Maladies métaboliques et nutritionnelles


ACATALASIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 150 mots

L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est variable, seul un patient sur deux prése […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acatalasie/#i_0

ACIDO-BASIQUE ÉQUILIBRE

  • Écrit par 
  • Pierre KAMOUN
  •  • 2 969 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Les perturbations »  : […] On classe les perturbations en acidose ou alcalose, suivant qu'existe une tendance à la baisse ou à la hausse du pH artériel. Si la perturbation initiale porte sur le paramètre bicarbonate de l'équation d'Henderson-Hasselbach, on parle d'acidose ou d'alcalose métabolique ; inversement si le trouble initial porte sur la pCO2, on parle d'acidose ou d'alcalose gazeuse.L'acidose métabolique est due à […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/equilibre-acido-basique/5-les-perturbations/

ACIDOCÉTOSE

  • Écrit par 
  • Geneviève DI COSTANZO
  •  • 398 mots

Acidose métabolique due à l'accumulation d'acides cétoniques non volatils, consécutive soit à un état pathologique (perturbations de la cétogenèse par diminution du taux sanguin d'insuline : cas du diabète maigre juvénile), soit à une carence d'apport de glucides (jeûne glucidique, vomissements de la grossesse ou d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acidocetose/#i_0

ALCAPTONURIE

  • Écrit par 
  • Jacques HANOUNE
  •  • 386 mots

Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. Il établissait de plus […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/alcaptonurie/#i_0

ALCOOLISME

  • Écrit par 
  • Marie CHOQUET, 
  • Michel CRAPLET, 
  • Henri PÉQUIGNOT, 
  • Alain RIGAUD, 
  • Jean TRÉMOLIÈRES
  •  • 10 102 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre «  Aspects cliniques »  : […] Généralement consommé comme un stimulant, l'alcool en réalité se rapproche plutôt des anesthésiques. Il fut le premier anesthésique connu en chirurgie générale. Dans la classification actuelle des substances qui agissent sur le système nerveux, il se rapproche des tranquillisants dont l'effet électif est l'apaisement de l'angoisse.L'intoxica […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/alcoolisme/2-aspects-cliniques/

ALIMENTATION (Comportement et pratiques alimentaires) - Évolution de la consommation

  • Écrit par 
  • Pierre COMBRIS
  •  • 4 334 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Alimentation et santé : les problèmes de l'abondance »  : […] Les changements alimentaires qui se sont produits dans les pays développés ont nettement accru la diversité des régimes alimentaires et ont facilité l'accès de toutes les catégories de la population à toutes les familles d'aliments. Cette amélioration de l'alimentation a incontestablement joué un rôle bénéfique sur le bien-être et la santé, mais l'évolution de la structure nutritionnelle de l'alim […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/alimentation-comportement-et-pratiques-alimentaires-evolution-de-la-consommation/5-alimentation-et-sante-les-problemes-de-l-abondance/

ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 194 mots

La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en particulier le foie et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-d-andersen/#i_0

ASCORBIQUE ACIDE ou VITAMINE C

  • Écrit par 
  • Pierre KAMOUN
  •  • 834 mots

Facteur vitaminique hydrosoluble indispensable à l'homme et à de nombreuses espèces animales, l'acide L-ascorbique, de formule brute C6H8O6, est aussi appelé vitamine C. Sa carence alimentaire provoque l'apparition de tuméfactions douloureuses gingivales et articulaires, de lésions osseuses et d'hémorragies, l'ensemble constituant la plus anciennement dé […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/ascorbique-vitamine-c/#i_0

AVITAMINOSES

  • Écrit par 
  • Marc PASCAUD
  •  • 214 mots

C’est en 1897 qu’un médecin hollandais, C. Eijkman a fait disparaître, à Java, chez les consommateurs de riz poli (dépourvu de l’enveloppe du grain), un syndrome neurologique appelé béri-béri, en introduisant dans leur alimentation du son de riz. Il avait préalablement guéri de même des pigeons nourris eux aussi de riz poli. Le son de riz contenait donc un facte […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/avitaminoses/#i_0

