MUTATIONS

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Toute reproduction biologique associe toujours deux tendances contradictoires. L'une tend à maintenir immuables les caractères héréditaires ; l'autre tend, au contraire, à introduire des changements ou variations génétiques, qui s'accomplissent selon deux modalités fondamentalement distinctes. Dans la première, le caractère nouveau est obtenu par recombinaison : deux individus parentaux distincts, le père et la mère dans le cas de la reproduction sexuée des organismes supérieurs, contribuent chacun pour une part au patrimoine héréditaire d'un descendant. Dans la seconde modalité, la variation génétique résulte d'événements accidentels survenus dans un système biologique unique. De tels événements, capables de modifier les caractères héréditaires, parce qu'ils ont touché ce que l'on appelle le matériel génétique, sont connus sous le nom de mutations. Ils se produisent spontanément, mais leur fréquence peut être augmentée par l'action de certains agents qualifiés de mutagènes.

La plupart des pionniers de la génétique n'ont pas soupçonné l'existence des mutations. C'est ainsi que Mendel s'est contenté d'observer la transmission dans les croisements des variations génétiques disponibles dans certaines espèces, sans chercher à approfondir le problème de leur origine.

Ce n'est qu'à la suite des recherches conduites sur la drosophile par l'équipe de T. H. Morgan, au cours des premières décennies du xxe siècle, que la production de mutations, ou mutagenèse, est devenue un phénomène scientifiquement étudiable, reconnu comme bien distinct de la formation de recombinaisons génétiques. Les progrès dans ce domaine se sont ensuite poursuivis en corrélation étroite avec le développement de la génétique. C'est ainsi que la découverte du rôle joué dans l'hérédité par l'acide désoxyribonucléique (ADN) a ouvert des vues plus précises sur la nature des mutations. Tout d'abord, des changements ponctuels dans la séquence des paires de nucléotides qui constituent l [...]

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Écrit par :

  • : professeur honoraire à la faculté des sciences de Clermont-Ferrand
  • : docteur ès sciences naturelles, professeur à l'université de Paris-XI, centre d'Orsay

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CANCÉRISATION : RÔLE DES ONCOGÈNES

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CELLULE - L'organisation

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CELLULE - La division

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Dans le chapitre « Coordination entre croissance cellulaire et division »  : […] Ce problème a été analysé plus spécialement chez les levures, où la génétique a permis d'isoler des mutants qui se divisent à une taille inférieure à la normale. Chez S. pombe , l'analyse a permis d'identifier un gène ( wee 1 ) codant pour un inhibiteur de l'entrée en mitose. Lorsque cet inhibiteur est non fonctionnel (chez les mutants), l'entrée en m […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cellule-la-division/#i_790

CHROMOSOMES ET GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
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Pour étudier les mécanismes de l'hérédité, le généticien américain Thomas H. Morgan (1866-1945) choisit de travailler sur la mouche du vinaigre (drosophile). Alors que la drosophile possède normalement des yeux rouges, Morgan remarque certains individus aux yeux blancs. Ce caractère n'étant observé que chez les mâles, il avance que le facteur déterminant ce caractère est porté par le chromosome se […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosomes-et-genetique/#i_790

CLADISTIQUE

  • Écrit par 
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CONSTRUCTION DE L'ORGANISME ET GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
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C'est en étudiant l'étrange mouche mutante Antennapedia , qui porte des pattes à la place des antennes, qu'Edward Lewis du California Institute of Technology, eut l'intuition de l'existence de gènes indispensables au développement précoce de l'organisme : les gènes homéotiques, en référence au travail du Britannique William Bateson qui avait identifié en 1894 le phénomène d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/construction-de-l-organisme-et-genetique/#i_790

DARWINISME

  • Écrit par 
  • Dominique GUILLO, 
  • Thierry HOQUET
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Le darwinisme est le nom d'un paradigme clé en biologie, formulé par le naturaliste anglais Charles Robert Darwin (1809-1882), autour duquel gravite encore aujourd'hui l'ensemble des théories sur l'évolution du vivant, que ce soit pour le prolonger, l'infléchir ou le rejeter. Servant de cadre général à la compréhension de l'histoire des organismes, ce terme signifie, pris dans son sens le plus gé […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/darwinisme/#i_790

DELBRÜCK MAX (1906-1981)

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  • Pierrette KOURILSKY
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Physicien et généticien américain d'origine allemande. Après avoir soutenu une thèse de physique théorique en 1930 à l'université de Göttingen, Max Delbrück travaille en Allemagne et au Danemark sous la direction de Max Born et Niels Bohr. Ce n'est qu'après son émigration aux États-Unis, pour des raisons politiques, en 1937, qu'il s'intéresse à la génétique. Il est professeur au Caltech (Californi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/max-delbruck/#i_790

DÉTOXICATION

  • Écrit par 
  • Jean-Paul LEROUX
  •  • 2 766 mots
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Dans le chapitre « La formation de métabolites réactifs »  : […] Normalement dévolu à la détoxication, le système mono-oxygénasique entraîne à l'occasion des phénomènes d'activation toxique à l'origine de véritables « bavures ». En effet, quelques substrats non toxiques par eux-mêmes sont transformés par les mono-oxygénases en métabolites réactifs, doués d'une forte réactivité chimique qui leur permet de se fixer de façon covalente sur des macromolécules cellul […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/detoxication/#i_790

