HÉMOGLOBINOPATHIES

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Hémoglobine : structure quaternaire

Hémoglobine : structure quaternaire
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Hémoglobine : électrophorèse

Hémoglobine : électrophorèse
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Hémoglobines et hémoglobinoses

Hémoglobines et hémoglobinoses
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Transmission génétique des hémoglobines anormales

Transmission génétique des hémoglobines anormales
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L'hémoglobine peut être l'objet des modifications héréditaires. Chez le sujet homozygote, ces mutations entraînent la synthèse d'une hémoglobine anormale et il en résulte des troubles cliniques plus ou moins graves. En revanche, chez le sujet hétérozygote, de l'hémoglobine normale est formée, de telle sorte que le défaut est pour ainsi dire camouflé et l'affection est le plus souvent latente. La maladie observée s'appelle une hémoglobinopathie, pour rendre compte de son origine moléculaire, et l'ensemble des anomalies qui en résultent dans le sang constitue la catégorie morbide des hémoglobinoses.

Ces maladies revêtent une grande importance : d'une part, le nombre des sujets qui en sont atteints est élevé (un individu sur six cents), d'autre part, leur étude permet d'expliquer, à l'échelle moléculaire, la physiologie de l'hémoglobine, et à l'échelle de son gène, les mécanismes de sa production, voire de sa régulation.

Hémoglobines normales et hémoglobines anormales

Toutes les hémoglobines (normales ou anormales) possèdent le même noyau prosthétique. Les différences observées ne portent que sur la partie protéique, la globine.

Hémoglobine : structure quaternaire

Hémoglobine : structure quaternaire

Dessin

En haut, schéma de la structure quaternaire de l'hémoglobine. En bas, schéma montrant les surfaces d'association entre les chaînes protéiques d'une molécule d'hémoglobine. L'intégrité de ces surfaces est nécessaire à la cohésion et à la stabilité de la molécule. 

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La séparation des hémoglobines est habituellement fondée sur les propriétés de la charge électrique de la globine. Celle-ci, comme toutes les protéines, est un ampholyte ; les fonctions acides et bases libres portées par les acides aminés de la protéine sont plus ou moins ionisées selon le pH du milieu. La protéine présente donc une charge globale positive ou négative selon le pH. Placées dans un champ électrique, à un pH donné, les hémoglobines migrent vers l'un des pôles.

Hémoglobines normales

L'homme possède dans son sang plusieurs variétés d'hémoglobines, molécules toujours formées par quatre chaînes protéiques, identiques deux à deux, et qui établissent entre elles des liaisons très importantes pour le fonctionnement de l'ensemble (fig. 1). Une de ces chaînes, appelée chaîne α, est [...]


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PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par 
  • Dominique LABIE
  •  • 193 mots

1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies.1 […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pathologie-moleculaire-des-hemoglobines-reperes-chronologiques/#i_4528

ANÉMIES

  • Écrit par 
  • Bruno VARET
  •  • 3 088 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Anémies hémolytiques »  : […] On peut distinguer : – les anémies corpusculaires et constitutionnelles dues à une anomalie de la membrane ( sphérocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire...), à une anomalie de l'hémoglobine sans défaut de synthèse (hémoglobine S homozygote, hémoglobine SC, hémoglobine instable) ; à une anomalie enzymatique (déficit en G6PD, le plus fréquent responsable d'hémolyse d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/anemies/#i_4528

CYANOSE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 145 mots

Coloration bleutée de la peau et des muqueuses, prédominant aux extrémités. Elle résulte d'une augmentation du taux de l'hémoglobine réduite dans le sang périphérique et apparaît lorsque ce taux dépasse 5 grammes pour 100 millilitres. Il faut distinguer : la cyanose centrale ou généralisée, symptôme important qui indique une diminution de l'oxygénation du sang artériel quelle qu'en soit la cause ( […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cyanose/#i_4528

FIÈVRE BILIEUSE HÉMOGLOBINURIQUE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 223 mots

Complication grave et actuellement exceptionnelle, la fièvre bilieuse hémoglobinurique survient chez un malade porteur d'un ancien paludisme. C'est un épisode hémolytique aigu, d'origine immuno-allergique, lié à la prise de quinine et peut-être d'autres antipaludéens. Le début est brutal, marqué par de la fièvre, un malaise intense, un état de choc, l'émission d'urines hémoglobinuriques. Une insuf […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/fievre-bilieuse-hemoglobinurique/#i_4528

HÉMATOLOGIE

  • Écrit par 
  • Jean BERNARD, 
  • Michel LEPORRIER
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  •  • 2 médias

Dans le chapitre « L'inné et l'acquis »  : […] L'hématologie géographique est aussi une méthode, en quelque sorte un outil, permettant d'étudier l'un des problèmes fondamentaux de la biologie et de la médecine. Quelques exemples en témoigneront : 1. Dans certaines populations d'Afrique, d'Amérique, d'Asie, du bassin méditerranéen, existe une anomalie héréditaire : l'absence d'une des enzymes d'un des ferments des globules rouges. Cette enzyme […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hematologie/#i_4528