BÉRIBÉRI

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 100 mots

Affection carentielle due au déficit en thiamine (ou vitamine B1), apparaissant surtout chez les populations dont l'aliment de base est le riz décortiqué. Les manifestations essentielles sont neurologiques (polynévrite) et cardiologiques (tableau progressif d'insuffisance cardiaque). Dans sa forme carentielle vraie, cette maladie est rare dans les pays développés ; mais la polynévrite et les myoca […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/beriberi/#i_0

CALCÉMIE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 546 mots

Concentration du calcium plasmatique total, exprimée en milligramme par litre (mg/l). La calcémie moyenne normale est de 100 ± 5 mg/l. Le calcium plasmatique comprend le calcium ionisé (Ca++), environ 65 mg/l, le calcium ultrafiltrable non ionisé, environ 5 mg/l, et le calcium fixé aux protéines, environ 30 mg/l. Les modifications de la protidémie peuvent entraîner des modif […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/calcemie/#i_0

CARENCES NUTRITIONNELLES

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre RUASSE
  •  • 213 mots

On parle de carence nutritionnelle quand le métabolisme cellulaire est insuffisamment alimenté en tel ou tel nutriment. À l'origine de cette insuffisance peuvent présider diverses causes :soit que l'alimentation ne comporte pas une quantité suffisante du nutriment en cause (carence d'apport) : le scorbut, par exemple, causé par l'absence […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/carences-nutritionnelles/#i_0

DÉCOUVERTE DE L'INSULINE

  • Écrit par 
  • Christiane SINDING
  •  • 202 mots
  •  • 1 média

L'histoire de l'insuline remonte à la mise en évidence expérimentale du rôle du pancréas dans la genèse du diabète sucré chez le chien, par Oskar Minkowski et Josef von Mering, en 1889. Stimulés en outre par les résultats encourageants de l'administration d'extraits de thyroïd […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/decouverte-de-l-insuline/#i_0

DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 235 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments.Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante de l'activité d'une enzyme (catalyseur organique), la glucose-6-p […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/deficit-en-glucose-6-phosphate-deshydrogenase/#i_0

DELIRIUM TREMENS

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 182 mots

Une des complications majeures de l'alcoolisme chronique. Le delirium tremens survient notamment lors du sevrage brutal et accidentel consécutif à un accident, à une maladie aiguë, à une intervention chirurgicale. Il réalise ici le « syndrome de manque » de la toxicomanie qu'est l'alcoolisme. Il s'installe en deux ou trois jours après le sevrage, annoncé […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/delirium-tremens/#i_0

DÉNUTRITION

  • Écrit par 
  • Jean TRÉMOLIÈRES
  •  • 3 926 mots

Dans le contexte des désastres humanitaires qui, depuis la Seconde Guerre mondiale, n'ont cessé de frapper les peuples à travers le monde, il est devenu courant de voir utiliser, pour évoquer les ravages de la sous-nutrition ou de la famine, le terme « dénutrition ». La notion, en fait, n'est pas facile à cerner. Le mot lui-même n'a pas d'homologue exact en anglais, sauf chez l'enfant. On l'appell […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/denutrition/#i_0

DÉSHYDRATATION, médecine

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 402 mots

On distingue trois grands types de déshydratation.La déshydratation globale, où la perte en eau et en sodium est proportionnelle, provoquée souvent par des pertes d'origine digestive : diarrhées, vomissements, fistules. Dans ce type de déshydratation, la natrémie est souvent peu modifiée. La déshydratation extracellulaire […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/deshydratation-medecine/#i_0

DIABÈTE

  • Écrit par 
  • Éric RENARD
  •  • 8 217 mots
  •  • 5 médias

Le diabète sucré est un état pathologique caractérisé par une concentration excessive de glucose (sucre) dans le sang. Environ 6 p. 100 de la population mondiale était touchée par le diabète en 2014, soit 415 millions de personnes, c’est-à-dire un habitant de la Terre sur seize. En 2015, on a dénombré un décès toutes les six secondes en rapport avec le diabète sur la planète. L’impact du diabète e […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/diabete/#i_0

FABRY MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 189 mots

Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de lésions cardiaques et rénales caractéristiques de la […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-fabry/#i_0

FORBES MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 149 mots

La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreuses enzymes im […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-forbes/#i_0

GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 291 mots

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocéré […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-gaucher/#i_0

GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 181 mots

La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du glycogène stocké dans le […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-von-gierke/#i_0