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement animal

  • Écrit par 
  • Marc-Yves FISZMAN, 
  • Thomas HEAMS, 
  • Lieba LAZARD, 
  • Andras PALDI, 
  • Alain PRIVAT, 
  • Patricia SIMPSON
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DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement végétal

  • Écrit par 
  • Georges DUCREUX, 
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DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
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DE VRIES HUGO (1848-1935)

  • Écrit par 
  • Universalis
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Après des études à Leyde où il obtint son doctorat en 1870, et un séjour en Allemagne, De Vries fut nommé professeur de botanique à l'université d'Amsterdam (1878-1918). En 1866, il isola des variétés sauvages de l'herbe aux ânes ( Œnothera lamarckiana ) qui différaient considérablement de l'espèce cultivée. Considérant ces variétés comme un exemple de l'évolution dynamique c […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hugo-de-vries/#i_790

ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

  • Écrit par 
  • Dominique DORMONT
  •  • 6 588 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « La susceptibilité génétique aux ESST humaines »  : […] Le déterminant majeur de la susceptibilité génétique aux ESST est le gène de la PrP (gène PRNP ). Toutes les formes familiales d'ESST sont associées avec une anomalie du gène PRNP  ; en revanche, les patients présentant des formes sporadiques ont le plus souvent une séquence codante normale du gène de la PrP. Les résultats de ces études moléculaires ont […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/encephalopathies-spongiformes/#i_790

EPHRUSSI BORIS (1901-1979)

  • Écrit par 
  • Madeleine GANS, 
  • Piotr SLONIMSKI
  •  • 1 101 mots
  •  • 1 média

Né à Moscou le 9 mai 1901, Boris Ephrussi a fait ses études supérieures à la faculté des sciences de Paris où, en 1946, sera créée à son intention la première chaire de génétique. Il fut, avec Philippe L’Héritier, Georges Teissier et Georges Rizet, l’un des principaux artisans de la renaissance de la génétique en France après 1935 et de son développement dans les universités françaises. Au sein […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/boris-ephrussi/#i_790

ÉPIGÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Pierre-Antoine DEFOSSEZ, 
  • Olivier KIRSH, 
  • Ikrame NACIRI
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ÉPIZOOTIES

  • Écrit par 
  • Bernard TOMA
  •  • 4 168 mots
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Dans le chapitre « Naissance d'une épizootie »  : […] Lorsqu'un agent pathogène possède les propriétés décrites ci-dessus, qui lui confèrent une aptitude à engendrer une épizootie, il faut, pour que celle-ci se développe, qu'il rencontre une population suffisamment importante d'organismes réceptifs. Cela se produit de manière optimale lorsqu'un agent pathogène à potentiel épizootique est introduit dans une région vierge (d'infection et d'immunisation […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/epizooties/#i_790

ÉVOLUTION

  • Écrit par 
  • Armand de RICQLÈS, 
  • Stéphane SCHMITT
  •  • 15 097 mots
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FER - Rôle biologique du fer

  • Écrit par 
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Dans le chapitre « Régulation de l'hepcidine par le fer »  : […] Lorsqu'il y a une augmentation des réserves en fer, la synthèse d'hepcidine est augmentée par des mécanismes complexes. Le pourcentage de saturation de la transferrine joue un rôle important dans la signalisation entre l'absorption intestinale et le foie. Les protéines HFE et une isoforme du récepteur à la transferrine spécifiquement exprimée dans le foie (RTf2), toutes deux exposées à la surface […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/fer-role-biologique-du-fer/#i_790

GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Axel KAHN, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Marguerite PICARD
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Dans le chapitre « Duplications géniques et dérive génétique »  : […] Au cours de l'évolution surviennent des phénomènes de duplication de gènes préexistants (fig. 18), aboutissant à de nouvelles copies dont le destin est variable. Parfois, la nouvelle copie reste active et code pour le même message que le gène initial ; des différences entre les deux gènes s'accumulent cependant dans les régions non codantes, introns et portions non codantes des exons. Ce modèle s […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genetique/#i_790

ÉDITION DES GÉNOMES

  • Écrit par 
  • Gilles SAUCLIÈRES
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ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par 
  • Jean-Hugues DÉCHAUX
  •  • 6 468 mots
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Dans le chapitre « La recherche sur l’édition du génome humain »  : […] Le premier essai de thérapie génique chez l’homme remonte à 1990 aux États-Unis sur des patients atteints de cancer. Dans les années 2000, les essais thérapeutiques se multiplient, y compris en Europe, mais il ne s’agit pas encore d’édition du génome, la thérapie consistant à insérer une copie fonctionnelle du gène déficient dans l’ADN du malade. Ce traitement par transfert de gène permet de stop […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/edition-du-genome-humain/#i_790

GÉNOME NÉANDERTALIEN

  • Écrit par 
  • Eva-Maria GEIGL, 
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Dans le chapitre « La place des Néandertaliens dans l'évolution de l'Homme »  : […] La comparaison réalisée entre le génome du Néandertalien et d'Hommes actuels permet l'identification des changements de séquences propres au génome humain qui précèdent la grande expansion de l'Homme moderne. La méthode de séquençage utilisée permet d'identifier les petits changements de séquence (correspondant à des différences de séquences d'un nucléotide, appelés SNP et représentant des allèle […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genome-neandertalien/#i_790

