HÉMOPHILIE

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L'hémophilie est une affection hémorragique héréditaire due à la diminution ou à l'absence d'un facteur de coagulation dit facteur antihémophilique. L'existence de facteurs antihémophiliques A et B permet de distinguer deux formes différentes d'hémophilies : l'hémophilie A et l'hémophilie B, la première étant la plus fréquente. Bien que rare, cette affection pose de nombreux problèmes du fait de la gravité du syndrome hémorragique. Certes, aujourd'hui l'hémophilie met rarement la vie en danger, mais la localisation des hémorragies et, en particulier, les hémarthroses risquent trop souvent de transformer le malade en infirme et en inadapté social.

La description, autour des années 1970, de formes modérées de l'hémophilie a posé le problème des méthodes biologiques sensibles nécessaires pour permettre leur diagnostic. Dans le même temps, d'importants progrès thérapeutiques ont été réalisés par la préparation de fractions plasmatiques concentrées contenant l'un ou l'autre des facteurs antihémophiliques, ce qui permet de corriger le trouble de la coagulation par le biais d'un traitement substitutif. Malheureusement, cette thérapeutique transfusionnelle a été, dans plusieurs pays dont la France, à l'origine de la contamination, dans les années 1980, d'un grand nombre d'hémophiles par des virus, ceux des hépatites (B et C) et celui du déficit immunitaire humain (VIH).

Une utilisation plus précoce des produits chauffés aurait permis de limiter la contamination par le virus VIH. À la suite de ce drame, des progrès considérables ont été réalisés dans la purification et la réduction du risque viral des produits ; aujourd'hui, les produits sont de « très haute pureté » ou « ultrapurs », à risque viral nul vis-à-vis du virus VIH et des virus des hépatites B et C.

Histoire de l'hémophilie

L'hémophilie n'a été acceptée comme entité clinique qu'à partir du xixe siècle. Cependant, cette diathèse hémorragique congénitale et familiale était déjà connue depuis longtemps puisque, dès le iie siècle avant J.-C., le Talmud de Babylone dispensait du rite de la circoncision le troisième d'une fratrie dont les deux frères aînés étaient morts d'hémorragies après circoncision.

La première description de cette affection dans la littérature médicale est due à J. C. Otto (1803). L'auteur évoquait déjà la transmission génétique, qui fut précisée par C. F. Nasse en 1820, et le nom d'hémophilie fut attribué à la maladie par F. Hopff en 1828. Toutefois, ce n'est réellement qu'en 1911 que W. Bulloch et P. Fildes, revoyant les données, souvent confuses, accumulées sur l'hémophilie, en définissent les principaux critères : tendance au saignement excessif depuis l'enfance, existence d'autres cas identiques dans une même famille ; transmission par des femmes apparemment normales, et allongement du temps de coagulation. L'insuffisance des connaissances sur le mécanisme de l'hémostase a, pendant longtemps, conduit à confondre sous le nom d'« hémophilie » toute diathèse hémorragique caractérisée par un trouble de la coagulation in vitro.

La anomalies biochimiques de la coagulation sanguine

Les étapes ultérieures dans l'individualisation de l'hémophilie sont parallèles au progrès de la physiologie de la coagulation. En 1937, A. J. Patek et F. H. Taylor proposent de nommer « globuline antihémophilique » le facteur de coagulation absent ou diminué dans le plasma des hémophiles. Entre 1947 et 1953, différents auteurs (A. Pavlosky, I. Schulman et C. H. Smith, J. C. F. Poole) montrèrent qu'il existait une correction mutuelle entre le sang de deux hémophiles différents ; ils postulèrent de ce fait l'existence de deux types d'hémophilies difficiles à classer, car leurs manifestations cliniques et leur transmission génétique sont identiques dans les deux cas. La mise en évidence et l'étude des caractères de deux protéines plasmatiques permirent en 1954 au Comité international de nomenclature de définir les deux groupes d'hémophilies : hémophilie A liée à un déficit en facteur VIII (facteur antihémophilique A) et hémophilie B due à un déficit en facteur IX (facteur antihémophilique B).

Les mécanismes héréditaires de la transmission de la maladie

Parallèlement, la transmission héréditaire de la maladie fut éclaircie grâce à l'étude des généalogies des familles d'hémophiles et grâce à la découverte d'une affection identique chez le chien, qui a permis de ré [...]

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Écrit par :

  • : docteur en médecine, docteur ès sciences, directeur adjoint du Centre de transfusion d'Angers
  • : professeur à l'université de Paris-XI, chef du service d'hématologie à l'hôpital Antoine-Béclère, directeur de l'unité 143 de l'I.N.S.E.R.M.

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Pour citer l’article

Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER, « HÉMOPHILIE », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 18 mai 2022. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/hemophilie/