HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES
Articles
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MÉDECINE - Médecine prédictive
- Écrit par Encyclopædia Universalis et Jean-Yves NAU
- 4 092 mots
Les maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dire siégeant sur un chromosome ne déterminant pas le sexe. Si elles sont dominantes (la maladie s'exprimant lorsque l'anomalie... -
MÉTHÉMOGLOBINÉMIE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 251 mots
La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine, en est...
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MITOCHONDRIES
- Écrit par Roger DURAND
- 10 929 mots
- 20 médias
Les myopathies ou cytopathies mitochondriales résultant des mutations sont à hérédité maternelle, puisque seule la mère (en principe) transmet à sa descendance son stock mitochondrial présent dans l'ovocyte. On constate généralement dans la descendance un phénomène d'hétéroplasmie se traduisant... -
MORQUIO SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 165 mots
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MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS
- Écrit par Claude FÉREC
- 6 299 mots
- 7 médias
« Malheur à l’enfant dont le front a un goût salé quand on l’embrasse, car il est maudit et mourra bientôt. » Cette sinistre prophétie médiévale témoigne de la présence d’un mal étrange dans les populations européennes, et illustre la gravité de cette maladie inconnue à l’époque, et que l’on appelle...
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MUSCLES
- Écrit par Jean RAIMBAULT et Bernard SWYNGHEDAUW
- 12 921 mots
- 10 médias
...Pratiquement, on désigne ces affections dégénératives sous le nom de dystrophies musculaires progressives (D.M.P.) et on étend le terme de myopathies à des maladies d'expression différente mais voisines, les myotonies et les paralysies périodiques familiales. Ce sont des anomalies d'origine génétique. -
MYOPATHIES
- Écrit par Gisèle BONNE , Valérie DECOSTRE et Anne LOMBÈS
- 4 250 mots
- 2 médias
1966. Emery et Dreifuss décrivent une maladie musculaire à transmission liée à l'X dans une grande famille aux États-Unis. Cette myopathie est caractérisée par une triade clinique : 1) des rétractions précoces dans la petite enfance des coudes, des chevilles et des muscles post-cervicaux, 2) une faiblesse... -
NEUROLOGIE
- Écrit par Encyclopædia Universalis , Raymond HOUDART , Hubert MAMO et Jean MÉTELLUS
- 30 259 mots
- 7 médias
Il existe un nombre relativement important de maladies familiales touchant électivement le système nerveux. La plupart d'entre elles peuvent être rattachées aux affections dégénératives, d'autres font partie des malformations, d'autres enfin forment un groupe un peu particulier qu'on appelle les « dysplasies... -
NIEMAN-PICK MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 253 mots
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie...
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NUCLÉIQUES ACIDES
- Écrit par Jacques KRUH , Ethel MOUSTACCHI , Michel PRIVAT DE GARILHE et Alain SARASIN
- 13 468 mots
- 17 médias
...génétique de réparation de l'ADN lésé et une prédisposition au cancer induit par un agent environnemental. C'est ainsi que les patients atteints d'une maladie génétique, le xeroderma pigmentosum (XP), sont affectés d'une photosensibilité extrême par suite de déficience de réparation de l'ADN des cellules... -
PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)
- Écrit par Dominique LABIE
- 189 mots
1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.
1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).
1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies.
1960...
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PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE
- Écrit par Véronique BARRIEL
- 5 112 mots
- 6 médias
...portait sur le diagnostic d’une maladie héréditaire de l’hémoglobine, l’anémie falciforme. L'amplification de tout ou partie d'un gène responsable d'une maladie génétique connue permet de révéler la présence ou l'absence de l'anomalie (par exemple la mucoviscidose, la chorée de Huntington... -
PEAU
- Écrit par Louis DUBERTRET
- 8 266 mots
- 2 médias
...composant de la jonction dermo-épidermique, le type VII est particulièrement intéressant car il joue un rôle majeur dans la cohésion dermo-épidermique. Ce collagène VII est défectueux dans une maladie génétique, l'épidermolyse bulleuse dystrophique, ce qui provoque de vastes décollements bulleux au... -
POMPE MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 168 mots
La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est...
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PORPHYRINES
- Écrit par Alfred GAJDOS
- 3 194 mots
- 3 médias
Les porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants. -
PRIX NOBEL DE CHIMIE 2020
- Écrit par Gilles SAUCLIÈRES
- 1 256 mots
...(brevetabilité du vivant) voire éthique. En revanche, l’intervention sur l’œuf humain est officiellement interdite partout, mais pas sur celle les autres cellules humaines comme les cellules souches de tissus ou d’organes, ce qui ouvre de réelles perspectives thérapeutiques pour certainesmaladies génétiques. -
PRIX NOBEL DE PHYSIOLOGIE OU MÉDECINE 2023
- Écrit par Gabriel GACHELIN
- 1 210 mots
- 1 média
...des anticorps neutralisants. Ce succès laisse entrevoir un véritable bouleversement dans de nombreuses approches thérapeutiques et ouvre la porte à l’usage d’ARNm messagers à de multiples fins, comme pourremplacer des protéines déficientes ou absentes dans le cas de certaines maladies génétiques. -
PROGRAMME DE DÉVELOPPEMENT D'UN ORGANISME
- Écrit par Corinne ABBADIE
- 8 015 mots
- 1 média
...Au contraire, s'ils s'insèrent dans un promoteur ou un enhancer, on peut imaginer qu'ils modifient le niveau d'expression du gène. Plusieurs cas de maladies génétiques s'expliquent par des insertions de séquences mobiles. Par exemple, l'hémophilie A est due à l'insertion d'un rétrotransposon dans le... -
PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 243 mots
Le pseudoxanthome élastique, également dénommé syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie congénitale se traduisant par une dysplasie prématurée du tissu élastique du derme. Il est caractérisé par la survenue de plaques jaunes, un épaississement de la peau et la formation de sillons...
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PSYCHOSE MANIACO-DÉPRESSIVE (histoire du concept)
- Écrit par Maurice BAZOT
- 3 934 mots
...effet, plusieurs sous-groupes de psychoses maniaco-dépressives, dont les caractéristiques clinique et étiopathogénique sont différentes. Dans certaines familles, la psychose se transmettrait selon un mode d'hérédité lié au chromosome sexuel X (avec l'existence d'affections héréditaires associées).