GÉNOMIQUE - Théorie et applications

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GNF6702, INHIBITEUR DE PROTÉASOMES

  • Écrit par 
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  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Stratégie de tri des molécules actives  »  : […] La recherche s’est tournée vers des molécules de synthèse qui affecteraient seulement des molécules cibles communes aux trypanosomes et aux leishmanies. Dans une démarche classique en chimie pharmaceutique, les chercheurs sont partis de la bibliothèque chimique de GlaxoSmithKline, riche de 1,8 million de molécules différentes. Des ensembles de plusieurs milliers de ces molécules ont été testés su […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/gnf6702-inhibiteur-de-proteasomes/#i_790

GRIPPE

  • Écrit par 
  • Jean-François SALUZZO
  •  • 1 906 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Le virus »  : […] Les virus de la grippe appartiennent à la famille des Orthomyxoviridae. On distingue trois virus grippaux : A, B et C. Le virus C est relativement rare, les A et B sont par contre responsables des épidémies annuelles. Le virus A est à l'origine des grandes pandémies. Chaque particule de virus grippal (virion), dont le diamètre est de 100 nm, possède en surface de petites spi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/grippe/#i_790

HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par 
  • Claude EUGÈNE
  •  • 2 559 mots

Dans le chapitre «  Autres surcharges en fer d'origine génétique »  : […] L'hémochromatose juvénile (dite HFE-2) est rare et touche l'homme et la femme jeunes avant 30 ans. La symptomatologie est nette. Le pronostic est dominé par l'atteinte cardiaque. Deux anomalies génétiques ont été identifiées : l'une porte sur le chromosome 1, l'autre est une mutation du gène de l'hepcidine (A. Roetto et al.). […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemochromatoses/#i_790

HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par 
  • Michel COHEN-SOLAL, 
  • Jean-Claude DREYFUS
  •  • 3 864 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Mécanisme des mutations »  : […] Une mutation est un événement qui se produit dans le gène de structure au niveau du génome et vient en modifier de manière définitive et plus ou moins importante la structure et de là retentit sur la protéine dont il commande la synthèse. Une mutation ponctuelle consiste dans le changement d'une seule des bases d'un gène. Ce sont des mutations de ce type qui sont responsables le plus généralement […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemoglobinopathies/#i_790

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Identification des premiers gènes soumis à l'empreinte »  : […] La stratégie expérimentale d'invalidation d'un gène par recombinaison homologue dans les cellules souches ES permet d'obtenir des souris portant dans leur génome la mutation nulle d'un gène donné, équivalent à l'absence du dit gène. Le gène Igf2 ( insulin-like growth factor 2 ) a ainsi été muté et cette expérience a donné des résultats inattendus. Les s […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_790

HORLOGES BIOLOGIQUES

  • Écrit par 
  • Catherine BLAIS, 
  • François ROUYER
  •  • 3 318 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Horloge et troubles du sommeil »  : […] L'être humain possède les mêmes gènes d'horloge que la souris, et ceux-ci fonctionnent de manière similaire. Le premier défaut génétique associé à un syndrome perturbant les cycles veille-sommeil a été mis en évidence en 2001 . Le « syndrome familial de phase de sommeil avancée » (FASPS) est caractérisé par un endormissement en début de soirée et un réveil à l'aube (vers 4 h […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/horloges-biologiques/#i_790

HORMONES

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Yves-Alain FONTAINE, 
  • René LAFONT, 
  • Jacques YOUNG
  • , Universalis
  •  • 14 342 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Nature chimique »  : […] Les mêmes hormones sont-elles présentes chez tous les Vertébrés, chez les Poissons, les Amphibiens, les Reptiles et les Oiseaux comme chez les Mammifères ? La réponse est positive dans un petit nombre de cas comme l'adrénaline et les hormones thyroïdiennes, thyroxine (T 4 ) et triiodothyronine (T 3 ) ; de plus, en ce qui concerne ces dernières, on a tendance à penser que c'est la T 3 qui est le […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hormones/#i_790

IMMUNITÉ, biologie

  • Écrit par 
  • Joseph ALOUF, 
  • Michel FOUGEREAU, 
  • Dominique KAISERLIAN-NICOLAS, 
  • Jean-Pierre REVILLARD
  •  • 21 516 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Différenciation des lymphocytes T »  : […] À partir du pool des cellules souches hématopoïétiques, des cellules pré-T migrent vers le thymus, où elles se multiplient, tandis que s'effectue leur différenciation au contact des cellules réticuloépithéliales. La maturation se fait progressivement depuis la périphérie de l'organe, ou corticale, vers le centre, ou médullaire. Une petite partie des cellules nées par division dans le thymus achèv […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/immunite-biologie/#i_790

INVASIONS BIOLOGIQUES

  • Écrit par 
  • Alain ZECCHINI
  •  • 6 275 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Des avantages génétiques »  : […] Les espèces invasives étant confrontées à de nouvelles manifestations de la sélection naturelle, la question se pose de la détermination des processus génétiques impliqués au cours du phénomène d'adaptation. Un constat préliminaire est celui de la perte de diversité génétique de ces populations du fait de leurs faibles effectifs. En général, les reproducteurs sont peu nombreux, et ne retiennent q […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/invasions-biologiques/#i_790

