CARYOTYPE HUMAIN

Les chromosomes présents dans le noyau de toute cellule eucaryote sont porteurs de l’information génétique de l’organisme auquel appartient cette cellule. Le nombre (de 1 à 1 440 !) et l’aspect des chromosomes varient selon les espèces animales ou végétales et sont caractéristiques de chacune d’entre elles. On appelle caryotype l’arrangement ordonné de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Pour établir un caryotype, les chromosomes, tels qu’ils deviennent visibles lors de la division cellulaire, sont colorés, photographiés puis disposés par paires (il y a 2n chromosomes dans toutes les cellules somatiques d’un organisme) dans l’ordre décroissant de leur taille et selon une classification internationale. Le caryotype est ainsi la transposition graphique du répertoire des chromosomes d’un organisme. Il est la représentation d’une constante biologique de l’espèce, sinon celle de son patrimoine génétique – seule la séquence de l’ADN permet de l’obtenir –, du moins de son support. Hormis son importance dans les recherches en génétique, particulièrement concernant les mécanismes de l’évolution, l’établissement d’un caryotype est un élément essentiel du conseil génétique chez l’homme, particulièrement dans le contexte du diagnostic prénatal.

Historique du caryotypage

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