CARYOTYPE HUMAIN
Les chromosomes présents dans le noyau de toute cellule eucaryote sont porteurs de l’information génétique de l’organisme auquel appartient cette cellule. Le nombre (de 1 à 1 440 !) et l’aspect des chromosomes varient selon les espèces animales ou végétales et sont caractéristiques de chacune d’entre elles. On appelle caryotype l’arrangement ordonné de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Pour établir un caryotype, les chromosomes, tels qu’ils deviennent visibles lors de la division cellulaire, sont colorés, photographiés puis disposés par paires (il y a 2n chromosomes dans toutes les cellules somatiques d’un organisme) dans l’ordre décroissant de leur taille et selon une classification internationale. Le caryotype est ainsi la transposition graphique du répertoire des chromosomes d’un organisme. Il est la représentation d’une constante biologique de l’espèce, sinon celle de son patrimoine génétique – seule la séquence de l’ADN permet de l’obtenir –, du moins de son support. Hormis son importance dans les recherches en génétique, particulièrement concernant les mécanismes de l’évolution, l’établissement d’un caryotype est un élément essentiel du conseil génétique chez l’homme, particulièrement dans le contexte du diagnostic prénatal.
Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)
Britten EJ (1963), Cytologia 28, 4: 428-449 © The Japan Mendel Society, International Society of Cytology
Caryotype humain normal
Courtesy NHGRI/ genome.gov
Historique du caryotypage
Avant 1970, les techniques d’étude microscopique des chromosomes étaient fondées sur une simple coloration uniforme de ceux-ci. Le terme « chromosome » en est d’ailleurs le témoin à travers son étymologie puisqu’il signifie littéralement « corpuscules colorés ». Pour classer les chromosomes – avec une précision toute relative –, on ne disposait alors que de la longueur et de l'indice centromérique (une valeur liée à la longueur des deux bras de chaque chromosome). Lorsque l’on a décrit pour la première fois – entre 1959 et 1965 – les anomalies numériques des chromosomes les plus fréquentes et les anomalies de structure les plus importantes chez l’homme, les possibilités de progrès en génétique humaine se trouvaient ainsi limitées par l'insuffisance des moyens d'analyse. À partir de 1970, la mise au point de nouvelles méthodes de coloration et d'identification des chromosomes a permis une précision beaucoup plus grande de leur description et de celle de leurs anomalies, donnant naissance au domaine scientifique appelé cytogénétique.
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Écrit par
- Gabriel GACHELIN : chercheur en histoire des sciences, université Paris VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur
- Jean-François MATTEI : professeur de médecine, député des Bouches-du-Rhône
- Marie-Geneviève MATTEI : directrice de recherche au CNRS
- Anne MONCLA : maître de conférences des universités, praticienne hospitalier
Classification
Pour citer cet article
Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI et Anne MONCLA. CARYOTYPE HUMAIN [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )
Médias
Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)
Britten EJ (1963), Cytologia 28, 4: 428-449 © The Japan Mendel Society, International Society of Cytology
Caryotype humain normal
Courtesy NHGRI/ genome.gov
Chromosomes 15 humain normal et recombinant
© 2011 Rachel O'Connor et al. (CC BY 3.0), doi:10.1155/2011/898706
Voir aussi
- PRADER-WILLI SYNDROME DE
- ANGELMAN SYNDROME D'
- HYBRIDATION IN SITU
- HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES
- NOUVEAU-NÉ
- ANEUPLOÏDIE
- BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
- TRANSLOCATION, biologie moléculaire
- TRISOMIES
- COLORATION, cytologie
- HÉTÉROCHROMATINE
- DIPLOÏDIE
- GONOSOMES ou CHROMOSOMES SEXUELS ou HÉTÉROCHROMOSOMES
- AUTOSOMES
- COLCHICINE
- ANOMALIES ou ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES
- CARYOTYPE
- LEJEUNE JÉRÔME (1926-1994)
- CRI DU CHAT SYNDROME DU
- CHIMÉRISME
- CHROMOSOMES
- CENTROMÈRE
- MOSAÏQUE, biologie
- CYTOGÉNÉTIQUE
- DIAGNOSTIC PRÉNATAL
- PATRIMOINE GÉNÉTIQUE
- REMANIEMENT CHROMOSOMIQUE
- INVERSION CHROMOSOMIQUE
- MARQUAGE CHROMOSOMIQUE
- HYPOTROPHIQUE ENFANT
