chez l'enfant... -
HERS MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 136 mots
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HUNTER MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 148 mots
La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des...
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HYPERTENSION
- Écrit par Xavier JEUNEMAITRE, Jacques JULIEN, Jean-Baptiste MICHEL
- 5 995 mots
- 4 médias
...vingt-cinq patients à ce jour. Il est responsable, chez l'enfant, d'une HTA sévère, avec hypokaliémie et inhibition du système rénine angiotensine aldostérone. Ce syndrome, transmis selon le mode autosomique récessif, est secondaire à un déficit en 11β hydroxystéroïde déshydrogénase. Cette enzyme constitue un... -
IMMUNOPATHIES
- Écrit par Jean-François BACH, Jean-Claude BROUET, Claude GRISCELLI, Pierre VERROUST, Guy-André VOISIN
- 10 375 mots
- 4 médias
...Déficit en purine nucléoside phosphorylase (PNP). Ce déficit immunitaire sévère est, avec le déficit en adénosine désaminase (ADA), un exemple de déficit enzymatique du métabolisme des purines. Les anomalies métaboliques entraînent une anomalie de réplication de l'ADN responsable d'un... -
INTESTIN, pathologie
- Écrit par Jean-Jacques BERNIER
- 3 335 mots
- 1 média
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LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE
- Écrit par Universalis
- 189 mots
La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation...
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MÉTHÉMOGLOBINÉMIE
- Écrit par Universalis
- 221 mots
La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine,...
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MALADIES MOLÉCULAIRES
- Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
- 5 972 mots
- 1 média
C'est en 1908 que, pour la première fois, un médecin d'Oxford, Archibald Garrod, fait la corrélation entre « maladie », « enzyme » et « génétique ». Il observe dans diverses familles la fréquence de l'alcaptonurie (cette affection bénigne se caractérise par un noircissement... -
MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES
- Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN
- 4 064 mots
- 2 médias
Ces maladies rares sont liées à des défauts enzymatiques entraînant l'accumulation de substrats dans les lysosomes ou les peroxysomes, organelles cellulaires ayant pour principale fonction la synthèse et/ou la dégradation de molécules complexes. La surcharge qui en résulte dans les neurones,... -
MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE
- Écrit par Universalis
- 153 mots
Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec...
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MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE
- Écrit par Jacqueline LABAT-ROBERT, Ladislas ROBERT
- 2 113 mots
- 6 médias
...mucopolysaccharidoses, qui sont accompagnées de malformations tissulaires considérables. Certaines de ces mucopolysaccharidoses ont pu être attribuées à une anomalie du métabolisme des enzymes qui contrôlent la dégradation des protéoglycannes et qui se trouvent à l'intérieur des lysosomes. Le mécanisme de... -
McARDLE MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 149 mots
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NEUROLIPIDOSES
- Écrit par Didier LAVERGNE
- 75 mots
Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans...
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NIEMAN-PICK MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 223 mots
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent...
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NUCLÉIQUES ACIDES
- Écrit par Jacques KRUH, Ethel MOUSTACCHI, Michel PRIVAT DE GARILHE, Alain SARASIN
- 11 852 mots
- 17 médias
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POMPE MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 148 mots
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PORPHYRINES
- Écrit par Alfred GAJDOS
- 2 811 mots
- 3 médias
Comme la nature héréditaire des porphyries l'a laissé prévoir, ces affections sont provoquées par la déficience des enzymes intervenant aux diverses étapes de la biosynthèse des porphyrines. On peut s'étonner de la découverte tardive de ces déficiences enzymatiques. La cause en est sans doute l'importance... -
RADICAUX LIBRES
- Écrit par Béatrice DESCAMPS-LATSCHA
- 1 090 mots
- 2 médias
...oxygénés libres dans la résistance de l'hôte envers des agents pathogènes est illustré par une maladie héréditaire, la granulomatose chronique. Cette maladie est liée à un déficit génétique en NADPH oxydase, le complexe enzymatique, qui dans les membranes endoplasmiques des cellules phagocytaires est... -
SANFILIPPO MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 130 mots
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SANG - Identité et hérédité
- Écrit par Jacques RUFFIÉ, Jean-Pierre SOULIER
- 4 874 mots
- 7 médias
...glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G-6-P-D) permet de régénérer le glutathion réduit, ferment essentiel, à la vie, de l'érythrocyte. Tout déficit en cette enzyme entraîne une diminution notable des possibilités fonctionnelles du globule rouge. La G-6-P-D existe sous deux formes : B (dans toutes les... -
SCHEIE SYNDROME DE
- Écrit par Universalis
- 172 mots
La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien)....
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SURCHARGE SYNDROMES DE
- Écrit par Didier LAVERGNE
- 326 mots
Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés.
Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier...
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TAY-SACHS MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 198 mots
Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.
On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation...