HÉMOGLOBINURIE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 184 mots

Symptôme qui peut accompagner toute hémolyse importante (destruction brutale de globules rouges). Dans ce cas, en effet, l'hémoglobine libre passe dans le sérum (hémoglobinémie) et, dès que la capacité de fixation des protéines sériques est débordée, le pigment apparaît dans les urines, d'où la teinte variant du rouge clair au noir que présentent celles-ci. L'hémoglobinurie est identifiée par des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemoglobinurie/#i_4528

HÉMOLYSE & SYNDROMES HÉMOLYTIQUES

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 244 mots

L'hémolyse est la lyse des hématies du sang circulant ; elle doit être notable pour entraîner des manifestations cliniques dont l'intensité sera parallèle à la quantité de cellules sanguines détruites : anémie avec toutes ses manifestations, ictère à bilirubine libre, hémoglobinurie en cas de lyse massive. Secondairement apparaîtra la régénération globulaire : élévation des réticulocytes du sang c […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemolyse-et-syndromes-hemolytiques/#i_4528

HYBRIDATION

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
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  • Simone GILGENKRANTZ
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Dans le chapitre « Chimères thérapeutiques »  : […] Le chimérisme existe aussi à l'échelon moléculaire. En pathologie humaine, il peut s'agir d'anomalies constitutionnelles ou acquises. Ainsi, dans les hémoglobinopathies constitutionnelles, la mutation suivie de la fusion de deux gènes en phase, fusion δ—β, aboutit à la formation d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine Lepore. Dans des leucémies ou des cancers, la survenue d'une translocation av […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hybridation/#i_4528

HYPOXIE & ANOXIE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 188 mots

Diminution de la quantité d'oxygène utilisable par les cellules de l'organisme, l'hypoxie se manifeste le plus souvent par de la cyanose et par des signes de douleur affectant les organes les plus sensibles, cerveau et myocarde notamment. La mesure de la pression partielle de l'oxygène du sang artériel permet d'évaluer l'importance du déficit en oxygène, sauf lorsque l'hypoxie est liée à une anémi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hypoxie-et-anoxie/#i_4528

INSUFFISANCE MÉDULLAIRE

  • Écrit par 
  • Laurent DEGOS
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On définit les insuffisances médullaires par un défaut de production des cellules matures myéloïdes qui doivent circuler dans le sang. Cela implique une double conséquence, d'une part un déficit en cellules sanguines provenant de la moelle (globules rouges, polynucléaires et plaquettes), et d'autre part l'absence de signe de régénération, notamment l'absence de réticulocytes (cellules correspondan […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/insuffisance-medullaire/#i_4528

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
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Dans le chapitre « Maladies moléculaires héréditaires »  : […] L'exemple des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf.  hémoglobinopathies ). L' hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes α (dont le gène est porté par le chromosome 16) et de deux chaînes β (dont le gène est […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_4528

MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 250 mots

La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine, en est incapable. Différents catalyseurs organiques permettent normalement de maintenir l'hémoglobine sous sa forme réduite. La […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/methemoglobinemie/#i_4528

NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

  • Écrit par 
  • Dominique LABIE
  •  • 250 mots
  •  • 1 média

Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine des personnes drépanocytaires. L'idée fut de fragmenter les hémoglobines de sujets normaux et de patients atteints de drép […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/notion-de-maladie-moleculaire/#i_4528

PAULING LINUS CARL (1901-1994)

  • Écrit par 
  • Pierre LASZLO
  •  • 2 388 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « La biologie moléculaire »  : […] Pauling fut incité à obliquer vers la biologie par Warren Weaver (1894-1978), de la Fondation Rockefeller, qui eut l'intuition des vastes possibilités offertes par les grands problèmes de la biologie, s'il parvenait à y intéresser des physiciens et des chimistes. Un petit nombre d'autres pionniers, comme John Desmond Bernal (1901-1971) en Angleterre, commençaient à étudier la structure des protéi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/linus-carl-pauling/#i_4528

SANG - Écoulement

  • Écrit par 
  • Jean-François STOLTZ
  •  • 2 558 mots

Dans le chapitre «  Application de l'hémorhéologie en clinique : les syndromes d'hyperviscosité »  : […] L'hyperviscosité et les nombreux signes cliniques qui en découlent constituent les syndromes d'hyperviscosité. Ce terme a tout d'abord été employé pour caractériser les hyperviscosités observées au cours des macroglobulinémies. Ce n'est que récemment que l'on a élargi le chapitre des syndromes d'hyperviscosité, en les définissant comme des états dans lesquels les propriétés rhéologiques du sang so […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sang-ecoulement/#i_4528

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Pour citer l’article

Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS, « HÉMOGLOBINOPATHIES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 23 octobre 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemoglobinopathies/