HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES

ACATALASIE

Écrit par Universalis
131 mots

L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie...

ALCAPTONURIE

Écrit par Jacques HANOUNE
337 mots

Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable...

ANDERSEN MALADIE D'

Écrit par Universalis
170 mots

La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme...

ANIMAUX MODÈLES, biologie

Écrit par Gabriel GACHELIN, Emmanuelle SIDOT
8 406 mots
8 médias

...expérimental nouveau pour l'étude de la maladie. Mais cette souris reste un « modèle pour » l'étude d'un point spécifique, mais pas de la maladie elle même. Le doute vaut également pour certaines maladies génétiques humaines. Ainsi, l'inactivation par mutation d'un canal chlorure est à l'origine de la ...

AQUAPORINES

Écrit par Pierre LASZLO
2 063 mots

Cette anomalie a une cause génétique. Elle résulte de mutations affectant le gène codant l'AQP1. D'où le manque en cette protéine, qu'il s'agisse de tubules rénaux, de globules rouges ou de tout autre tissu comportant normalement cette aquaporine. Que cette absence soit normalement sans conséquence...

ARNm THÉRAPEUTIQUES

Écrit par Bruno PITARD
5 817 mots
4 médias

Les maladies génétiques sont dues à des mutations de l’ADN qui entraînent la production de protéines non fonctionnelles ou une absence de leur synthèse. Même si, dans certains cas, des protéines thérapeutiques recombinantes peuvent traiter des symptômes cliniques – par exemple, dans certaines hémophilies...

ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION (AMP) ou PROCRÉATION MÉDICALEMENT ASSISTÉE (PMA)

Écrit par René FRYDMAN
6 769 mots
5 médias

...génétique préimplantatoire permet, à partir du prélèvement d’une ou de 2 cellules embryonnaires d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, de déterminer si l’embryon est atteint d’une maladie génétique. Strictement encadré en France, il est indiqué uniquement quand les parents sont susceptibles...

AUTISME

Écrit par Jacques HOCHMANN
2 963 mots
1 média

Dans d'autres cas, par contre, l'autisme est associé à unemaladie génétique connue (un trouble métabolique, la phénylcétonurie, lorsqu'elle n'est pas dépistée à la naissance et corrigée par un régime ; la sclérose tubéreuse de Bourneville, une perturbation du développement embryologique qui entraîne...

BIOCHIMIE

Écrit par Pierre KAMOUN
3 415 mots
5 médias

...plus utilisée, surtout pour vérifier l'existence d'anomalies de voies métaboliques. La biochimie métabolique a permis de découvrir la cause de nombreuses maladies génétiques à transmission autosomique récessive ou dominante, ou à transmission liée au chromosome X. Ces affections sont soit des enzymopathies...

BIOTECHNOLOGIES

Écrit par Pierre TAMBOURIN
4 724 mots
4 médias

...moléculaire. Elle s'intéresse à l'hérédité, c'est-à-dire aux mécanismes de transmission des caractères biologiques au cours des générations et, en médecine, aux gènes responsables de pathologies héréditaires rares (maladies neuromusculaires, mucoviscidose, etc.), mais aussi aux gènes qui prédisposent...

CANCER - Cancer et santé publique

Écrit par Maurice TUBIANA
12 990 mots
8 médias

...environ 5 p. 100 des cancers humains. Le cas le plus exemplaire est le rétinoblastome de l'enfant. On savait depuis longtemps qu'il existe des familles à rétinoblastome et que, chez elles, ces cancers apparaissent dès le plus jeune âge, alors que les cancers non familiaux apparaissent plus...

CARYOTYPE HUMAIN

Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
4 217 mots
10 médias

L'incidence desanomalies chromosomiques chez les nouveau-nés vivants est estimée à 0,62 p. 100 d'après les études faites à titre systématique chez des nouveau-nés non sélectionnés. En fait, les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre, selon que les enfants mort-nés ou décédés dans les premières...