GLYCÉMIE

  • Écrit par 
  • Jack BAILLET, 
  • Universalis
  •  • 3 666 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Valeur séméiologique de l'étude de la régulation glycémique »  : […] Inventée en 1908 par Baudoin, l'épreuve d'hyperglycémie provoquée a été une des préoccupations principales des « métabologues ». Elle consiste à apprécier les variations de la glycémie après surcharge du sang en glucose.Il est particulièrement intéressant de coupler la courbe d'hyperglycémie avec les variations de concentration des acides gras non estérifiés et des taux d'insuline et de STH mesuré […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/glycemie/5-valeur-semeiologique-de-l-etude-de-la-regulation-glycemique/

GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 557 mots

Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui i […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/glycogenoses/#i_0

GOUTTE MALADIE

  • Écrit par 
  • Antoine RYCKEWAERT
  •  • 3 159 mots

La goutte, appelée podagre par les Grecs, est une maladie caractérisée par des accès d'inflammation articulaire, qui atteignent surtout les pieds, et par des dépôts cristallins d'urate de sodium dans les tissus. Connue depuis l'Antiquité, longtemps confondue avec les rhumatismes, elle en a été différenciée en 1868 par le médecin anglais A. B. Garrod qui […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-goutte/#i_0

HARTNUP MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 213 mots

La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit touche le transport de l'acide aminé au niveau du tubule rénal, qui réabsorbe normalement le tryptoph […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hartnup/#i_0

HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par 
  • Claude EUGÈNE
  •  • 2 579 mots

Il existe deux grands types de surcharge en fer de l'organisme, responsables d'états pathologiques appelés hémochromatoses : les unes sont dites primitives car d'origine génétique ; les autres, dites secondaires, compliquent une affection préexistante, comme une anémie (ayant parfois nécessité des transfusions) ou une maladie du foie. Le fer dans l'organisme hu […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemochromatoses/#i_0

HERS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 155 mots

La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'accumulation de glycogène, une hépatomégalie majeure e […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hers/#i_0

HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 170 mots

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent avant l'âge […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hunter/#i_0

HURLER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 363 mots

Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une déficience mentale grave.L'affection commence à se mani […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hurler/#i_0

IONOGRAMME

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 427 mots

Mesure des substances ionisées dissoutes dans les fluides de l'organisme. On établit habituellement en clinique des ionogrammes sanguin (ou plus exactement plasmatique) et urinaire. Les concentrations des différents ions sont exprimées en milliéquivalent par litre de plasma (mEq/l). Le total des cations électropositifs égale toujours celui des anions électronégatifs. La composition moyenne d'un io […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/ionogramme/#i_0

KALIÉMIE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 769 mots

Concentration du cation potassium (K+) dans le plasma, exprimée en milliéquivalent par litre (mEq/l). La mesure par photométrie de flamme est soumise à des causes d'erreurs nombreuses, la plus fréquente étant la lyse des hématies, riches en potassium, qui donne de fausses hyperkaliémies. Une prise d'aliments glucidiques récente peut faire baisser la kaliémie jusqu'à 0,5 mEq […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/kaliemie/#i_0

KORSAKOFF SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Georges TORRIS
  •  • 240 mots

Le neuropsychiatre russe Serge Korsakoff (1854-1900) décrivit dans une série d'articles (1887-1891) un symptôme fréquemment rencontré dans l'alcoolisme chronique et consistant en une forte désorientation due au fait que le malade comble des lacunes de son idéation en confabulant. Ce syndrome comporte à la fois une amnésie des faits récents, une désorienta […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-korsakoff/#i_0

LEPTINE

  • Écrit par 
  • Jacques HANOUNE
  •  • 572 mots

De multiples travaux tendent à relier diverses formes d'obésité chez l'homme avec des mutations génétiques. La piste la plus sérieuse est celle de la leptine. Le gène ob, qui code pour cette protéine, est exprimé seulement dans le tissu adi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/leptine/#i_0

LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 216 mots

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles psychologiq […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/leucodystrophie-metachromatique/#i_0

