DÉFICITS ENZYMATIQUE & MÉTABOLIQUE
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ACATALASIE
- Écrit par Universalis
- 131 mots
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ANDERSEN MALADIE D'
- Écrit par Universalis
- 170 mots
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DÉFICIENCES MENTALES
- Écrit par Bernard GIBELLO
- 3 342 mots
On peut citer encore d'autres causes organiques telles queles déficits thyroïdiens ou enzymatiques (cas de l'idiotie phényl-pyruvique, normalement dépistée à la naissance). Il existe aussi des causes métaboliques ou toxiques, intervenant après la naissance, tels le kwashiorkor (dénutrition avec carence... -
DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE
- Écrit par Universalis
- 206 mots
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments.
Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution...
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DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain
- Écrit par Jacques-Michel ROBERT
- 9 796 mots
- 10 médias
...eux-mêmes à plus ou moins longue échéance. Certaines « leucodystrophies », source de détérioration intellectuelle inéluctable chez des jeunes enfants, sont liées à des insuffisances enzymatiques d'origine génétique. Ou bien c'est un toxique de l'environnement qui est l'agent causal de la destruction :... -
FABRY MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 165 mots
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FORBES MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 130 mots
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GAUCHER MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 255 mots
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est...
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GIERKE MALADIE DE VON
- Écrit par Universalis
- 158 mots
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GLYCOGÉNOSES
- Écrit par Universalis
- 488 mots
Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...
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GOUTTE MALADIE
- Écrit par Antoine RYCKEWAERT
- 2 771 mots
Très rares, mais d'un grand intérêt biologique parce que leur déterminisme génétique est patent, sont les gouttes causées par déficit d'enzymes intervenant dans le métabolisme des purines. Le déficit complet d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase se manifeste chez l'enfant... -
HERS MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 136 mots
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HUNTER MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 148 mots
La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des...
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LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE
- Écrit par Universalis
- 189 mots
La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation...
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MALADIES INFANTILES
- Écrit par Universalis, Constantin MISSIRLIU
- 2 965 mots
- 2 médias
Dans les villes des pays évolués où les carences sont très rares même dans les couches socio-économiques défavorisées,il est plus fréquent d'observer, lors de grands déficits de croissance, des anomalies métaboliques dont les effets sont analogues à ceux des carences ; il en est ainsi, par exemple,... -
MALADIES MOLÉCULAIRES
- Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
- 5 972 mots
- 1 média
...noircissement rapide des urines à l'air). Il constate la distribution familiale de cette affection et sa haute fréquence en cas de mariage consanguin. Il rapproche ces phénomènes des lois de Mendel, alors récemment redécouvertes, etfait l'hypothèse que cette anomalie est due à une déficience enzymatique. -
MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES
- Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN
- 4 064 mots
- 2 médias
Ces maladies rares sont liées à des défauts enzymatiques entraînant l'accumulation de substrats dans les lysosomes ou les peroxysomes, organelles cellulaires ayant pour principale fonction la synthèse et/ou la dégradation de molécules complexes. La surcharge qui en résulte dans les neurones,... -
MALFORMATIONS CONGÉNITALES
- Écrit par Jean de GROUCHY
- 2 578 mots
- 1 média
...des « enfants des rayons » avec encéphalopathie grave. Beaucoup d'encéphalopathies sont provoquées par des mutations géniques ; en particulier les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie... -
MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE
- Écrit par Universalis
- 153 mots
Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec...
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McARDLE MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 149 mots
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MUSCLES
- Écrit par Jean RAIMBAULT, Bernard SWYNGHEDAUW
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NEUROLIPIDOSES
- Écrit par Didier LAVERGNE
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Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans...
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NIEMAN-PICK MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 223 mots
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent...
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NUCLÉIQUES ACIDES
- Écrit par Jacques KRUH, Ethel MOUSTACCHI, Michel PRIVAT DE GARILHE, Alain SARASIN
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POMPE MALADIE DE
- Écrit par Universalis
- 148 mots
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PORPHYRINES
- Écrit par Alfred GAJDOS
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Comme la nature héréditaire des porphyries l'a laissé prévoir, ces affections sont provoquées par la déficience des enzymes intervenant aux diverses étapes de la biosynthèse des porphyrines. On peut s'étonner de la découverte tardive de ces déficiences enzymatiques. La cause en est sans doute l'importance... -
RADICAUX LIBRES
- Écrit par Béatrice DESCAMPS-LATSCHA
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- 2 médias
...radicaux oxygénés libres dans la résistance de l'hôte envers des agents pathogènes est illustré par une maladie héréditaire, la granulomatose chronique. Cette maladie est liée à un déficit génétique en NADPH oxydase, le complexe enzymatique, qui dans les membranes endoplasmiques des cellules phagocytaires... -
SÉROTONINE
- Écrit par Michel HAMON
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L' oligophrénie phénylpyruvique est un défaut métabolique congénital marqué par l'absence quasi totale d'activité de la phénylalanine hydroxylase au niveau du foie. Pour expliquer les profondes aberrations mentales caractéristiques de cette maladie, on met en lumière les perturbations importantes... -
SANFILIPPO MALADIE DE
- Écrit par Universalis
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SANG - Identité et hérédité
- Écrit par Jacques RUFFIÉ, Jean-Pierre SOULIER
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SCHEIE SYNDROME DE
- Écrit par Universalis
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La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien)....
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SOUFRE
- Écrit par Fernande CHATAGNER, René LECLERCQ, Noël LOZAC'H, Serge MASSON
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SURCHARGE SYNDROMES DE
- Écrit par Didier LAVERGNE
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Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés.
Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier...
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TAY-SACHS MALADIE DE
- Écrit par Universalis
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Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.
On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation...
