HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES
Articles
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PURPURAS
- Écrit par Jacques CAEN et Jacques DELOBEL
- 1 991 mots
...connaît d'autres thrombopénies primitives : thrombopénies cycliques par amégacaryocytose intermittente, thrombopénies isolées familiales de l'adulte. Dans le cadre des thrombopénies héréditaires, à côté du syndrome de May-Hegglin et du syndrome d'Aldrich Wiskott bien individualisés, il existe des thrombopénies... -
QT LONG CONGÉNITAL
- Écrit par Isabelle DENJOY
- 368 mots
Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des enfants et...
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RACHITISME
- Écrit par François BOURNÉRIAS
- 232 mots
Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D3 ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des jonctions...
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RETT SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 135 mots
Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie (augmentation de l'ammoniaque...
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SANFILIPPO MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 147 mots
La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les...
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SCHEIE SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 195 mots
La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien)....
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SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT DE L'ADN
- Écrit par Véronique BLANQUET , Nathalie DUPRAT et Lionel FORESTIER
- 5 662 mots
- 8 médias
La génomique, qui regroupe tout un ensemble d’analyses parmi lesquelles le séquençage de l’ADN, est une discipline de la biologie moderne dédiée à l’étude des génomes. Elle permet, à l’échelle d’un organisme, d’étudier la structure de ses gènes, leurs variations, leur fonctionnement, le contrôle...
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SEXUALISATION, biologie
- Écrit par Jacques DECOURT , Jean-Marc LOBACCARO , Étienne PATIN , Lluis QUINTANA-MURCI et Charles SULTAN
- 14 067 mots
- 2 médias
...la perte d'une quantité importante de matériel génétique pouvant aller jusqu'à la perte totale du gène, soit environ 100 kilobases. Comme pour d'autres maladies génétiques, les macrodélétions sont exceptionnelles. À ce jour, une dizaine de délétions plus ou moins complètes du gène du récepteur ont été... -
STATINES
- Écrit par Patrick DURIEZ , Encyclopædia Universalis et Jean-Charles FRUCHART
- 3 201 mots
- 1 média
...circulantes par le LDL récepteur aura pour effet d'augmenter les concentrations sanguines de LDL-cholestérol et de provoquer une hypercholestérolémie. Il peut s'agir d'anomalies génétiques localisées dans le gène du r-LDL entraînant l'absence totale de l'activité biologique de ce récepteur et provoquant... -
TAY-SACHS MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 225 mots
Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.
On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide...
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THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI
- Écrit par Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
- 205 mots
La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle. En 1990,...
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THROMBOPATHIES
- Écrit par Laurent DEGOS
- 295 mots
Les défauts des plaquettes provoquent des syndromes hémorragiques. Leur détection repose sur le contraste entre un nombre de plaquettes normal et des anomalies de la fonction plaquettaire étudiée par divers tests : temps de saignement, rétraction du caillot, adhésion, agrégation avec divers inducteurs,...
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VIEILLISSEMENT
- Écrit par Claude JEANDEL et Marc PASCAUD
- 11 869 mots
- 1 média
...pathologie humaine, une démonstration impressionnante de l'implication génétique dans le vieillissement est la progérie (vieillissement précoce accéléré). Le syndrome de progérie – enfant vieillard condamné à une mort jeune – est extrêmement rare (un sur un million) et résulte probablement d'une mutation sporadique... -
VISION - Photoréception rétinienne
- Écrit par Yves GALIFRET
- 5 918 mots
- 15 médias
Les gènes de ces pigments « vert » et « rouge » sont bien situés sur le chromosome X, comme on l'avait déduit de l'hérédité des anomalies de la vision des couleurs (anomalies liées au sexe, transmises par la mère à ses fils et se manifestant à divers degrés dans 8 p. 100 de... -
WILLEBRAND MALADIE DE ou ANGIOHÉMOPHILIE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 268 mots
La maladie de Willebrand, également appelée pseudohémophilie B, hémophilie vasculaire ou angiohémophilie, est une maladie héréditaire hémorragique caractérisée par une augmentation du temps de saignement et un déficit en facteur antihémophilique (facteur VIII), facteur important de la coagulation....
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WILSON MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 206 mots
Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun...
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XERODERMA PIGMENTOSUM
- Écrit par Maxime LAMOTTE
- 436 mots
Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses.
Le xeroderma pigmentosum affecte les zones découvertes (mains, cou, face) et se manifeste par des plaques...
