Abonnez-vous à Universalis pour 1 euro

Génétique médicale

Sous-thèmes

Articles

  • CARYOTYPE HUMAIN

    • Écrit par , , et
    • 4 792 mots
    • 10 médias

    Les chromosomes présents dans le noyau de toute cellule eucaryote sont porteurs de l’information génétique de l’organisme auquel appartient cette cellule. Le nombre (de 1 à 1 440 !) et l’aspect des chromosomes varient selon les espèces animales ou végétales et sont caractéristiques de chacune...

  • CHROMOSOME PHILADELPHIE

    • Écrit par
    • 432 mots

    L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe...

  • ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

    • Écrit par
    • 6 597 mots
    • 3 médias

    Les encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST) sont des maladies lentes dégénératives strictement confinées au système nerveux central, qui sont induites par des agents transmissibles non conventionnels (ATNC) encore appelés « prions » ou « virinos ». Ces maladies se caractérisent...

  • GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

    • Écrit par et
    • 4 785 mots
    • 1 média

    Le décryptage du génome humain, au début du xxie siècle, a facilité l'analyse du fonctionnement cellulaire sous l'influence des gènes. D'où l'entrée en scène d'une génomique fonctionnelle cancérologique qui s'attache notamment à comprendre, afin de les contrôler, les mécanismes de l'...

  • HÉRÉDITÉ

    • Écrit par , , et
    • 11 231 mots
    • 7 médias

    De tous temps, les hommes se sont sentis concernés par l'hérédité. Elle recèlerait leur nature profonde, à travers les caractères innés que leur ont transmis leurs parents. Elle conditionne aussi la part d'eux-mêmes qu'ils transmettent physiquement à leurs enfants. Car l'hérédité est d'abord une histoire...

  • HYPERTENSION

    • Écrit par , et
    • 6 813 mots
    • 4 médias

    Les médecins appellent hypertension artérielle un syndrome multifactoriel dont la traduction clinique est de nature hémodynamique, mais dont les causes appartiennent à la fois à la réactivité intrinsèque du patient (existence d'un désordre physiologique) et à ses habitudes comportementales (influence...

  • KLINEFELTER SYNDROME DE

    • Écrit par
    • 342 mots
    • 1 média

    Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais...

  • MALADIES MOLÉCULAIRES

    • Écrit par et
    • 6 786 mots
    • 1 média

    La pathologie, c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. Un grand pas fut franchi lorsque Virchow montra vers 1850 que tous les tissus sont formés de cellules. L'étude physio-pathologique au niveau cellulaire, longtemps...

  • MÉTASTASES, médecine

    • Écrit par
    • 7 561 mots
    • 4 médias

    Le terme « métastase » fut proposé en 1829 par Joseph Claude Récamier qui fut le premier, dans son traité Recherches du cancer, à montrer, par des observations anatomiques, que les métastases provenaient de l'émigration des cellules cancéreuses hors de la tumeur primaire et de leur greffe...

  • NUCLÉIQUES ACIDES

    • Écrit par , , et
    • 13 468 mots
    • 17 médias

    Découverts en 1868 par le biologiste suisse Friedrich Mischer dans les noyaux cellulaires, d'où leur nom (du latin nucleus, noyau), mais également présents dans le cytoplasme, les acides nucléiques sont des molécules d'origine naturelle qui jouent un rôle fondamental dans la vie et la reproduction...

Médias

Encéphalopathies spongiformes subaiguës - crédits : Encyclopædia Universalis France

Encéphalopathies spongiformes subaiguës

Enzymopathies - crédits : Encyclopædia Universalis France

Enzymopathies

Gènes anti-oncogènes et cancers familiaux - crédits : Encyclopædia Universalis France

Gènes anti-oncogènes et cancers familiaux

Génétique médicale : les étapes clés - crédits : Encyclopædia Universalis France

Génétique médicale : les étapes clés

Hérédité autosomique dominante - crédits : Encyclopædia Universalis France

Hérédité autosomique dominante

Hérédité autosomique récessive - crédits : Encyclopædia Universalis France

Hérédité autosomique récessive

Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905 - crédits : Encyclopædia Universalis France

Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905

Hérédité familiale : la descendance de la reine Victoria - crédits : Encyclopædia Universalis France

Hérédité familiale : la descendance de la reine Victoria

Hérédité familiale : liaison entre deux locus - crédits : Encyclopædia Universalis France

Hérédité familiale : liaison entre deux locus

Métastases : étapes essentielles - crédits : Encyclopædia Universalis France

Métastases : étapes essentielles

Métastases : le rôle de la ß-caténine - crédits : Encyclopædia Universalis France

Métastases : le rôle de la ß-caténine

Métastases : principales molécules impliquées - crédits : Encyclopædia Universalis France

Métastases : principales molécules impliquées

Microdélétions des autosomes - crédits : Encyclopædia Universalis France

Microdélétions des autosomes

Microduplications des autosomes - crédits : Encyclopædia Universalis France

Microduplications des autosomes

Protéines produits de gènes proto-oncogènes - crédits : Encyclopædia Universalis France

Protéines produits de gènes proto-oncogènes

Proto-oncogènes cellulaires - crédits : Encyclopædia Universalis France

Proto-oncogènes cellulaires

Transmission de la mucoviscidose - crédits : Encyclopædia Universalis France

Transmission de la mucoviscidose