Génétique médicale


CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 825 mots
  •  • 10 médias

Les chromosomes présents dans le noyau de toute cellule eucaryote sont porteurs de l’information génétique de l’organisme auquel appartient cette cellule. Le nombre (de 1 à 1 440 !) et l’aspect des chromosomes varient selon les espèces animales ou végétales et sont caractéristiques de chacune d’entre elles. On appelle caryotype l’arrangement ordonné de l’e […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/caryotype-humain/#i_0

CHROMOSOME PHILADELPHIE

  • Écrit par 
  • Laurent DEGOS
  •  • 435 mots

L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée sur un autre chromosome, le plus souvent sur le chrom […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosome-philadelphie/#i_0

ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

  • Écrit par 
  • Dominique DORMONT
  •  • 6 614 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « La susceptibilité génétique aux ESST humaines »  : […] Le déterminant majeur de la susceptibilité génétique aux ESST est le gène de la PrP (gène PRNP). Toutes les formes familiales d'ESST sont associées avec une anomalie du gène PRNP ; en revanche, les patients présentant des formes sporadiques ont le plus souvent une séquence codante normale du gène de la PrP. Les résultats […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/encephalopathies-spongiformes/4-la-susceptibilite-genetique-aux-esst-humaines/

GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

  • Écrit par 
  • Daniel LOUVARD, 
  • François SIGAUX
  •  • 4 797 mots
  •  • 1 média

Le décryptage du génome humain, au début du xxie siècle, a facilité l'analyse du fonctionnement cellulaire sous l'influence des gènes. D'où l'entrée en scène d'une génomique fonctionnelle cancérologique qui s'attache notamment à comprendre, afin de les contrôler, les mécanismes de l'oncogenèse qui sont à l'or […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-genomique-et-cancerologie/#i_0

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 268 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre «  L'hérédité familiale »  : […] Les lois établies par Mendel entre 1855 et 1865, à partir d'hybridation entre différentes variétés de pois (Pisum sativum), au temps où les sociétés d'agriculture étaient florissantes dans toute l'Europe, constituent les bases de la génétique moderne. Dès 1902, Cuénot montre qu'elles sont aussi applicables aux mammifères. Puis, l'établ […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/2-l-heredite-familiale/

HYPERTENSION

  • Écrit par 
  • Xavier JEUNEMAITRE, 
  • Jacques JULIEN, 
  • Jean-Baptiste MICHEL
  •  • 6 834 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre «  Composantes génétiques »  : […] Comme nous l'avons vu, la régulation de la pression artérielle (PA) obéit à des interactions physiologiques complexes. Cela n'a pas permis jusqu'à présent de repérer lequel des mécanismes de régulation de la PA est en général assez défectueux pour déterminer une hypertension artérielle dans la population adulte tout venant, car, bien que de nombreuses anomalies biologiques aient été décrites chez […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hypertension/5-composantes-genetiques/

KLINEFELTER SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 344 mots
  •  • 1 média

Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais la taille du pénis est normale) ; le physique est habituellement fin et allongé avec parfois un dével […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-klinefelter/#i_0

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 803 mots
  •  • 2 médias

La pathologie, c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. Un grand pas fut franchi lorsque Virchow montra vers 1850 que tous les tissus sont formés de cellules. L'étude physio-pathologique au niveau cellulaire, longtemps purement descriptive, est restée néanmoins irremplaça […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_0

MÉTASTASES, médecine

  • Écrit par 
  • Brigitte BOYER
  •  • 7 572 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Mécanismes génétiques impliqués dans la métastase »  : […] Bien que les tumeurs soient, dans leur grande majorité, clonales, c'est-à-dire issues d'une cellule unique, la population cellulaire tumorale est étonnamment hétérogène. On peut donc envisager la progression tumorale comme l'application, à une cellule normale, de modifications génétiques (mutations) et épigénétiques, capables de produire toute une série de populations variantes qui seront elles-mê […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/metastases-medecine/2-mecanismes-genetiques-impliques-dans-la-metastase/

NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par 
  • Jacques KRUH, 
  • Ethel MOUSTACCHI, 
  • Michel PRIVAT DE GARILHE, 
  • Alain SARASIN
  •  • 13 508 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre «  Pathologies réparationnelles »  : […] La fidélité de la réplication de l'ADN est de l'ordre de 10—10 erreur par base nucléique répliquée. Cette fidélité extraordinairement élevée est due à deux activités enzymatiques majeures. Les ADN-polymérases, qui répliquent l'ADN selon les règles d'appariement des bases de la double hélice, possèdent une « activité de relecture » permettant de tester, au moment de l'incorpo […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acides-nucleiques/10-pathologies-reparationnelles/

ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par 
  • Roger MONIER
  •  • 7 304 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Applications de la découverte des gènes du cancer à la cancérologie »  : […] Potentiellement nombreuses, certaines applications de la découverte des gènes du cancer à la cancérologie ne se réaliseront sans doute qu'à moyen ou à long terme. L'application la plus immédiate concerne la possibilité, sur la base de l'identification d'un gène dont les altérations prédisposent à une forme familiale de cancer, de distinguer dans une famille les individus porteurs de la mutation. C […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/oncogenese-cancerogenese-carcinogenese/8-applications-de-la-decouverte-des-genes-du-cancer-a-la-cancerologie/

PALÉODIÉTÉTIQUE ET CUISINE GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 2 408 mots
  •  • 2 médias

Avec les progrès de la physiologie et de la biochimie, les besoins alimentaires ont été progressivement connus, puis normés, tant en quantité pour un âge et un sexe donnés, qu'en qualité nutritive et en différents apports en vitamines, oligo-éléments, acides gras essentiels... Ces normes se retrouvent dans tous les […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/paleodietetique-et-cuisine-genetique/#i_0

POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par 
  • Maxime LAMOTTE, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI
  •  • 11 355 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre «  Polymorphisme génétique humain »  : […] La probabilité d'être atteint par les maladies à étiologie complexe dépend en partie de la population ethnique à laquelle on appartient et des processus adaptatifs auxquels celle-ci a été soumise au cours de son histoire évolutive. Il paraît donc essentiel, pour combattre les maladies communes à composante génétique, d'identifier les polymorphismes et les gènes impliqués dans des susceptibilités ; […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/polymorphisme-biologie/6-polymorphisme-genetique-humain/

TESTS GÉNÉTIQUES

  • Écrit par 
  • Bertrand JORDAN
  •  • 2 428 mots

Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine (C) – de cette molécule étant désormais connue p […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/tests-genetiques/#i_0

TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 3 055 mots
  •  • 6 médias

La trisomie 21 (mot formé sur le grec tri-, « trois » et sôma, « corps », par extension « chromosomes »), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects du développement fœtal et celui des fonctions cognitives. La fréq […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-ou-syndrome-de-down-ou-mongolisme/#i_0

TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 308 mots

Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. Les malformations rénale et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-turner/#i_0


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Hérédité autosomique dominante

Hérédité autosomique dominante

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Les parents possèdent des couples chromosomiques (2 homologues) dans les cellules de leur corps (cellules somatiques). Mais ces couples sont disjoints lors de la formation des gamètes : une cellule sexuelle normale possède chaque chromosome en simple exemplaire. Donc, la... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : liaison entre deux locus

Hérédité familiale : liaison entre deux locus

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Elle dépend de la fréquence des recombinaisons méiotiques. ϑ correspond au nombre de gamètes recombinés sur le nombre de gamètes transmis. Si les deux locus sont indépendants, la fréquence de recombinaison est maximale : ϑ = 0,50. Si aucune recombinaison n'est observée,... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905

Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905

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Les générations sont notées à gauche en chiffres romains. Les hommes sont symbolisés par des carrés et les femmes par des ronds. Ceux qui sont atteints d'un défaut héréditaire sont représentés en figure pleine. Un losange caractérise une absence d'information. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : généalogie d'un enfant atteint de mucoviscidose

Hérédité familiale : généalogie d'un enfant atteint de mucoviscidose

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L'enfant malade (cercle rouge) est une hétérozygote composite avec la mutation dF508, héritée de son père, originaire de Bretagne (en gris acier), et une autre mutation héritée de sa mère, originaire de la région bordelaise (en rose). La fille III3 et le garçon III4 sont... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : la descendance de la reine Victoria