LÉTALITÉ GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Denis BUICAN
  •  • 980 mots

Sensibilisé aux problèmes de l'hérédité par la lecture de Zola et notamment par le personnage du docteur Pascal, comme le montre une lettre adressée à l'écrivain en 1894, le zoologiste Lucien Cuénot présenta à l'Académie des sciences, en 1902, une note où il vérifie les lois de Mendel sur des croisements de souris. Ceux-ci lui ont permis de constater la dominance de la couleur grise en première gé […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/letalite-genetique/#i_790

LEWIS EDWARD B. (1918-2004)

  • Écrit par 
  • Hervé LE GUYADER
  •  • 361 mots

Généticien américain. Né le 20 mai1918 à Wildes-Barre (Pennsylvanie), Edward Lewis, diplômé du California Institute of Technology (1942) où il a étudié sous la direction d'Alfred Sturtevant, effectue sa carrière d'enseignant dans cette institution à partir de 1946. Lewis s'est attaqué au problème des rapports entre génétique et embryologie. Dans les années 1940 à 1950, quand il a commencé ses trav […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/edward-b-lewis/#i_790

LURIA SALVADOR (1912-1991)

  • Écrit par 
  • Pierrette KOURILSKY
  •  • 337 mots
  •  • 1 média

Bactériologiste et généticien américain, d'origine italienne. Docteur en médecine en 1935, Luria complète sa formation par des études de mathématiques et de physique. Il s'intéresse ensuite à la radiographie des bactéries et des virus. En 1938, il travaille à l'Institut du radium, à Paris, ainsi qu'à l'Institut Pasteur avec E. Wollman. En 1940, il part pour l'université Columbia, aux États-Unis, r […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/salvador-luria/#i_790

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « La localisation des anomalies biochimiques »  : […] La lésion peut se situer à tous les niveaux au cours de l'opération intracellulaire qu'est la biosynthèse des protéines. Le niveau de l'ADN est probablement le plus fréquemment en cause. Il est également le plus facile à comprendre ; on peut observer : – une délétion du gène, complète ou non ; si le gène n'est pas présent, aucune protéine ne peut être synthétisée ; – une anomalie autre qu'une délé […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_790

MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

  • Écrit par 
  • Nathalie CARTIER-LACAVE, 
  • Caroline SEVIN
  •  • 4 601 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les agrégats protéiques »  : […] Les tableaux cliniques et les gènes incriminés dans les MND sont nombreux. Cependant, les mécanismes responsables de la dégénérescence neuronale semblent communs à une grande majorité de ces maladies. Une caractéristique commune est l'existence dans le système nerveux d'agrégats fibrillaires de protéines « mal repliées », constituant des dépôts amyloïdes (ou plaques amyloïdes) dans les cellules […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-neurodegeneratives/#i_790

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 934 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Étiologie »  : […] Les malformations congénitales relèvent de trois grandes causes : un tiers environ est dû à des aberrations chromosomiques, un tiers à des mutations géniques, un tiers à des embryopathies. Les aberrations chromosomiques portent sur le nombre et la structure des chromosomes. Elles ne sont pas, en principe, héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels q […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/#i_790

MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU
  • , Universalis
  •  • 4 072 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Cancer et médecine prédictive »  : […] Examinons d'abord le cas des cancers héréditaires. Ils ne représentent qu'un petit groupe de tumeurs où l'influence de caractères génétiques transmissibles est prédominante. Les recherches de la génétique des formes familiales de cancers ont commencé par les études sur le rétinoblastome, études qui ont permis de bâtir la théorie des différentes mutations successives à l'origine de la cancérisatio […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/medecine-medecine-predictive/#i_790

MÉTASTASES, médecine

  • Écrit par 
  • Brigitte BOYER
  •  • 7 537 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Rôle des facteurs anti-apoptotiques »  : […] Après son immobilisation dans un site secondaire, la cellule tumorale doit survivre pour avoir une chance de se développer en métastase. À première vue, cette condition paraît simple à réaliser mais c'est cette étape qui est en réalité la plus difficile à franchir. En effet, le site secondaire est en général un organe très différent de celui duquel la tumeur est issue. Les cellules tumorales ont d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/metastases-medecine/#i_790

MITOCHONDRIES

  • Écrit par 
  • Roger DURAND
  •  • 10 941 mots
  •  • 20 médias

Dans le chapitre « Les mutations et leurs conséquences pathologiques »  : […] L'ADNmt est particulièrement sensible aux agents mutagènes (de dix à vingt fois plus que l'ADN nucléaire). Il est peu protégé par des protéines et la matrice mitochondriale accumule facilement les cations ou anions mutagènes en raison de la présence du gradient de potentiel électrochimique de part et d'autre de la membrane interne. Par ailleurs, les accidents survenant au moment de la réplication […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mitochondries/#i_790

MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par 
  • Gabriel BELLON, 
  • Robert GILLY, 
  • Georges SIMON
  •  • 3 133 mots

Dans le chapitre «  Physiopathologie »  : […] Par leurs localisations et leurs expressions cliniques très variées, les manifestations pathologiques de la mucoviscidose (pancréas exocrine, intestin, voies respiratoires, voies biliaires, voies génitales, glandes sudorales) ont attiré très tôt l'attention sur l'épithélium des canaux excréteurs de ces différents organes. Toutefois, l'étude de l'épithélium respiratoire fut privilégiée du fait de […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mucoviscidose-fibrose-kystique-du-pancreas/#i_790

MULLER HERMANN JOSEPH (1890-1967)

  • Écrit par 
  • Andrée TÉTRY
  •  • 577 mots

Biologiste et généticien américain né à New York. Élève de E. B. Wilson dont le laboratoire était voisin de celui de T. H. Morgan, Muller entra dans le laboratoire de celui-ci, la fameuse « fly-room » ; ensuite, avec les autres collaborateurs de Morgan, il fut engagé dans le « fly-work », c'est-à-dire les recherches centrées sur l'hérédité chez la drosophile. Il a été successivement professeur à l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hermann-joseph-muller/#i_790

MUTATIONNISME

  • Écrit par 
  • Cédric GRIMOULT
  •  • 2 216 mots

Dans le chapitre « L'étude des mutations »  : […] Dès 1901, De Vries a découvert les mutations génétiques, ces variations héréditaires aléatoires, que l'on sait aujourd'hui être des changements dans la séquence des nucléotides. C'est dans un champ d'Hilversum, près d'Amsterdam, qu'il observe des transformations héréditaires de la plante Œnothera lamarckiana . Mais il s'agit d'hybrides et non de lignées pures. Aussi, ce qu'il […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mutationnisme/#i_790

MYOPATHIES

  • Écrit par 
  • Gisèle BONNE, 
  • Valérie DECOSTRE, 
  • Anne LOMBÈS
  •  • 4 234 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Étape 2 : L'apport de la génétique moléculaire »  : […] 1991 . Localisation du gène responsable des syndromes d'Emery-Dreifuss liés à l'X. 1994 . Identification du gène dont les mutations sont responsables de l'apparition du syndrome d'Emery-Dreifuss lié à l'X (EMD). Il code pour une nouvelle protéine qui est appelée émerine. 1996 . L'émerine est identifiée comme faisant partie des proté […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/myopathies/#i_790

NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par 
  • Jacques KRUH, 
  • Ethel MOUSTACCHI, 
  • Michel PRIVAT DE GARILHE, 
  • Alain SARASIN
  •  • 13 449 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre « Les mécanismes de tolérance des lésions »  : […] Si les mécanismes de réparation fidèles sont saturés, certains dommages vont bloquer la progression de la réplication de l'ADN. Deux solutions sont appliquées par les ADN-polymérases qui assurent la réplication dans les cellules en cours de reproduction (mitose) : – Elles insèrent au hasard une base quelconque en face de la lésion et la dépassent. Cela permet à la cellule de […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acides-nucleiques/#i_790

NUTRITION

  • Écrit par 
  • René HELLER, 
  • Raymond JACQUOT, 
  • Alexis MOYSE, 
  • Marc PASCAUD
  •  • 13 665 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre « Programme génétique et besoins spécifiques »  : […] Dans les années 1940, l'analyse des besoins nutritifs de mutants du champignon Neurospora crassa a montré aux généticiens G. Beadle et E. Tatum, colauréats du prix Nobel de physiologie ou médecine en 1958, le mécanisme qui gouverne les besoins auxotrophiques. La souche sauvage pousse sur un milieu nutritif renfermant du glucose et des sels minéraux. Les mutants requièrent en […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/nutrition/#i_790

O.G.M. - Production et utilisation

  • Écrit par 
  • Louis-Marie HOUDEBINE
  •  • 4 084 mots

Dans le chapitre « De la sélection génétique à la transgenèse  »  : […] La sélection génétique consiste à ne conserver que les organismes vivants qui ont les caractéristiques souhaitées par le sélectionneur. Une telle opération n'a de sens que parce que les caractères génétiques sont héréditaires et qu'ils peuvent varier spontanément d'une génération à l'autre. Les mécanismes induisant ces variations, appelés mutations, ont lieu chez toutes les espèces. Il s'agit de l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/o-g-m-production-et-utilisation/#i_790

ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par 
  • Roger MONIER
  •  • 7 285 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Applications de la découverte des gènes du cancer à la cancérologie »  : […] Potentiellement nombreuses, certaines applications de la découverte des gènes du cancer à la cancérologie ne se réaliseront sans doute qu'à moyen ou à long terme. L' application la plus immédiate concerne la possibilité, sur la base de l'identification d'un gène dont les altérations prédisposent à une forme familiale de cancer, de distinguer dans une famille les individus porteurs de la mutation. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/oncogenese-cancerogenese-carcinogenese/#i_790

PARASEXUALITÉ

  • Écrit par 
  • Patrice COURVALIN, 
  • Jacques THÈZE, 
  • Patrick TRIEU-CUOT, 
  • Philippe VIGIER
  •  • 5 378 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « La conjugaison  »  : […] Le facteur sexuel F d' Escherichia coli est un épisome dont la taille est d'environ 1 p. 100 de celle du chromosome et dont la propriété essentielle est de rendre « fertiles » les bactéries qui le portent. Cette fertilité se manifeste de différentes manières suivant que le facteur sexuel est autonome (bactérie F + ) ou intégré dans le chromosome (bac […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/parasexualite/#i_790

