ENZYMOPATHIES

Articles

• ACATALASIE

  • Écrit par Universalis
  • 149 mots

  L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et...

• ALCAPTONURIE

  • Écrit par Jacques HANOUNE
  • 383 mots

  Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable...

• ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par Universalis
  • 193 mots

  La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine,...

• DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

  • Écrit par Universalis
  • 234 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments.

  Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante...

• FABRY MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 187 mots

  Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux...

• FORBES MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 148 mots

  La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du ...

• GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 289 mots

  La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à...

• GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par Universalis
  • 180 mots

  La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle...

• GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par Universalis
  • 555 mots

  Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...

• GLYCUROCONJUGAISON

  • Écrit par Geneviève DI COSTANZO
  • 343 mots

  La conjugaison d'un certain nombre de substances avec l'acide glycuronique ou glucuronique — ou glycuroconjugaison — constitue un des processus de détoxication très répandu dans l'organisme. C'est sous cette forme que phénols et dérivés phénoliques, alcools aromatiques et terpéniques,...

• GOUTTE MALADIE

  • Écrit par Antoine RYCKEWAERT
  • 3 148 mots
  Très rares, mais d'un grand intérêt biologique parce que leur déterminisme génétique est patent, sont les gouttes causées par déficit d'enzymes intervenant dans le métabolisme des purines. Le déficit complet d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase se manifeste chez l'enfant par une...

• HERS MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 154 mots

  La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...

• HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 168 mots

  La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois...

• HYPERTENSION

  • Écrit par Xavier JEUNEMAITRE, Jacques JULIEN, Jean-Baptiste MICHEL
  • 6 813 mots
  • 4 médias
  ...vingt-cinq patients à ce jour. Il est responsable, chez l'enfant, d'une HTA sévère, avec hypokaliémie et inhibition du système rénine angiotensine aldostérone. Ce syndrome, transmis selon le mode autosomique récessif, est secondaire à un déficit en 11β hydroxystéroïde déshydrogénase. Cette enzyme constitue un...

• IMMUNOPATHIES

  • Écrit par Jean-François BACH, Jean-Claude BROUET, Claude GRISCELLI, Pierre VERROUST, Guy-André VOISIN
  • 11 788 mots
  • 4 médias
  ...Déficit en purine nucléoside phosphorylase (PNP). Ce déficit immunitaire sévère est, avec le déficit en adénosine désaminase (ADA), un exemple de déficit enzymatique du métabolisme des purines. Les anomalies métaboliques entraînent une anomalie de réplication de l'ADN responsable d'un...

• INTESTIN, pathologie

  • Écrit par Jean-Jacques BERNIER
  • 3 790 mots
  • 1 média
  ...biopsie intestinale, on trouve une muqueuse qui paraît normale, et il faut un dosage enzymatique pour s'apercevoir que cette muqueuse apparemment normale contient toutes les enzymes sauf une : la lactase. Si l'on supprime le lait de l'alimentation, l'enfant guérit complètement. C'est donc une maladie...

• LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par Universalis
  • 215 mots

  La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média
  C'est en 1908 que, pour la première fois, un médecin d'Oxford, Archibald Garrod, fait la corrélation entre « maladie », «  enzyme » et « génétique ». Il observe dans diverses familles la fréquence de l'alcaptonurie (cette affection bénigne se caractérise par un noircissement...

• MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

  • Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN
  • 4 618 mots
  • 2 médias
  Ces maladies rares sont liées à des défauts enzymatiques entraînant l'accumulation de substrats dans les lysosomes ou les peroxysomes, organelles cellulaires ayant pour principale fonction la synthèse et/ou la dégradation de molécules complexes. La surcharge qui en résulte dans les neurones,...

• MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 174 mots

  Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour...

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