MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

« Malheur à l’enfant dont le front a un goût salé quand on l’embrasse, car il est maudit et mourra bientôt. » Cette sinistre prophétie médiévale témoigne de la présence d’un mal étrange dans les populations européennes, et illustre la gravité de cette maladie inconnue à l’époque, et que l’on appelle aujourd’hui la mucoviscidose. Il s’agit de la plus fréquente des maladies génétiques de l’enfant. Sa description clinique été réalisée en 1938 par Dorothy H. Andersen (1901-1963) aux États-Unis et Guido Fanconi (1892-1979) en Suisse. Encore appelée fibrose kystique du pancréas, la mucoviscidose (terme introduit en 1945) est une pathologie qui se caractérise par une atteinte pulmonaire (une bronchopathie chronique obstructive) et digestive (touchant d’abord le pancréas exocrine puis le pancréas endocrine). Cette maladie mendélienne (génétique) se transmet sur le mode autosomique récessif, ce qui signifie que le gène responsable (gène CF, pour cysticfibrosis, devenu CFTR en 1989) est situé sur un chromosome non sexuel (un autosome) et que la maladie s’exprime lorsque les deux copies du gène CF sont mutées chez un patient.

Considérée naguère comme une maladie du seul champ pédiatrique, la mucoviscidose peut aujourd’hui être soignée chez les adultes, ce qui témoigne des progrès réalisés à la fois dans la connaissance de la pathologie et dans la prise en charge médicale des patients. Parmi plus de 4 000 maladies génétiques connues à ce jour, la mucoviscidose est en effet un exemple remarquable des avancées de la science et de la médecine : jusque dans les années 1980, la localisation du gène responsable de l’affection était inconnue, les mécanismes physiopathologiques conduisant à cette dégradation progressive du parenchyme pulmonaire n’étaient pas compris, la prise en charge clinique n’était pas organisée et les traitements étaient purement symptomatiques. À cette époque, l’espérance de vie ne dépassait guère une dizaine d’années. Depuis, le gène responsable a été identifié et isolé, ses mutations reconnues, un diagnostic néonatal largement généralisé, un diagnostic anténatal possible lorsque les couples à risque sont identifiés, une prise en charge clinique réalisée au sein de centres spécialisés et, surtout, on a découvert des thérapies spécifiques apportant aux enfants qui naissent aujourd’hui une espérance de vie d’une cinquantaine d’années.

Présentation clinique de la mucoviscidose

Les signes et symptômes de la mucoviscidose qui ont permis de la reconnaître comme une entité nosographique sont bien connus depuis les premières descriptions d’Andersen et Fanconi.

Les signes pulmonaires

La maladie pulmonaire – se traduisant par des bronchites, une dilatation inflammatoire des bronches (bronchiectasie), ou encore des pneumonies – se développe progressivement chez tous les patients et est responsable de la morbidité, de la mortalité et de la durée de l’affection.[...]