Génétique médicale

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Articles

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
  • 4 217 mots
  • 10 médias

  Les chromosomes présents dans le noyau de toute cellule eucaryote sont porteurs de l’information génétique de l’organisme auquel appartient cette cellule. Le nombre (de 1 à 1 440 !) et l’aspect des chromosomes varient selon les espèces animales ou végétales et sont caractéristiques de chacune...

• CHROMOSOME PHILADELPHIE

  • Écrit par Laurent DEGOS
  • 380 mots

  L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut...

• ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

  • Écrit par Dominique DORMONT
  • 5 805 mots
  • 3 médias

  Les encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST) sont des maladies lentes dégénératives strictement confinées au système nerveux central, qui sont induites par des agents transmissibles non conventionnels (ATNC) encore appelés « prions » ou « virinos ». Ces maladies...

• GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

  • Écrit par Daniel LOUVARD, François SIGAUX
  • 4 211 mots
  • 1 média

  Le décryptage du génome humain, au début du xxi ^e siècle, a facilité l'analyse du fonctionnement cellulaire sous l'influence des gènes. D'où l'entrée en scène d'une génomique fonctionnelle cancérologique qui s'attache notamment à comprendre, afin de les contrôler, les mécanismes de...

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
  • 9 883 mots
  • 7 médias

  De tous temps, les hommes se sont sentis concernés par l'hérédité. Elle recèlerait leur nature profonde, à travers les caractères innés que leur ont transmis leurs parents. Elle conditionne aussi la part d'eux-mêmes qu'ils transmettent physiquement à leurs enfants. Car l'hérédité est d'abord une histoire...

• HYPERTENSION

  • Écrit par Xavier JEUNEMAITRE, Jacques JULIEN, Jean-Baptiste MICHEL
  • 5 995 mots
  • 4 médias

  Les médecins appellent hypertension artérielle un syndrome multifactoriel dont la traduction clinique est de nature hémodynamique, mais dont les causes appartiennent à la fois à la réactivité intrinsèque du patient (existence d'un désordre physiologique) et à ses habitudes comportementales (influence...

• KLINEFELTER SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 301 mots
  • 1 média

  Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
  • 5 972 mots
  • 1 média

  La pathologie, c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. Un grand pas fut franchi lorsque Virchow montra vers 1850 que tous les tissus sont formés de cellules. L'étude physio-pathologique...

• MÉTASTASES, médecine

  • Écrit par Brigitte BOYER
  • 6 653 mots
  • 4 médias

  Le terme « métastase » fut proposé en 1829 par Joseph Claude Récamier qui fut le premier, dans son traité Recherches du cancer, à montrer, par des observations anatomiques, que les métastases provenaient de l'émigration des cellules cancéreuses hors de la tumeur primaire et de leur...

• NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par Jacques KRUH, Ethel MOUSTACCHI, Michel PRIVAT DE GARILHE, Alain SARASIN
  • 11 852 mots
  • 17 médias

  Découverts en 1868 par le biologiste suisse Friedrich Mischer dans les noyaux cellulaires, d'où leur nom (du latin nucleus, noyau), mais également présents dans le cytoplasme, les acides nucléiques sont des molécules d'origine naturelle qui jouent un rôle fondamental dans la vie et la reproduction...

• ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par Roger MONIER
  • 6 417 mots
  • 5 médias

  L'étude des mécanismes de l'oncogenèse (du mot grec oncos, qui veut dire « tumeur »), c'est-à-dire de la conversion d'une cellule normale en cellule tumorale, a fait des progrès considérables depuis le début des années 1970. Même s'il reste impossible d'identifier tous les...

• PALÉODIÉTÉTIQUE ET CUISINE GÉNÉTIQUE

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 2 114 mots
  • 2 médias

  Avec les progrès de la physiologie et de la biochimie, les besoins alimentaires ont été progressivement connus, puis normés, tant en quantité pour un âge et un sexe donnés, qu'en qualité nutritive et en différents apports en vitamines, oligo-éléments, acides gras essentiels... Ces normes...

• POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par Maxime LAMOTTE, Philippe L'HÉRITIER, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI
  • 9 963 mots
  • 8 médias

  Malgré l'existence d'un important fonds génétique commun, les individus d'une population – un ensemble d'individus de même espèce cohabitant dans la même aire géographique et reliés génétiquement les uns aux autres – ne sont presque jamais génétiquement identiques. ...

• TESTS GÉNÉTIQUES

  • Écrit par Bertrand JORDAN
  • 2 132 mots

  Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine...

• TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 2 683 mots
  • 6 médias

  La trisomie 21 (mot formé sur le grec tri-, « trois » et sôma, « corps », par extension « chromosomes »), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects...

• TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 269 mots

  Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en...

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