PORPHYRINES

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Les porphyries

Les porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants.

Classification et fréquence

On connaît actuellement six variétés de porphyries : porphyrie érythropoïétique ou maladie de Günther, porphyrie intermittente aiguë, porphyrie cutanée dite tardive, porphyrie mixte ou variegata, coproporphyrie héréditaire et protoporphyrie érythropoïétique.

La fréquence et la gravité de ces affections sont très variables (tabl. 2).

Étude clinique

Ces diverses porphyries présentent des tableaux cliniques caractéristiques.

La porphyrie érythropoïétique, heureusement rare (environ 100 cas ont été publiés dans la littérature médicale mondiale), est la seule variété dont l'évolution soit toujours grave. Cette gravité provient, chez un individu, d'une part d'une grande photosensibilité provoquant dès la naissance des éruptions cutanées mutilantes au visage et sur les mains, d'autre part des crises hémolytiques déterminant des périodes d'anémie parfois très sévère. Les sujets atteints dépassent rarement l'âge de vingt ans.

La porphyrie intermittente aiguë, variété la plus fréquente, se manifeste cliniquement en général après la puberté. Elle est caractérisée par trois syndromes apparaissant isolément ou simultanément : abdominal (douleurs aiguës, vomissements, constipation), neurologique (paralysie des membres, paralysie respiratoire souvent mortelle), psychique (allant des perturbations mineures jusqu'aux psychoses lourdes). Un fait particulièrement important est le déclenchement de ces diverses manifestations cliniques par certains médicaments, les barbituriques (Gardénal, ou phénobarbital, etc.) étant les plus redoutables car un malade sur quatre est affecté de crises comitiales (épilepsie) qui semblent requérir l'usage de ce médicament. Quelques comprimés de Gardénal suffisent parfois pour provoquer un syndrome neurologique mortel. Or, si le diagnostic correct n'est pas établi, la prescription des barbituriques paraît utile, soit à cause de l'état nerveux habituel de ces malades, soit à la suite des interventions chirurgicales (d'ailleurs absolument inutiles), que semble motiver une crise douloureuse abdominale aiguë. Ces erreurs thérapeutiques sont d'autant plus regrettables que la porphyrie intermittente aiguë n'est pas en elle-même une maladie grave, mais elle est privatrice de possibilités thérapeutiques normales du fait de la sensibilité des sujets atteints à l'égard d'un grand nombre de médicaments ; ainsi, il n'est pas exagéré de dire que le plus grand danger ici pour les malades est constitué par les erreurs que peuvent commettre le médecin ou le pharmacien. L'extraordinaire sensibilité aux barbituriques des sujets porteurs de l'anomalie génétique responsable de la porphyrie intermittente aiguë rend obligatoire, dans chaque cas, une enquête biochimique pour déceler les autres membres de la famille éventuellement atteints de la maladie. Comme celle-ci est héritée suivant le mode mendélien dominant, cette anomalie est transmise à un enfant sur deux.

La porphyrie cutanée (dite tardive, bien qu'elle puisse s'observer même chez l'enfant) se traduit par des poussées d'éruptions bulleuses (dues à une grande photosensibilité cutanée) localisées aux parties découvertes de la peau. L'administration d'hormones stéroïdes, de la griséofulvine et la consommation d'alcool aggravent la photosensibilité, mais les barbituriques sont relativement bien supportés. La maladie, en général bénigne, peut se compliquer de diabète ou de cirrhose hépatique.

La porphyrie variegata réunit chez le même sujet, ou chez divers membres d'une même famille, les manifestations cliniques et biochimiques de la porphyrie intermittente aiguë, et aussi de la porphyrie cutanée. La porphyrie variegata est une maladie peu répandue, sauf en Afrique du Sud, où plusieurs centaines de cas ont été reconnus. Dans ce pays, tous les sujets atteints sont les descendants d'une même aïeule émigrée au Cap au xviie siècle. On avait pu identifier plusieurs milliers de personnes vivantes appartenant à cette famille : 50 p. 100 des descendants étaient atteints. Ce fait illustre bi [...]

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Écrit par :

  • : ancien chef de laboratoire à la faculté de médecine de Paris, directeur honoraire à l'École pratique des hautes études

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Pour citer l’article

Alfred GAJDOS, « PORPHYRINES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 25 janvier 2022. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/porphyrines/