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MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

« Malheur à l’enfant dont le front a un goût salé quand on l’embrasse, car il est maudit et mourra bientôt. » Cette sinistre prophétie médiévale témoigne de la présence d’un mal étrange dans les populations européennes, et illustre la gravité de cette maladie inconnue à l’époque, et que l’on appelle aujourd’hui la mucoviscidose. Il s’agit de la plus fréquente des maladies génétiques de l’enfant. Sa description clinique été réalisée en 1938 par Dorothy H. Andersen (1901-1963) aux États-Unis et Guido Fanconi (1892-1979) en Suisse. Encore appelée fibrose kystique du pancréas, la mucoviscidose (terme introduit en 1945) est une pathologie qui se caractérise par une atteinte pulmonaire (une bronchopathie chronique obstructive) et digestive (touchant d’abord le pancréas exocrine puis le pancréas endocrine). Cette maladie mendélienne (génétique) se transmet sur le mode autosomique récessif, ce qui signifie que le gène responsable (gène CF, pour cysticfibrosis, devenu CFTR en 1989) est situé sur un chromosome non sexuel (un autosome) et que la maladie s’exprime lorsque les deux copies du gène CF sont mutées chez un patient.

Malade atteint de mucoviscidose

Malade atteint de mucoviscidose

Considérée naguère comme une maladie du seul champ pédiatrique, la mucoviscidose peut aujourd’hui être soignée chez les adultes, ce qui témoigne des progrès réalisés à la fois dans la connaissance de la pathologie et dans la prise en charge médicale des patients. Parmi plus de 4 000 maladies génétiques connues à ce jour, la mucoviscidose est en effet un exemple remarquable des avancées de la science et de la médecine : jusque dans les années 1980, la localisation du gène responsable de l’affection était inconnue, les mécanismes physiopathologiques conduisant à cette dégradation progressive du parenchyme pulmonaire n’étaient pas compris, la prise en charge clinique n’était pas organisée et les traitements étaient purement symptomatiques. À cette époque, l’espérance de vie ne dépassait guère une dizaine d’années. Depuis, le gène responsable a été identifié et isolé, ses mutations reconnues, un diagnostic néonatal largement généralisé, un diagnostic anténatal possible lorsque les couples à risque sont identifiés, une prise en charge clinique réalisée au sein de centres spécialisés et surtout la découverte de thérapies spécifiques, apportant aux enfants qui naissent aujourd’hui une espérance de vie d’une cinquantaine d’années.

Présentation clinique de la mucoviscidose

Les signes et symptômes de la mucoviscidose qui ont permis de la reconnaître comme une entité nosographique sont bien connus depuis les premières descriptions d’Andersen et Fanconi.

Les signes précoces

Les aspects cliniques dépendent de l’âge du patient. Chez le nouveau-né, les premiers signes peuvent être la découverte d’une obstruction intestinale précoce (iléus méconial) conduisant à un retard à l’émission des premières selles du nouveau-né. Vers l’âge de deux mois, chez de nombreux patients, apparaissent une toux aiguë ou chronique et des signes gastro-intestinaux de malabsorption digestive (diarrhées abondantes et graisseuses) et une cassure de la courbe de poids. D’autres signes peuvent être présents comme une polypose naso-sinusienne, un prolapsus rectal (saillie du rectum hors de l’anus). Le diagnostic de la maladie était souvent difficile à faire dans les premiers mois de vie et, avant la mise en place du dépistage néonatal systématique, l’âge médian au moment du diagnostic était de quarante-trois mois pour les garçons et quarante-neuf pour les filles.

Les signes pulmonaires

Atteintes pulmonaires et pancréatiques de la mucoviscidose

Atteintes pulmonaires et pancréatiques de la mucoviscidose

La maladie pulmonaire – se traduisant par des bronchites, une dilatation inflammatoire des bronches (bronchiectasie), ou encore des pneumonies – se développe progressivement chez tous les patients et est responsable de la morbidité, de la mortalité et de la durée de l’affection.[...]

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Écrit par

  • : professeur des Universités, praticien hospitalier (PU/PH), professeur émérite de génétique médicale, université de Brest

. In Encyclopædia Universalis []. Disponible sur : (consulté le )

Médias

Malade atteint de mucoviscidose

Malade atteint de mucoviscidose

Atteintes pulmonaires et pancréatiques de la mucoviscidose

Atteintes pulmonaires et pancréatiques de la mucoviscidose

Structure tridimensionnelle et fonctionnement de la protéine CFTR

Structure tridimensionnelle et fonctionnement de la protéine CFTR

Autres références

  • ARNm THÉRAPEUTIQUES

    • Écrit par Bruno PITARD
    • 6 616 mots
    • 5 médias
    Les thérapies de remplacement sont en essai clinique pour le traitement de la mucoviscidose. Les patients atteints de mucoviscidose souffrent d’infections pulmonaires répétées et de problèmes respiratoires chroniques dus au défaut de la protéine CFTR (cysticfibrosistransmembrane conductance...
  • HÉRÉDITÉ

    • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
    • 11 231 mots
    • 7 médias
    ...risque sur 4 d'avoir, à chaque nouvelle naissance, un enfant atteint. Les enfants indemnes de la fratrie ont une probabilité de 2/3 d'être hétérozygotes. Un bon exemple en est la mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas), maladie récessive la plus fréquente dans les populations européennes. Cette maladie...
  • MALADIES MOLÉCULAIRES

    • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
    • 6 786 mots
    • 1 média
    Un modèle de maladie autosomique récessive, la mucoviscidose (ou fibrose kystique). C'est la plus fréquente des maladies récessives en Europe, touchant un enfant pour 2 500 naissances, ce qui signifie que la fréquence des porteurs sains hétérozygotes est de 1 sur 25. Elle entraîne deux symptômes...
  • MYCOBACTÉRIES

    • Écrit par Carlo COCITO, Universalis, Gabriel GACHELIN
    • 4 331 mots
    • 5 médias
    ...mycobactérioses aggravant des affections pulmonaires chroniques (silicose par ex.) est sérieux. Mais il est encore plus à craindre pour les patients atteints de mucoviscidose : Mycobacterium avium est ici le plus souvent en cause. Le traitement se fonde sur la sensibilité des souches à la clarithromycine, et...
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Voir aussi