HURLER MALADIE DE

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Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une déficience mentale grave.

L'affection commence à se manifester, entre un et trois ans, par des troubles de plus en plus importants de la croissance. Ils réalisent peu à peu une morphologie caractéristique. La tête du malade est volumineuse, avec faciès caricatural en gargouille (gargoylisme d'Ellis). S'y associent une opacification cornéenne et une rétinite pigmentaire. Le tronc est court, avec cyphose et scoliose dorsolombaires ; le thorax est en entonnoir. Les os des membres sont courts et déformés, les métaphyses épaissies, le jeu des articulations est limité. Les mains sont plus larges que longues, trapues avec doigts en griffes, le quatrième et le cinquième doigt étant recourbés.

L'examen radiologique montre souvent une déformation en éperon d'une ou plusieurs vertèbres, un élargissement de la selle turcique, un aspect en palette des côtes inférieures. L'atteinte cardiaque, se traduisant par des souffles à l'auscultation, est fréquente ; elle dépendrait d'un épaississement des tuniques du cœur et de ses vaisseaux.

Les troubles de l'intelligence consistent en une régression mentale aboutissant à une sévère déficience apathique. D'autres troubles sont possibles, tels que hirsutisme, hépatosplénomégalie, hydrocéphalie. Des épreuves biologiques révèlent une élimination massive de mucopolysaccharides acides dans les urines.

La maladie de Hurler est une affection héréditaire, de transmission autosomique récessive. On peut déceler les porteurs apparemment normaux de la tare grâce à l'accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les lysosomes de leurs cellules fibroblastiques en culture.

—  Jean-Pierre ABOULKER

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Pour citer l’article

Jean-Pierre ABOULKER, « HURLER MALADIE DE », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 06 décembre 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hurler/