Hérédité familiale : la descendance de la reine Victoria

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Le statut de vectrice d'hémophilie de la reine Victoria a entraîné l'apparition d'enfants atteints d'hémophilie dans les familles royales du Royaume-Uni, de Russie et d'Espagne, donnée qui n'a pas été sans influence sur l'histoire de l'Europe dans la première moitié du... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Métastases : étapes essentielles

Métastases : étapes essentielles

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La cascade métastatique à partir d'un épithélium et les principales catégories de molécules associées à chacune de ces étapes. Le processus fait jouer à certaines de ces molécules un rôle à de multiples reprises au cours de la progression métastatique. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité autosomique récessive

Hérédité autosomique récessive

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Union entre deux sujets hétérozygotes pour un gène pathologique récessif (en rouge) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Métastases : le rôle de la ß-caténine

Métastases : le rôle de la ß-caténine

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Dans la cellule de gauche est représenté le devenir de la ß-caténine lorsque celle-ci se trouve libre dans le cytoplasme et n'est pas liée aux complexes adhésifs membranaires. Dans ce cas, la GSK-3, sous sa forme active, est liée à l'axine et à l'APC. La ß-caténine soluble... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Société de test ADN aux États-Unis

Société de test ADN aux États-Unis

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La science détournée: un homme s'arrête pour lire l'affiche exposée dans la vitrine du tout dernier magasin Navigenics, ouvert le 8 avril 2008 au 66 Green Street, à New York. La société Navigenics propose, moyennant le paiement de 2 500 dollars, de tester l'ADN de ses clients... 

Crédits : S. Schwarz/ Getty

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Génétique médicale : les étapes clés

Génétique médicale : les étapes clés

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Dates importantes en génétique biomédicale. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Enzymopathies

Enzymopathies

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Les principales enzymopathies (sauf enzymopathies globulaires). La classification adoptée ici présente, de haut en bas, les anomalies relatives au métabolisme des glucides, celles des protides et celles des lipides et stéroïdes. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Métastases : principales molécules impliquées

Métastases : principales molécules impliquées

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Principales molécules impliquées dans les métastases. Les activités cellulaires caractérisant le phénomène invasif (à gauche) font appel à de nombreux agents biochimiques. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Encéphalopathies spongiformes subaiguës

Encéphalopathies spongiformes subaiguës

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Encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles animales. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes

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Syndromes associés à des microdélétions des autosomes. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes

Microduplications des autosomes

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Syndromes associés à des microduplications des autosomes. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Proto-oncogènes cellulaires

Proto-oncogènes cellulaires

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Exemples de proto-oncogènes cellulaires transduits par des rétrovirus. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Protéines produits de gènes proto-oncogènes

Protéines produits de gènes proto-oncogènes

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Exemples de protéines produits de gènes proto-oncogènes. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Gènes anti-oncogènes et cancers familiaux

Gènes anti-oncogènes et cancers familiaux

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Gènes anti-oncogènes et cancers familiaux. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité autosomique dominante

Hérédité autosomique dominante
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : liaison entre deux locus

Hérédité familiale : liaison entre deux locus
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Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905

Hérédité familiale : arbre généalogique établi par Farabee en 1905
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : généalogie d'un enfant atteint de mucoviscidose

Hérédité familiale : généalogie d'un enfant atteint de mucoviscidose
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : la descendance de la reine Victoria

Hérédité familiale : la descendance de la reine Victoria
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Métastases : étapes essentielles

Métastases : étapes essentielles
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité autosomique récessive

Hérédité autosomique récessive
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Métastases : le rôle de la ß-caténine

Métastases : le rôle de la ß-caténine
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Société de test ADN aux États-Unis

Société de test ADN aux États-Unis
Crédits : S. Schwarz/ Getty

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Génétique médicale : les étapes clés

Génétique médicale : les étapes clés
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Enzymopathies

Enzymopathies
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Métastases : principales molécules impliquées

Métastases : principales molécules impliquées
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Encéphalopathies spongiformes subaiguës

Encéphalopathies spongiformes subaiguës
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes
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Microduplications des autosomes

Microduplications des autosomes
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Proto-oncogènes cellulaires

Proto-oncogènes cellulaires
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Protéines produits de gènes proto-oncogènes

Protéines produits de gènes proto-oncogènes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Gènes anti-oncogènes et cancers familiaux

Gènes anti-oncogènes et cancers familiaux
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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