HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE

Articles

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET , Luisa DANDOLO , Jean GAYON et Simone GILGENKRANTZ
  • 11 231 mots
  • 7 médias
  Les gènes récessifs ne s'expriment qu'à l'état homozygote. Par conséquent, la maladie génétique apparaît chez un enfant issu de parents indemnes, porteurs à l'état hétérozygote du gène délétère. Ceux-ci Ils l'ignoraient souvent jusqu'alors et désormais, ils apprennent qu'ils ont 1 risque sur 4 d'avoir,...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média
  Un modèle de maladie autosomique récessive, la mucoviscidose (ou fibrose kystique). C'est la plus fréquente des maladies récessives en Europe, touchant un enfant pour 2 500 naissances, ce qui signifie que la fréquence des porteurs sains hétérozygotes est de 1 sur 25. Elle entraîne deux symptômes majeurs...

• MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par Encyclopædia Universalis et Jean-Yves NAU
  • 4 092 mots
  ...deux. C'est le cas notamment de la polykystose rénale (un cas sur mille naissances) ou de la maladie de Huntington (un cas sur quinze mille naissances). Dans le cas des mutations autosomiques récessives, le gène muté n'a de conséquences pathologiques que lorsque les deux chromosomes homologues, qui ont...

• MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par Claude FÉREC
  • 6 299 mots
  • 7 médias

  « Malheur à l’enfant dont le front a un goût salé quand on l’embrasse, car il est maudit et mourra bientôt. » Cette sinistre prophétie médiévale témoigne de la présence d’un mal étrange dans les populations européennes, et illustre la gravité de cette maladie inconnue à l’époque, et que l’on appelle...

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