CHORÉES

Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
723 mots

On appelle « mouvement choréique » un mouvement spontané, obéissant aux synergies musculaires normales, mais échappant au contrôle de la volonté. Le caractère « gratuit » de cet acte moteur, qui se produit brusquement et de manière incohérente chez le sujet éveillé, rend le comportement de celui-ci...

COLLAGÈNE

Écrit par Ladislas ROBERT
3 022 mots
4 médias

Parmi les nombreuses anomalies reconnues, mentionnons les sept types distincts de maladies d' Ehlers-Danlos qui sont des maladies héréditaires et impliquent des anomalies de la biosynthèse des collagènes. Une autre maladie connue depuis longtemps et qui concerne la biosynthèse du collagène est le ...

CRANIOSYNOSTOSES

Écrit par Universalis
389 mots

La craniosynostose ou craniostose est une déformation du crâne, parfois accompagnée d'autres anomalies, qui résulte de la fusion prématurée des os du crâne. Ce défaut est cinq fois plus fréquent chez le garçon que chez la fille et semble se transmettre sur le mode autosomique récessif....

CUTIS LAXA

Écrit par Universalis
107 mots

Maladie héréditaire ou acquise rendant la peau anormalement élastique et plissée. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif élastique de la peau, dont l'élastine est le principal constituant. Il y a plusieurs formes de la maladie, que l'on classe en formes héréditaires et formes acquises....

DÉFICIENCES MENTALES

Écrit par Bernard GIBELLO
3 342 mots

Les causes héréditaires, dont la plus fréquente est le syndrome de l'X fragile, qui touche les deux sexes mais est plus sévère chez le garçon (5 p. 100 des retards mentaux masculins, avec une incidence de 1 p. 4 000 naissances de garçons et 1 p. 7 000 naissances de filles. Il associe un retard mental...

DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

Écrit par Universalis
206 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments.

Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution...

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

Écrit par Jacques-Michel ROBERT
9 796 mots
10 médias

..., en voie de disparition parce qu'on la dépiste et qu'on la traite par des moyens non chirurgicaux, dès la naissance. Dans la maladie kystique des reins, par exemple,l'anomalie est héréditaire, se transmet de génération en génération, mais l'examen des chromosomes ne montrerait rien d'anormal.

DALTONISME

Écrit par Philippe LANTHONY
1 405 mots
2 médias

La structure des pigments visuels est codée par trois gènes dont la pathologie modifie les pigments et détermine le daltonisme. Les deux gènes codant les pigments du L-cône et du M-cône sont situés sur le bras long du chromosome X. Chez la femme, porteuse de deux chromosomes X, les gènes sont en double...

ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

Écrit par Jean-Hugues DÉCHAUX
5 712 mots
2 médias

...l’efficacité de CRISPR-Cas9 dans la perspective d’une thérapie génique opérant sur le génome de l’embryon afin de prévenir le développement de la maladie chez l’individu et sa descendance. C’est encore une fois la Chine qui a ouvert le pas. Les premières modifications ciblées du génome germinal ont été...

ÉPILEPSIE

Écrit par Henri GASTAUT, François MIKOL
5 425 mots
3 médias

...s'accompagner d'un déficit neurologique, ou surtout alterner avec des crises non fébriles de types variés ; le risque d'épilepsie ultérieure est bien plus élevé. Dans certaines familles existe une transmission autosomique dominante à pénétrance variable. De nombreux gènes (ou loci) ont été individualisés, et dans...

ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

Écrit par Dominique DORMONT
5 805 mots
3 médias

...strictement neurologique qui atteint les individus des deux sexes entre cinquante et soixante-cinq ans. Il existe des formes sporadiques (85 à 80 p. 100), des formes familiales (10 à 15 p. 100) et des formes infectieuses liées à certains actes thérapeutiques (origine iatrogène). Un nouveau variant de la maladie...