PIGMENTATION ANIMALE

  • Écrit par 
  • Alain BOUTHIER, 
  • René LAFONT
  •  • 4 141 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Aspects génétiques de la pigmentation »  : […] La pigmentation obéit à un strict déterminisme génétique et constitue de ce fait un excellent marqueur. L'un des exemples les plus accessibles est celui des mutants albinos (dépourvus de pigments mélaniques au niveau des yeux, de la peau et des phanères), connus chez de très nombreuses espèces animales (merle blanc, éléphant blanc...) et surtout remarquables par leur rareté au sein des population […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pigmentation-animale/#i_790

PLAN D'ORGANISATION DES VERTÉBRÉS

  • Écrit par 
  • Bertrand FAVIER
  •  • 5 774 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Gènes Hox pierre de Rosette de l'évo-dévo ? »  : […] L' expression des gènes homéotiques présente de fortes similitudes chez tous les animaux, au stade embryologique où tous les animaux se ressemblent un peu, soit juste après la gastrulation. Ce passage obligé pour tous les animaux a été appelé stade phylotypique. Les gènes homéotiques sont exprimés dans le tronc des animaux, et leur expression respecte la règle de colinéarité spatiale le long de l' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/plan-d-organisation-des-vertebres/#i_790

PLASMIDES

  • Écrit par 
  • Annie BUU HOÏ, 
  • Michel GUÉRINEAU
  •  • 6 596 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Diversification »  : […] Deux mécanismes, la mutation et la transposition, permettent la diversification du matériel plasmidique. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/plasmides/#i_790

PLOÏDIE

  • Écrit par 
  • Philippe L'HÉRITIER
  •  • 1 840 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Mutations modifiant la ploïdie »  : […] La reproduction cellulaire, ou mitose, n'apporte normalement aucun changement à la garniture chromosomique des cellules, et les processus caractéristiques de la reproduction sexuée, méiose et caryogamie, se bornent à assurer la transition régulière de l'état diploïde à l'état haploïde et vice versa. Divers événements peuvent en revanche entraîner des changements variés dans la ploïdie ; on les no […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/ploidie/#i_790

POISSON-ZÈBRE ou DANIO RERIO

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre LEVRAUD
  •  • 2 411 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Le danio au naturel »  : […] Le danio zébré est originaire du sous-continent indien ; il est abondant dans les bassins du Gange et du Brahmapoutre et n’est aucunement menacé, d’autant qu’il est trop petit pour intéresser les pêcheurs. Il apprécie particulièrement les fossés, mares, rizières et autres bassins temporaires où il se reproduit notamment lors de la mousson. Son régime, essentiellement carnivore, est surtout constit […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/poisson-zebre-danio-rerio/#i_790

POLLUTION

  • Écrit par 
  • François RAMADE
  •  • 20 844 mots
  •  • 21 médias

Dans le chapitre « Conséquences radioécologiques »  : […] La pollution nucléaire se traduit par une augmentation de la quantité d'irradiation à laquelle l'homme est en moyenne soumis dans son environnement par exposition externe ou interne (respiration, alimentation). Cette pollution ajoute en effet son action à celle de l'irradiation naturelle (rayons cosmiques, « vents » solaires, radioactivité de l'air, des roches, etc.) à laquelle tous les êtres viv […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pollution/#i_790

POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par 
  • Maxime LAMOTTE, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI
  •  • 11 326 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre « Histoire évolutive d'une mutation »  : […] Chaque mutation du génome humain a une histoire : elle apparaît au sein d'une population donnée, sur un haplotype donné et à un moment précis de l'évolution humaine. Sa croissance en fréquence dans la population dépend du nombre de descendants qu'auront les porteurs de la mutation. Ce nombre de descendants dépend lui-même de la croissance de la population, mais aussi de l'avantage sélectif que pe […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/polymorphisme-biologie/#i_790

PRIX NOBEL DE CHIMIE 2018

  • Écrit par 
  • Wadih GHATTAS, 
  • Jean-Pierre MAHY
  •  • 1 386 mots
  •  • 3 médias

Le prix Nobel de chimie 2018 a été attribué pour moitié à l’Américaine Frances H. Arnold pour la mise en œuvre de l’évolution dirigée, tandis que son compatriote George P. Smith et le Britannique Gregory P. Winter se partagent l’autre moitié pour leur invention de la technique du phage display . L’évolution dirigée permet de développer des protéines capables de dénouer des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/prix-nobel-de-chimie-2018/#i_790

PRIX NOBEL DE PHYSIOLOGIE OU MÉDECINE 2017

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 1 442 mots
  •  • 3 médias

Le prix Nobel de physiologie ou médecine a été attribué en 2017 à trois scientifiques américains , Jeffrey C. Hall , Michael Rosbash et Michael W. Young pour « leurs découvertes des mécanismes moléculaires qui règlent le rythme circadien ». L’assemblée Nobel résume ainsi leurs recherches : depuis longtemps, on sait que tous les organismes vivants, y compris les humains, possèdent une horloge bi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/prix-nobel-de-physiologie-ou-medecine-2017/#i_790

