ANDERSEN MALADIE D'

La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en particulier le foie et le muscle cardiaque. Les enfants atteints sont normaux à la naissance, mais ne grossissent pas, ont une hypotonie musculaire et deviennent léthargiques. Le foie et la rate augmentent de volume et une insuffisance hépatique se constitue. Le décès survient habituellement avant l'âge de trois ans, par saignement œsophagien ou insuffisance cardiaque. La transplantation hépatique est efficace pour le traitement de cette maladie. Le foie du donneur permet de produire suffisamment d'enzymes pour stopper l'accumulation du glycogène anormal. La maladie d'Andersen se transmet sur le mode autosomique récessif, comme la plupart des déficits enzymatiques de la voie du métabolisme du glycogène.

— Universalis