EUGÉNISME

Écrit par Universalis, André PICHOT, Jacques TESTART
4 363 mots
1 média

Les populations visées par les lois eugénistes variaient selon les pays, mais il y avait un fond commun. D'abord, les individus atteints demaladies réellement héréditaires. Ces maladies sont rares et ne touchent qu'un petit nombre de personnes. S'y ajoutèrent donc toute une série de maux supposés...

FABRY MALADIE DE

Écrit par Universalis
165 mots

Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside)...

FER - Rôle biologique du fer

Écrit par Carole BEAUMONT
4 163 mots
3 médias

...transferrine spécifiquement exprimée dans le foie (RTf2), toutes deux exposées à la surface des hépatocytes, sont impliquées dans cette signalisation. Des mutations de l'une ou l'autre de ces protéines sont responsables d'hémochromatose génétique, caractérisée par une augmentation de l'absorption intestinale...

FIVETE (fécondation in vitro et transfert d'embryon)

Écrit par Jean COHEN
3 115 mots
2 médias

...technique soit d'application délicate, on sait révéler la présence, dans un seul blastomère, des facteurs de la différenciation masculine portés par le chromosome Y.Cette méthode ouvre la voie au choix du sexe des embryons porteurs d'un défaut génétique sur le chromosome X, tel que l'hémophilie.

FORBES MALADIE DE

Écrit par Universalis
130 mots

La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du ...

GÉNÉTIQUE

Écrit par Axel KAHN, Philippe L'HÉRITIER, Marguerite PICARD
22 769 mots
31 médias

Dépister des maladies héréditaires par l'analyse de l'ADN de cellules embryonnaires permet de plus en plus souvent de parvenir à des diagnostics prénataux. Le dépistage des modifications des oncogènes dans des cancers ou des maladies précancéreuses doit prendre une place croissante en médecine. Les...

GÉNOMIQUE - La transgenèse

Écrit par Pascale BRIAND
6 426 mots
2 médias

Le fait qu'il soit possible, chez l'animal, de corriger une maladie héréditaire par transfert du gène normal dans les embryons déficitaires, c'est-à-dire d'ajouter à un génome, dont le gène A est muté, le gène A normal, peut aujourd'hui être considéré comme acquis. Le premier...

GÉNOMIQUE - Théorie et applications

Écrit par Louis-Marie HOUDEBINE
3 557 mots

Dans le domaine médical, l'établissement de corrélation entre la prédisposition à une maladie génétique et la présence de microsatellites est dans certains cas possible. Cela permet un diagnostic simple et réalisable à toutes les périodes de la vie.

GAUCHER MALADIE DE

Écrit par Universalis
255 mots

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est...

GIERKE MALADIE DE VON

Écrit par Universalis
158 mots

La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase,...

GLYCOGÉNOSES

Écrit par Universalis
488 mots

Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...

GOUTTE MALADIE

Écrit par Antoine RYCKEWAERT
2 771 mots

...hyperuricémie apparemment sans cause, dite hyperuricémie idiopathique. Elle correspond à un trouble constitutionnel génétiquement déterminé, comme l'indique le caractère souvent héréditaire et familial de la goutte ; environ un tiers des goutteux se connaissent au moins un parent goutteux : surtout leur père...

HÉMATOLOGIE

Écrit par Jean BERNARD, Michel LEPORRIER
7 461 mots
1 média

...et de la médecine. Quelques exemples en témoigneront : 1. Dans certaines populations d'Afrique, d'Amérique, d'Asie, du bassin méditerranéen, existe une anomalie héréditaire : l'absence d'une des enzymes d'un des ferments des globules rouges. Cette enzyme n'est pas nécessaire au fonctionnement habituel...

HÉMOCHROMATOSES

Écrit par Claude EUGÈNE
2 263 mots

Due à une anomalie d'un chromosome masquée en présence de son homologue sain, c'est une atteinte chromosomique dite récessive. L'hémochromatose HFE-1 est la plus fréquente des maladies héréditaires en Europe occidentale (90 p. 100 des cas d'hémochromatose en France). ...