PROGRAMME GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Corinne ABBADIE
  •  • 8 008 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « L'ambiguïté de la notion de programme »  : […] La notion de programme génétique a été proposée dans les années 1970 afin de conceptualiser ce que l'on commençait tout juste à comprendre des mécanismes moléculaires régissant la différenciation cellulaire et le développement embryonnaire. Elle a émergé bien sûr des grandes découvertes de la biologie moléculaire, de la biochimie et de la génétique, mais aussi des concepts et techniques utilisés e […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/programme-genetique/#i_790

PROTÉINES

  • Écrit par 
  • Yves BRIAND, 
  • Philippe BRION, 
  • René LAFONT, 
  • Jean-Claude MEUNIER, 
  • Pierre VIGNAIS
  •  • 20 685 mots
  •  • 19 médias

Dans le chapitre « Évolution des protéines »  : […] La comparaison des séquences de protéines conservées au cours de l'évolution (hémoglobine des Vertébrés, insuline, etc.) montre qu'elles ont conservé les éléments structuraux majeurs et ne diffèrent que par des substitutions plus ou moins nombreuses d'acides aminés non essentiels à la fonction de ces protéines. Ces différences résultent de l'accumulation au cours du temps de mutations ponctuelles […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/proteines/#i_790

RADIOPROTECTION

  • Écrit par 
  • Claude LÉVY
  •  • 2 470 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Radiopathologie »  : […] On distingue en radiopathologie les effets somatiques, fœto-embryonnaires et également génétiques. Les effets somatiques concernent l'individu lui-même. Les radiolésions présentent des caractères généraux. D'une part, la durée de latence entre l'irradiation et l'apparition des troubles est de quelques jours à quelques années ; d'autre part, tant que les doses ne sont pas fo […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/radioprotection/#i_790

RÉSISTANCE BACTÉRIENNE

  • Écrit par 
  • Jacques BEJOT
  •  • 774 mots

L'activité d'un antibiotique sur une souche bactérienne peut être évaluée par une donnée mesurable, caractéristique de la souche, que l'on appelle « concentration minimale inhibitrice » (C.M.I.) : c'est la plus faible concentration de l'antibiotique capable d'inhiber, in vitro , la croissance de cette bactérie. Cette donnée permet de définir la résistance bactérienne et a l'a […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/resistance-bacterienne/#i_790

RYTHMES BIOLOGIQUES ou BIORYTHMES

  • Écrit par 
  • Catherine BLAIS, 
  • René LAFONT, 
  • Bernard MILLET, 
  • Alain REINBERG
  •  • 15 550 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Caractéristiques et propriétés »  : […] Le caractère ubiquiste des processus rythmiques rencontrés dans le monde vivant fait que la nomenclature, les définitions, la classification des rythmes et les propriétés des différents paramètres (période, amplitude, phase) s'appliquent aux végétaux comme aux animaux et à l'homme (cf. supra ). On se limitera ici à mentionner quelques points de détail. L'étude de certains mod […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/rythmes-biologiques-biorythmes/#i_790

SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Jean-Marc LOBACCARO, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI, 
  • Charles SULTAN
  •  • 14 029 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « L'altération de la structure de l'ARNm  »  : […] Elle résulte de mutations ponctuelles dans le cadre ouvert de lecture, à la jonction exon-intron, ou plus rarement dans l'intron. Le changement d'une base au niveau de l'ADN par une autre base entraîne deux types d'altérations possibles : les anomalies de l'épissage, c'est-à-dire de la maturation de l'ARNm, et la présence d'un codon « stop » prématuré qui entraîne un transcrit plus court. Cinq an […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sexualisation-biologie/#i_790

SMITH MICHAEL (1932-2000)

  • Écrit par 
  • Georges BRAM
  •  • 297 mots

Biologiste moléculaire canadien d'origine britannique né à Blackpool (Grande-Bretagne). Michael Smith fait ses études de biochimie à l'université de Manchester (Grande-Bretagne) et y obtient un doctorat en 1956. Il est ensuite chercheur postdoctoral à l'université de Colombie-Britannique à Vancouver (Canada). En 1961, il accepte un poste au Centre de recherches des pêcheries canadiennes. En 1966, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/michael-smith/#i_790

SOLEIL ET SANTÉ

  • Écrit par 
  • Florence COURTEAUX
  •  • 2 720 mots

Dans le chapitre « Quels mécanismes ?  »  : […] Certaines maladies héréditaires, comme la xérodermie pigmentaire, se caractérisent par l'apparition de cancers cutanés, provoqués par l'exposition au soleil, en raison d'un défaut du système de réparation du matériel génétique. C'est en partie grâce à ce modèle d'étude que l'on a montré, il y a une vingtaine d'années, que les U.V.B. sont responsables d'altérations de l'ADN (dimères de thymine), n […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/soleil-et-sante/#i_790

SPÉCIATION

  • Écrit par 
  • Jean GÉNERMONT
  •  • 3 250 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Spéciation déclenchée par un isolement génétique »  : […] Des mutations qui confèrent à leurs porteurs un certain degré d'isolement reproductif vis-à-vis du reste de leur espèce peuvent déclencher la spéciation. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/speciation/#i_790

