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- Écrit par
Axel KAHN, Philippe L'HÉRITIER, Marguerite PICARD
- 25 873 mots
- 31 médias
...le gène de la dystrophine, protéine dont l'absence ou les anomalies sont responsables chez l'homme de la myopathie liée au chromosome X, ou maladie de
Duchenne de Boulogne. Le rapport entre la taille des exons et des introns est également très variable, allant de valeurs supérieures à 1 (plus de séquences...
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- Écrit par
Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
- 11 231 mots
- 7 médias
Parmi les nombreuses maladies récessives liées à l'X, la dystrophie musculaire de Duchenne (D.M.D.), individualisée vers 1860 par le neurologue Guillaume B. Duchenne de Boulogne, est l'une des mieux connues et des plus sévères (cf. myopathies). Chez les garçons atteints, la dégénérescence...
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- Écrit par
Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
- 6 786 mots
- 1 média
...maladie liée au chromosome X. Un des succès les plus précoces et les plus impressionnants de la méthode dite de génétique inverse a été la
myopathie appelée dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne. C'est la plus fréquente des maladies liées au sexe, atteignant un garçon sur 3 500 environ....
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- Écrit par
Jean RAIMBAULT, Bernard SWYNGHEDAUW
- 12 921 mots
- 10 médias
La myopathie de Duchenne de Boulogne, la plus anciennement décrite, représente la forme la plus fréquente et sans doute la plus grave, du moins en Europe, puisqu'elle affecte un nouveau-né masculin sur 6 000, soit environ un enfant sur 12 000 naissances. C'est une maladie héréditaire transmise sur le...
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- Écrit par
Gisèle BONNE, Valérie DECOSTRE, Anne LOMBÈS
- 4 250 mots
- 2 médias
...déficit enzymatique. En partant de l'anomalie protéique, on remontait à son gène. C'est avec l'identification du gène de la dystrophine, responsable de la
dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, que le « clonage positionnel » a pris son essor. Le principe ici n'est plus de découvrir le gène à partir...