HÉMOGLOBINOPATHIES

Écrit par Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS
3 390 mots
6 médias

Lesanomalies de l'hémoglobine se transmettent comme un caractère mendélien autosomique, non lié au sexe (fig. 2). Si le caractère anormal est hérité d'un seul parent, le sujet est hétérozygote pour la tare considérée (phénotype Hb A/Hb S et génotype α^A β^A/α^A β^S par exemple)....

HÉMOLYSE & SYNDROMES HÉMOLYTIQUES

Écrit par François BOURNÉRIAS
214 mots

L'hémolyse est la lyse des hématies du sang circulant ; elle doit être notable pour entraîner des manifestations cliniques dont l'intensité sera parallèle à la quantité de cellules sanguines détruites : anémie avec toutes ses manifestations, ictère à bilirubine libre, ...

HÉMOPHILIE

Écrit par Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER
3 772 mots
1 média

Parallèlement, la transmission héréditaire de la maladie fut éclaircie grâce à l'étude des généalogies des familles d'hémophiles et grâce à la découverte d'une affection identique chez le chien, qui a permis de réaliser des croisements multiples.

HÉMORRAGIES

Écrit par Universalis, Jean-Pierre SOULIER
3 774 mots
4 médias

L' hémophilie représente le type des syndromes hémorragiques constitutionnels par défaut congénital d'un facteur de coagulation. Tare récessive liée au sexe, elle frappe les sujets masculins et se transmet par les femmes qui sont cliniquement indemnes. Biologiquement, on distingue deux types...

HÉRÉDITÉ

Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
9 883 mots
7 médias

Chaque sujet porteur d'un gène dominant à l'état hétérozygote le transmet à raison de 1/2 à sa descendance. Les maladies dominantes ont donc une transmission verticale, avec risque de 50 p. 100 de sujets atteints à chaque génération. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, fréquente dans...

HARTNUP MALADIE DE

Écrit par Universalis
186 mots

La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit...

HERS MALADIE DE

Écrit par Universalis
136 mots

La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...

HISTOCOMPATIBILITÉ

Écrit par Jean DAUSSET, David GRAUSZ
4 236 mots
4 médias

Le fait que l'on puisse prévenir un risque à partir de la constitution ²génétique a encouragé la recherche des gènes responsables de plus de trois mille maladies héréditaires connues. Cela a donné naissance aux méthodes de liaison génétique et de clonage positionnel (ou génétique inverse)....

HORLOGES BIOLOGIQUES

Écrit par Catherine BLAIS, François ROUYER
2 926 mots
5 médias

L'être humain possède les mêmes gènes d'horloge que la souris, et ceux-ci fonctionnent de manière similaire. Le premier défaut génétique associé à un syndrome perturbant les cycles veille-sommeil a été mis en évidence en 2001. Le « syndrome familial de phase de sommeil avancée » (FASPS)...

HORMONES

Écrit par Jacques DECOURT, Universalis, Yves-Alain FONTAINE, René LAFONT, Jacques YOUNG
12 632 mots
11 médias

La plus spectaculaire des maladies génétiques liées à l'anomalie d'un récepteur nucléaire est celle qu'on appelait syndrome de féminisation testiculaire, bien que la dénomination de syndrome d'insensibilité aux androgènes soit plus appropriée. Il s'agit de patients génétiquement...

HUNTER MALADIE DE

Écrit par Universalis
148 mots

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des...

HUNTINGTON MALADIE DE

Écrit par Corinne TUTIN
441 mots

La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire qui se traduit par l'apparition progressive de mouvements anormaux puis par une détérioration des fonctions mentales aboutissant peu à peu au décès des patients. Un test génétique permet depuis plusieurs années de...

HURLER MALADIE DE

Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
316 mots

Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard...

HYPERTENSION

Écrit par Xavier JEUNEMAITRE, Jacques JULIEN, Jean-Baptiste MICHEL
5 995 mots
4 médias

Bien qu'elles ne soient responsables que d'un faible pourcentage des hypertendus, l'étude de ces formes a permis une avancée considérable dans la compréhension moléculaire du déterminisme génétique de l'HTA. L'identification moléculaire de trois d'entre elles s'est faite entre 1992 et 1995.

IMMUNOPATHIES

Écrit par Jean-François BACH, Jean-Claude BROUET, Claude GRISCELLI, Pierre VERROUST, Guy-André VOISIN
10 375 mots
4 médias

a) Agammaglobulinémie liée à l'absence de lymphocytes B. L'agammaglobulinémie liée à l'absence de lymphocytes B est une affection génétique, récessive, liée au sexe, caractérisée par une atteinte humorale globale, profonde et isolée. On lui conserve le nom de maladie de Bruton.

LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
233 mots

Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922).

Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes : ...

LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

Écrit par Universalis
189 mots

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation...

LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
434 mots

Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence...

MÉDECINE - Médecine prédictive

Écrit par Universalis, Jean-Yves NAU
3 601 mots

Les maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dire siégeant sur un chromosome ne déterminant pas le sexe. Si elles sont dominantes (la maladie s'exprimant lorsque...

MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

Écrit par Universalis
221 mots

La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine,...

MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
5 972 mots
1 média

L'exemple des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf. hémoglobinopathies). L' hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes...

MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN
4 064 mots
2 médias

La chorée de Huntington (CH), ou danse de Saint-Guy, qui touche moins de 1 personne sur 5 000, est une maladie héréditaire caractérisée par l'association d'une démence progressive et de mouvements anormaux choréiques (mouvements brusques et imprévisibles, souvent de rotation) et athétosiques...

MALADIES RARES

Écrit par Bernard BARATAUD
1 822 mots

...patients et les associations dénoncent très fortement les délais excessifs qui séparent l'apparition des premiers symptômes de l'établissement du diagnostic. Cette attente, désespérante pour les malades et leur famille, génère des erreurs, des absences de traitement, des accidents, des décès, ainsi que des...

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par Jean de GROUCHY
2 578 mots
1 média

Les mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises selon le mode récessif (autosomique...

MARFAN MALADIE DE

Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
336 mots

Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire.

Les sujets...

MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

Écrit par Universalis
153 mots

Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec...

McARDLE MALADIE DE

Écrit par Universalis
149 mots

Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie...

MITOCHONDRIES

Écrit par Roger DURAND
9 618 mots
20 médias

Les myopathies ou cytopathies mitochondriales résultant des mutations sont à hérédité maternelle, puisque seule la mère (en principe) transmet à sa descendance son stock mitochondrial présent dans l'ovocyte. On constate généralement dans la descendance un phénomène d'hétéroplasmie se traduisant...

MORQUIO SYNDROME DE

Écrit par Universalis
145 mots

Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle...

MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

Écrit par Gabriel BELLON, Robert GILLY, Georges SIMON
2 761 mots

La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. ...

MUSCLES

Écrit par Jean RAIMBAULT, Bernard SWYNGHEDAUW
11 371 mots
10 médias

...désigne ces affections dégénératives sous le nom de dystrophies musculaires progressives (D.M.P.) et on étend le terme de myopathies à des maladies d'expression différente mais voisines, les myotonies et les paralysies périodiques familiales. Ce sont des anomalies d'origine génétique.

MYOPATHIES

Écrit par Gisèle BONNE, Valérie DECOSTRE, Anne LOMBÈS
3 740 mots
2 médias

1966. Emery et Dreifuss décrivent une maladie musculaire à transmission liée à l'X dans une grande famille aux États-Unis. Cette myopathie est caractérisée par une triade clinique : 1) des rétractions précoces dans la petite enfance des coudes, des chevilles et des muscles post-cervicaux, 2) une faiblesse...

NEUROLOGIE

Écrit par Universalis, Raymond HOUDART, Hubert MAMO, Jean MÉTELLUS
26 628 mots
7 médias

Il existe un nombre relativement important de maladies familiales touchant électivement le système nerveux. La plupart d'entre elles peuvent être rattachées aux affections dégénératives, d'autres font partie des malformations, d'autres enfin forment un groupe un peu particulier qu'on appelle les « dysplasies...

NIEMAN-PICK MALADIE DE

Écrit par Universalis
223 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent...

NUCLÉIQUES ACIDES

Écrit par Jacques KRUH, Ethel MOUSTACCHI, Michel PRIVAT DE GARILHE, Alain SARASIN
11 852 mots
17 médias

...réparation de l'ADN lésé et une prédisposition au cancer induit par un agent environnemental. C'est ainsi que les patients atteints d'une maladie génétique, le xeroderma pigmentosum (XP), sont affectés d'une photosensibilité extrême par suite de déficience de réparation de l'ADN...

PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

Écrit par Dominique LABIE
167 mots

1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.

1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).

1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies....

PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

Écrit par Véronique BARRIEL
4 498 mots
6 médias

...portait sur le diagnostic d’une maladie héréditaire de l’hémoglobine, l’anémie falciforme. L'amplification de tout ou partie d'un gène responsable d'une maladie génétique connue permet de révéler la présence ou l'absence de l'anomalie (par exemple la mucoviscidose, la chorée de Huntington...

PEAU

Écrit par Louis DUBERTRET
7 274 mots
2 médias

...composant de la jonction dermo-épidermique, le type VII est particulièrement intéressant car il joue un rôle majeur dans la cohésion dermo-épidermique. Ce collagène VII est défectueux dans une maladie génétique, l'épidermolyse bulleuse dystrophique, ce qui provoque de vastes décollements bulleux au...

POMPE MALADIE DE

Écrit par Universalis
148 mots

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable...

PORPHYRINES

Écrit par Alfred GAJDOS
2 811 mots
3 médias

Les porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants.

PRIX NOBEL DE CHIMIE 2020

Écrit par Gilles SAUCLIÈRES
1 105 mots

...du vivant) voire éthique. En revanche, l’intervention sur l’œuf humain est officiellement interdite partout, mais pas sur celle les autres cellules humaines comme les cellules souches de tissus ou d’organes, ce qui ouvre de réelles perspectives thérapeutiques pour certainesmaladies génétiques.

PROGRAMME GÉNÉTIQUE

Écrit par Corinne ABBADIE
7 069 mots
1 média

...contraire, s'ils s'insèrent dans un promoteur ou un enhancer, on peut imaginer qu'ils modifient le niveau d'expression du gène. Plusieurs cas de maladies génétiques s'expliquent par des insertions de séquences mobiles. Par exemple, l'hémophilie A est due à l'insertion d'un rétrotransposon dans le...

PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE

Écrit par Universalis
214 mots

Le pseudoxanthome élastique, également dénommé syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie congénitale se traduisant par une dysplasie prématurée du tissu élastique du derme. Il est caractérisé par la survenue de plaques jaunes, un épaississement de la peau et la formation de sillons...

PSYCHOSE MANIACO-DÉPRESSIVE (histoire du concept)

Écrit par Maurice BAZOT
3 462 mots

...effet, plusieurs sous-groupes de psychoses maniaco-dépressives, dont les caractéristiques clinique et étiopathogénique sont différentes. Dans certaines familles, la psychose se transmettrait selon un mode d'hérédité lié au chromosome sexuel X (avec l'existence d'affections héréditaires associées).

PURPURAS

Écrit par Jacques CAEN, Jacques DELOBEL
1 752 mots

...connaît d'autres thrombopénies primitives : thrombopénies cycliques par amégacaryocytose intermittente, thrombopénies isolées familiales de l'adulte. Dans le cadre des thrombopénies héréditaires, à côté du syndrome de May-Hegglin et du syndrome d'Aldrich Wiskott bien individualisés, il existe des thrombopénies...

QT LONG CONGÉNITAL

Écrit par Isabelle DENJOY
324 mots

Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des...

RACHITISME

Écrit par François BOURNÉRIAS
205 mots

Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D₃ ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des...

RETT SYNDROME DE

Écrit par Universalis
119 mots

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie...

SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT DE L'ADN

Écrit par Véronique BLANQUET, Nathalie DUPRAT, Lionel FORESTIER
4 982 mots
8 médias

La génomique, qui regroupe tout un ensemble d’analyses parmi lesquelles le séquençage de l’ADN, est une discipline de la biologie moderne dédiée à l’étude des génomes. Elle permet, à l’échelle d’un organisme, d’étudier la structure de ses gènes, leurs variations, leur fonctionnement,...

SANFILIPPO MALADIE DE

Écrit par Universalis
130 mots

La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est...

SCHEIE SYNDROME DE

Écrit par Universalis
172 mots

La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien)....

SEXUALISATION, biologie

Écrit par Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN
12 379 mots
2 médias

...la perte d'une quantité importante de matériel génétique pouvant aller jusqu'à la perte totale du gène, soit environ 100 kilobases. Comme pour d'autres maladies génétiques, les macrodélétions sont exceptionnelles. À ce jour, une dizaine de délétions plus ou moins complètes du gène du récepteur ont été...

STATINES

Écrit par Patrick DURIEZ, Universalis, Jean-Charles FRUCHART
2 817 mots
1 média

...circulantes par le LDL récepteur aura pour effet d'augmenter les concentrations sanguines de LDL-cholestérol et de provoquer une hypercholestérolémie. Il peut s'agir d'anomalies génétiques localisées dans le gène du r-LDL entraînant l'absence totale de l'activité biologique de ce récepteur et provoquant...

TAY-SACHS MALADIE DE

Écrit par Universalis
198 mots

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.

On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation...

THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI

Écrit par Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
180 mots

La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle....

THROMBOPATHIES

Écrit par Laurent DEGOS
260 mots

Les défauts des plaquettes provoquent des syndromes hémorragiques. Leur détection repose sur le contraste entre un nombre de plaquettes normal et des anomalies de la fonction plaquettaire étudiée par divers tests : temps de saignement, rétraction du caillot, adhésion, agrégation avec divers...

VIEILLISSEMENT

Écrit par Claude JEANDEL, Marc PASCAUD
10 445 mots
1 média

...humaine, une démonstration impressionnante de l'implication génétique dans le vieillissement est la progérie (vieillissement précoce accéléré). Le syndrome de progérie – enfant vieillard condamné à une mort jeune – est extrêmement rare (un sur un million) et résulte probablement d'une mutation sporadique...

VISION - Photoréception rétinienne

Écrit par Yves GALIFRET
5 208 mots
15 médias

Les gènes de ces pigments « vert » et « rouge » sont bien situés sur le chromosome X, comme on l'avait déduit de l'hérédité des anomalies de la vision des couleurs (anomalies liées au sexe, transmises par la mère à ses fils et se manifestant à divers degrés dans 8 p. 100 de...

WILLEBRAND MALADIE DE ou ANGIOHÉMOPHILIE

Écrit par Universalis
236 mots

La maladie de Willebrand, également appelée pseudohémophilie B, hémophilie vasculaire ou angiohémophilie, est une maladie héréditaire hémorragique caractérisée par une augmentation du temps de saignement et un déficit en facteur antihémophilique (facteur VIII), facteur important de...

WILSON MALADIE DE

Écrit par Universalis
181 mots

Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau...

XERODERMA PIGMENTOSUM

Écrit par Maxime LAMOTTE
384 mots

Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses.