HUNTER MALADIE DE

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent avant l'âge de vingt ans. Elle se caractérise par un retard mental, un retard de langage, de fréquentes infections respiratoires. Avec la progression de la maladie apparaissent d'autres signes : distension abdominale, mains en griffes, hirsutisme, traits grossiers, un retard de croissance. La maladie est secondaire au déficit d'une enzyme, l'iduronate-sulfatase. Ce déficit entraîne un défaut du métabolisme des mucopolysaccharides, sucres essentiels au développement du tissu conjonctif, qui s'accumulent dans l'organisme, entraînant le tableau clinique caractéristique.

—  E.U.

La suite de cet article est accessible aux abonnés

  • Des contenus variés, complets et fiables
  • Accessible sur tous les écrans
  • Pas de publicité

Découvrez nos offres

Déjà abonné ? Se connecter

Écrit par

  • E.U. : services rédactionnels de l'Encyclopædia Universalis

Classification

Pour citer cet article

E.U., « HUNTER MALADIE DE », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le . URL :

Voir aussi