SPÉLÉOLOGIE

  • Écrit par 
  • Philippe RENAULT, 
  • Raymond TERCAFS, 
  • Georges THINÈS
  •  • 11 740 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Origine des cavernicoles »  : […] Ce sont les régressions caractéristiques des troglobies, en particulier celles qui apparaissent à l'examen superficiel comme l'anophtalmie et la dépigmentation, qui ont surtout retenu l'attention des biologistes lorsqu'ils ont commencé à s'intéresser aux cavernicoles. L'existence d'animaux aveugles et incolores dans le milieu souterrain perpétuellement obscur constituait, à première vue, un argum […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/speleologie/#i_790

TATUM EDWARD LAWRIE (1909-1975)

  • Écrit par 
  • Samya OTHMAN
  •  • 331 mots

Biochimiste américain, professeur à l'université Stanford (Californie), puis à l'Institut Rockefeller (New York). Formé à l'université de Chicago, Edward Tatum étudie successivement la chimie, la microbiologie et la biochimie. En 1934, il soutient une thèse sur la nutrition et le métabolisme des bactéries, un travail qui sera la base de sa fructueuse collaboration avec le généticien G. W. Beadle […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/edward-lawrie-tatum/#i_790

VARIATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jean GÉNERMONT
  •  • 9 369 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les facteurs modulant la variation génétique intraspécifique »  : […] C'est dans les mutations qu'il faut chercher l'origine profonde de la variation génétique. D'autres facteurs contribuent grandement à la façonner. Le rôle de la recombinaison génétique a été évoqué précédemment. La sélection naturelle agit par l'intermédiaire du milieu. Dans une population, les individus qui participent le plus […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/variation-biologie/#i_790

VARIATION GÉNÉTIQUE ADAPTATIVE

  • Écrit par 
  • Jean-Claude BREGLIANO
  •  • 1 909 mots

Dans le chapitre « LE CONSENSUS DOCTRINAL »  : […] La manière dont le milieu intervient dans l'évolution des organismes vivants a fait l'objet, depuis deux siècles, de polémiques souvent passionnées. Deux grandes conceptions se sont opposées. Celle de Lamarck, qui postulait que les variations héréditaires bénéfiques, utiles à l'adaptation, étaient directement induites par les nécessités que le milieu imposait aux organismes : dans le langage des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/variation-genetique-adaptative/#i_790

VIEILLISSEMENT

  • Écrit par 
  • Claude JEANDEL, 
  • Marc PASCAUD
  •  • 11 831 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Théories métaboliques »  : […] Par les théories métaboliques, on affirme que le déclin métabolique est le principal facteur de la durée de vie des organismes. Schématiquement, l'organisme dispose d'un capital énergétique fixé au début de son existence, et la durée de vie est inversement proportionnelle à l'intensité du métabolisme énergétique de l'animal. La fécondité serait antagoniste de la longévité : les espèces animales […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/vieillissement/#i_790

VIRUS

  • Écrit par 
  • Vincent BARGOIN
  •  • 8 306 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les virus tumorigènes »  : […] La notion de cancer transmissible par un virus remonte au début du siècle. En 1907, puis en 1911, l'apparition rapide d'une tumeur chez un poulet infecté par un extrait tumoral aviaire avait en effet déjà été constatée (Ellerman, Bang et Rous). S'agissant d'extraits filtrés de manière à retenir les bactéries, la transmission à caractère infectieux ne pouvait qu'être le fait de virus. On sait aujou […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/virus/#i_790

WILSON ALAN CHARLES (1934-1991)

  • Écrit par 
  • Pascal PICQ
  •  • 1 035 mots

Les travaux d'Alan Wilson, spécialiste de la biologie moléculaire et technicien talentueux, ont bousculé les conceptions des anthropologues sur la place de l'homme dans la nature et sur l'origine de l'homme moderne. Co-inventeur du principe de l'horloge moléculaire, qui rythme de ses mutations la séparation des espèces, et de l'« Ève mitochondriale », qui aurait cédé, il y a deux cent mille ans, s […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/alan-charles-wilson/#i_790

ZIKA FIÈVRE ET VIRUS

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 1 984 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Microcéphalie et syndrome de Guillain & Barré »  : […] Si la fièvre Zika avait conservé son innocuité initiale, il est probable qu’elle n’aurait attiré l’attention de personne, hormis des virologistes. Or, déjà en Polynésie française, des cas de microcéphalie (un développement anormalement restreint de la boîte crânienne et du cerveau) avaient été repérés parmi les enfants nés de femmes infectées par Zika pendant leur grossesse. Au Brésil, le nombre […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/fievre-et-virus-zika/#i_790

MÉIOSE

  • Écrit par 
  • Marguerite PICARD, 
  • Denise ZICKLER
  •  • 4 668 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Conséquences génétiques de la méiose »  : […] Il serait trop long de résumer ici les nombreux faits d'ordre cytologique, biochimique et génétique qui ont permis d'établir la théorie chromosomique de l' hérédité. On admettra donc simplement que tous les caractères qui définissent un individu sont déterminés par les gènes , unités d' information génétique portés par les chromosomes, et occupant sur ce dernier une place pr […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/meiose/#i_790

Voir aussi

Pour citer l’article

Philippe L'HÉRITIER, Gérard LEBLON, « MUTATIONS », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 16 mai 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/mutations/