HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES
Articles
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HÉRÉDITÉ
- Écrit par Charles BABINET , Luisa DANDOLO , Jean GAYON et Simone GILGENKRANTZ
- 11 231 mots
- 7 médias
Chaque sujet porteur d'un gène dominant à l'état hétérozygote le transmet à raison de 1/2 à sa descendance. Les maladies dominantes ont donc une transmission verticale, avec risque de 50 p. 100 de sujets atteints à chaque génération. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, fréquente dans la... -
HERS MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 154 mots
La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...
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HISTOCOMPATIBILITÉ
- Écrit par Jean DAUSSET et David GRAUSZ
- 4 813 mots
- 4 médias
Le fait que l'on puisse prévenir un risque à partir de la constitution ²génétique a encouragé la recherche des gènes responsables de plus de trois mille maladies héréditaires connues. Cela a donné naissance aux méthodes de liaison génétique et de clonage positionnel (ou génétique inverse).... -
HORLOGES BIOLOGIQUES
- Écrit par Catherine BLAIS et François ROUYER
- 3 325 mots
- 5 médias
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HORMONES
- Écrit par Jacques DECOURT , Encyclopædia Universalis , Yves-Alain FONTAINE , René LAFONT et Jacques YOUNG
- 14 354 mots
- 11 médias
La plus spectaculaire des maladies génétiques liées à l'anomalie d'un récepteur nucléaire est celle qu'on appelait syndrome de féminisation testiculaire, bien que la dénomination de syndrome d'insensibilité aux androgènes soit plus appropriée. Il s'agit de patients génétiquement... -
HUNTER MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 168 mots
La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois...
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HUNTINGTON MALADIE DE
- Écrit par Corinne TUTIN
- 501 mots
La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire qui se traduit par l'apparition progressive de mouvements anormaux puis par une détérioration des fonctions mentales aboutissant peu à peu au décès des patients. Un test génétique permet depuis plusieurs années de reconnaître...
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HURLER MALADIE DE
- Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
- 359 mots
Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des...
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HYPERTENSION
- Écrit par Xavier JEUNEMAITRE , Jacques JULIEN et Jean-Baptiste MICHEL
- 6 813 mots
- 4 médias
Bien qu'elles ne soient responsables que d'un faible pourcentage des hypertendus, l'étude de ces formes a permis une avancée considérable dans la compréhension moléculaire du déterminisme génétique de l'HTA. L'identification moléculaire de trois d'entre elles s'est faite entre 1992 et 1995. -
IMMUNOPATHIES
- Écrit par Jean-François BACH , Jean-Claude BROUET , Claude GRISCELLI , Pierre VERROUST et Guy-André VOISIN
- 11 788 mots
- 4 médias
a) Agammaglobulinémie liée à l'absence de lymphocytes B. L'agammaglobulinémie liée à l'absence de lymphocytes B est une affection génétique, récessive, liée au sexe, caractérisée par une atteinte humorale globale, profonde et isolée. On lui conserve le nom de maladie de Bruton. -
LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE
- Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
- 265 mots
Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922).
Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes : obésité...
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LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 215 mots
La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est...
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LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE
- Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
- 493 mots
Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à...
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MALADIES MOLÉCULAIRES
- Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
- 6 786 mots
- 1 média
L'exemple des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf. hémoglobinopathies). L' hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes α (dont... -
MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES
- Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE et Caroline SEVIN
- 4 618 mots
- 2 médias
La chorée de Huntington (CH), ou danse de Saint-Guy, qui touche moins de 1 personne sur 5 000, est une maladie héréditaire caractérisée par l'association d'une démence progressive et de mouvements anormaux choréiques (mouvements brusques et imprévisibles, souvent de rotation) et athétosiques (mouvements... -
MALADIES RARES
- Écrit par Bernard BARATAUD
- 2 071 mots
...patients et les associations dénoncent très fortement les délais excessifs qui séparent l'apparition des premiers symptômes de l'établissement du diagnostic. Cette attente, désespérante pour les malades et leur famille, génère des erreurs, des absences de traitement, des accidents, des décès, ainsi que des... -
MALFORMATIONS CONGÉNITALES
- Écrit par Jean de GROUCHY
- 2 930 mots
- 1 média
Les mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises selon le mode récessif (autosomique... -
MARFAN MALADIE DE
- Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
- 381 mots
Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire.
Les sujets...
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MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 174 mots
Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour...
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McARDLE MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 169 mots
Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire...
