DYSTROPHINE
Articles
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GÉNÉTIQUE
- Écrit par Axel KAHN, Philippe L'HÉRITIER, Marguerite PICARD
- 25 873 mots
- 31 médias
...extraordinairement variable, allant d'environ 1,2 kpb (1 200 paires de bases) pour un gène de globine à 2 500 kpb (2,5 millions de paires de bases) pour le gène de la dystrophine, protéine dont l'absence ou les anomalies sont responsables chez l'homme de la myopathie liée au chromosome X, ou maladie de Duchenne de Boulogne.... -
HÉRÉDITÉ
- Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
- 11 231 mots
- 7 médias
...myopathies). Chez les garçons atteints, la dégénérescence musculaire touche d'abord les muscles des ceintures avec perte progressive de la marche. Le gène DMD fut localisé sur le chromosome X en p21.2 dès 1982 et isolé en 1987. Il code pour la dystrophine, une protéine du cytosquelette principalement... -
HISTOLOGIE
- Écrit par Élodie BOUCHERON, Dominique CHRIQUI, Anne GUIVARC'H, Jacques POIRIER
- 5 331 mots
- 6 médias
Le complexedystrophine-protéines associées (fig. 3). La dystrophine, protéine située sous la membrane plasmique de tous les types de myocytes (squelettiques, cardiaques et lisses), permet l'accrochage des filaments d'actine de la cellule musculaire à la laminine de la membrane basale.... -
MALADIES MOLÉCULAIRES
- Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
- 6 786 mots
- 1 média
...kilobases (à titre de comparaison, un gène de globine couvre environ 2 kb). Il contient 79 exons ; son messager de 14 kilobases code pour une protéine, la dystrophine, qui compte 3 685 acides aminés. Le rôle de la dystrophine est encore mal élucidé. Chez les malades, dans les deux tiers des cas au moins,... -
MYOPATHIES
- Écrit par Gisèle BONNE, Valérie DECOSTRE, Anne LOMBÈS
- 4 250 mots
- 2 médias
...certaines myopathies métaboliques pour lesquelles avait été caractérisé un déficit enzymatique. En partant de l'anomalie protéique, on remontait à son gène. C'est avec l'identification du gène de la dystrophine, responsable de la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, que le « clonage positionnel »... -
STRUCTURE EXONS-INTRONS DES GÈNES
- Écrit par Gabriel GACHELIN
- 654 mots