MAIGREUR

  • Écrit par 
  • Georges TORRIS
  •  • 346 mots

Insuffisance pondérale chronique, constitutionnelle, qui s'installe à la fin de la croissance. Il ne faut pas confondre la maigreur avec l'amaigrissement, chute de poids chez un sujet considéré jusqu'alors comme normal.L'amaigrissement (sauf s'il est voulu chez un obèse) est toujours un symptôme morbide ou le résultat d'une maladie (infection, notamment tuberculeuse, intoxication, cancer, endocrin […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maigreur/#i_0

MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 175 mots

Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge de un an. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-maroteaux-lamy/#i_0

McARDLE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 170 mots

Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité musculaire est alors totalement dépendante de la disponibil […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-mcardle/#i_0

MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 166 mots

Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement pendant la croissance o […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-morquio/#i_0

NATRÉMIE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 547 mots

Concentration du cation sodium (Na+) dans le plasma exprimée en milliéquivalent par litre (mEq/l), la natrémie est mesurée par photométrie de flamme avec une grande précision et rapidité grâce à des mesures automatisées.La natrémie moyenne chez un sujet sain en état d'équilibre hydroélectrolytique est de 140 ± 2 mEq/l. La concentration du sodium dans les liquides interstitie […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/natremie/#i_0

NEUROLIPIDOSES

  • Écrit par 
  • Didier LAVERGNE
  •  • 88 mots

Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est pat […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/neurolipidoses/#i_0

NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 255 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très import […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-nieman-pick/#i_0

OBÉSITÉ

  • Écrit par 
  • Arnaud BASDEVANT, 
  • Cécile CIANGURA
  •  • 5 980 mots
  •  • 1 média

L'obésité se définit comme un excès de masse grasse entraînant des inconvénients pour la santé. Elle est associée à un risque accru de mortalité et de morbidité, en particulier par maladies cardio-respiratoires ( hypertension artérielle, insuffisance cardiaque, insuffisance respiratoire), métaboliques (diabète, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/obesite/#i_0

OBÉSITÉ (psychologie)

  • Écrit par 
  • Catherine DEVIDAL
  •  • 1 137 mots

En 1997, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) a défini l’obésité comme une accumulation excessive de graisse corporelle pouvant nuire à la santé. L’indice de masse corporelle (IMC) et la mesure du tour de taille permettent de déterminer le niveau d’adiposité et la répartition des tissus adipeux. Toujours selon l’OMS, 35 p. 100 des adultes sont en situation d’obésité dans le monde, y compris d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/obesite-psychologie/#i_0

PALÉODIÉTÉTIQUE ET CUISINE GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 2 408 mots
  •  • 2 médias

Avec les progrès de la physiologie et de la biochimie, les besoins alimentaires ont été progressivement connus, puis normés, tant en quantité pour un âge et un sexe donnés, qu'en qualité nutritive et en différents apports en vitamines, oligo-éléments, acides gras essentiels... Ces normes se retrouvent dans tous les […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/paleodietetique-et-cuisine-genetique/#i_0

PHOSPHORÉMIE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 266 mots

Dosage de la concentration du phosphore contenu dans les phosphates inorganiques du plasma. La phosphorémie normale subit de notables variations chez une population de sujets sains : elle est comprise entre 30 et 45 mg/l chez l'adulte, et elle est plus élevée chez l'enfant.La phosphorémie joue un rôle important dans la régulation de la […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/phosphoremie/#i_0

POMPE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 170 mots

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et se transmet sur le mode autosomique récessif : il s […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-pompe/#i_0

PORPHYRINES

  • Écrit par 
  • Alfred GAJDOS
  •  • 3 205 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre «  Les porphyries »  : […] Les porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants.On connaît actuellement six variétés de porphyries : porphyrie érythropoïétique ou maladie de Günther, porphyrie intermittente aiguë, porphyri […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/porphyrines/2-les-porphyries/

PYRIDOXINE & PYRIDOXAL

  • Écrit par 
  • Geneviève DI COSTANZO
  •  • 616 mots

Ester phosphorique du pyridoxal (aldéhyde dérivé de la pyridine), qui constitue, avec le phosphate de pyridoxamine (forme amine) et la pyridoxine (forme alcool), la vitamine B6.Le pyridoxal phosphate, dont le rôle biologique est très étendu, est la coenzyme de nombreuses enzymes intervenant dans le métabolisme des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pyridoxine-et-pyridoxal/#i_0

