MALADIES MOLÉCULAIRES

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Enzymopathies

Enzymopathies
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Métabolisme du fructose dans le foie

Métabolisme du fructose dans le foie
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Le déterminisme

On distinguera ici les maladies moléculaires selon qu'elles sont innées (dues à une transmission parentale) ou acquises de façon contingente.

Maladies moléculaires héréditaires

L'exemple des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf. hémoglobinopathies). L'hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes α (dont le gène est porté par le chromosome 16) et de deux chaînes β (dont le gène est porté par le chromosome 11). Il existe des anomalies qualitatives dans lesquelles une des deux chaînes est porteuse d'une mutation qui peut en altérer les propriétés physico-chimiques ou physiologiques, comme l'affinité pour l'oxygène ; on en connaît plusieurs centaines, de gravité variable, que nous ne détaillerons pas ici. Il existe aussi des anomalies quantitatives, dans lesquelles ce n'est pas la nature de l'hémoglobine qui est modifiée mais sa production, ou plutôt celle d'une de ses chaînes : telles sont les thalassémies. Selon la chaîne qui est en cause, on distingue les α et les β thalassémies. On sait que le gène α est dupliqué en α1 et α2, alors que le gène β est unique, mais ne fonctionne qu'après la naissance, remplaçant le gène γ, actif pendant la vie fœtale. Les thalassémies, à l'état homozygote, se traduisent par une anémie sévère et précoce ; quant aux anomalies moléculaires, elles sont différentes dans les deux cas. Dans les α thalassémies, il s'agit presque toujours de délétions complètes de gènes, et la gravité dépend du nombre de gènes délétés. Une délétion des quatre gènes est incompatible avec la survie ; si trois gènes sont enlevés, on obtient une forme d'anémie sévère avec apparition de tétramères β4 qu'on appelle hémoglobine H. Une délétion de un ou deux gènes est beaucoup moins grave. Les mécanismes des β thalassémies sont multiples, et rares sont les délétions totales. Parmi les [...]


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NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

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Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine des personnes drépanocytaires. L'idée fut de fragmenter les hémoglobines de su […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/notion-de-maladie-moleculaire/#i_89111

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Dans le chapitre « Modifications de l'élastine en pathologie »  : […] De nombreuses pathologies du collagène ont été définies en fonction des anomalies moléculaires résultant de modifications qualitatives et quantitatives aux différentes étapes de la synthèse et de la maturation de cette molécule. Une classification analogue a été proposée pour l'élastine par L. Robert et C. Frances. À part les modifications de la biosynthèse de l'élastine, une déficience en lysi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/elastine/#i_89111

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INGRAM VERNON MARTIN (1924-2006)

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Biologiste allemand installé aux États-Unis. Né en Allemagne, émigré avec ses parents en 1938 au Royaume-Uni, il mène des études de chimie au Birbeck College de l'universitéde Londres où il obtient un doctorat de chimie organique en 1949. Il travaille ensuite aux États-Unis avec Moses Kunitz sur la cristallisation des protéines, dans le cadre du Rockefeller Institute de Yale. De retour au Royaume […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/vernon-martin-ingram/#i_89111

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Pour citer l’article

Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA, « MALADIES MOLÉCULAIRES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 09 octobre 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/