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LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

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Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922).

Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes : obésité (83 p. 100 des cas) ; déficience mentale (80 p. 100) ; polydactylie, syndactylie (75 p. 100) ; rétinite pigmentaire, hypoplasie génitale, hypogonadisme (60 p. 100).

D'autres anomalies, moins fréquentes et mal précisées, peuvent s'associer aux précédentes : atteinte rénale (du type glomérulonéphrite chronique), surdité d'origine centrale, nystagmus, strabisme, diabète insipide, clinodactylie du cinquième doigt.

L'obésité ne constitue pas un problème réel avant la petite enfance, la déficience mentale est en général faible ou modérée, et la rétinite pigmentaire se réduit habituellement à de simples problèmes de vision nocturne durant l'enfance. De nombreux patients, en dépit de l'hypogonadisme, présentent une puberté spontanée.

Le syndrome de Laurence-Moon-Bardet ou Laurence-Biedl est habituellement sans incidence sur le pronostic vital. Il n'est pas reconnu avant la petite enfance et son diagnostic doit être discuté avec rigueur.

Le mode de transmission de l'affection semble être héréditaire, autosomique récessif, comme le donne à penser la haute incidence de consanguinité parentale chez des sujets atteints. La nature du trouble n'est pas élucidée.

— Jean-Pierre ABOULKER

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Jean-Pierre ABOULKER. LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )

Article mis en ligne le et modifié le 14/03/2009