RACHITISME

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 236 mots

Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D3 ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des jonctions chondro-costales, avec hypotonie musculaire. Dans cette forme banale, le traitement […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/rachitisme/#i_0

SANFILIPPO MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 149 mots

La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la structure et la maintenance du […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-sanfilippo/#i_0

SCHEIE SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 196 mots

La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par Harold Scheie en 1962 et représente un variant modéré […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-scheie/#i_0

SCORBUT

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 243 mots

Affection carentielle due au déficit en acide ascorbique (ou vitamine C), facteur vitaminique des fruits (et légumes) frais, très sensible à la chaleur, à l'action des alcalins et à l'oxydation.La maladie se manifeste par une atteinte gingivo-dentaire, par des lésions cutanées ecchymotiques et par une altération de l'état général.Rare actuellement dans les pa […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/scorbut/#i_0

SPASMOPHILIE

  • Écrit par 
  • Roland SIMONIN
  •  • 940 mots

La spasmophilie, décrite essentiellement par les auteurs français (Klotz), est un syndrome clinique fait de crises soit majeures (attaques de tétanie) soit mineures (palpitations, malaises, pertes de connaissance plus ou moins complètes, douleurs épigastriques, crampes musculaires à l'effort), le tout atteignant trois femmes pour un homme et se développant le plus souvent dans un climat de tension […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/spasmophilie/#i_0

SURCHARGE SYNDROMES DE

  • Écrit par 
  • Didier LAVERGNE
  •  • 374 mots

Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés.Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier chef concerné par cette […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndromes-de-surcharge/#i_0

TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 227 mots

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-tay-sachs/#i_0

VITAMINES

  • Écrit par 
  • Marc PASCAUD
  •  • 4 779 mots
  •  • 7 médias

Nos connaissances sur les vitamines, molécules organiques indispensables au métabolisme cellulaire, micronutriments indispensables car non synthétisés par la plupart des animaux, n'ont progressé, à titre biomédical et expérimental, qu'avec retard par rapport à nos connaissances sur les macronutriments (glucides, proté […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/vitamines/#i_0

VITAMINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par 
  • Marc PASCAUD
  •  • 193 mots

1897 C. Eijkman prouve que le béri-béri est un syndrome carentiel.1909 F. G. Hopkins et W. Stepp découvrent la vitamine A (rétinol).1910 C. Funk isole le facteur antibéribérique et l’appelle vitamine en raison de la présence d’un radical aminé dans cette molécule organique.1922 E. V. McCollum découv […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/vitamines-reperes-chronologiques/#i_0

WILSON MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 207 mots

Égalementappelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun en bordure de la cornée et le remplacement progressif des hépatocytes par du […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-wilson/#i_0

XANTHOMATOSE

  • Écrit par 
  • Pierre de GRACIANSKY
  •  • 269 mots

La xanthomatose cutanée est réalisée par un dépôt lipidique à l'intérieur de cellules du derme (cellules de Touton) constituant des plaques infiltrées (xanthome plan), des tumeurs (xanthome tubéreux) ou une éruption passagère (xanthome éruptif). Certains xanthomes normolipémiques représentent un stade tardif de certaines hématodermies (histiocytosis X) […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/xanthomatose/#i_0


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Alcoolisme : évolution depuis 1960

Alcoolisme : évolution depuis 1960

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Tableau comparatif des consommations de certains pays occidentaux, et répartition par type de boisson pour la France de 1960 à 2003. Les données concernant la Russie sont très peu fiables (sources : « World Drink Trends », Commission for Distilled Spirits, repris par les... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Obésités : complications et pathologies associées

Obésités : complications et pathologies associées

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Complications des obésités et pathologies associés. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hyperglycémie provoquée

Hyperglycémie provoquée

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Résultats de l'épreuve d'hyperglycémie provoquée chez des sujets normaux : au début de l'épreuve on leur a fait ingérer 45 g de glucose par m2 de surface corporelle. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Déficiences enzymatiques

Déficiences enzymatiques

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Déficiences enzymatiques des porphyries. 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Alcoolisme : évolution depuis 1960

Alcoolisme : évolution depuis 1960
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Obésités : complications et pathologies associées

Obésités : complications et pathologies associées
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Hyperglycémie provoquée

Hyperglycémie provoquée
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Déficiences enzymatiques

Déficiences enzymatiques
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