HUNTER MALADIE DE

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La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent avant l'âge de vingt ans. Elle se caractérise par un retard mental, un retard de langage, de fréquentes infections respiratoires. Avec la progression de la maladie apparaissent d'autres signes : distension abdominale, mains en griffes, hirsutisme, traits grossiers, un retard de croissance. La maladie est secondaire au déficit d'une enzyme, l'iduronate-sulfatase. Ce déficit entraîne un défaut du métabolisme des mucopolysaccharides, sucres essentiels au développement du tissu conjonctif, qui s'accumulent dans l'organisme, entraînant le tableau clinique caractéristique.

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Pour citer l’article

« HUNTER MALADIE DE », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 09 septembre 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hunter/