MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

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La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. La transmission de l'affection se fait sur le mode récessif autosomique : défaut génétique non dominant (récessif) via un chromosome non sexuel (autosome). Le malade a reçu le gène muté de chacun de ses parents chez lesquels il était dissimulé par la présence d'un allèle sain. Le phénotype du transmetteur est donc normal. Le risque dans une famille atteinte est de un sur quatre à chaque conception et quel que soit le sexe de l'enfant qui a reçu le gène défectueux en double exemplaire.

Peu de maladies héréditaires ont connu une évolution des connaissances aussi rapide que la mucoviscidose. Les progrès de la physiologie cellulaire et de la biologie moléculaire permettent une meilleure compréhension de la maladie et apportent un début d'explication à son hétérogénéité clinique. Ces progrès permettent le dépistage des porteurs sains et aussi le dépistage anténatal dans les familles dites « à risque ». Ils ont ouvert la voie à de nouvelles thérapeutiques, dont l'efficacité est encore insuffisante. Beaucoup d'efforts de recherche accomplis depuis une trentaine d'années ont cependant ouvert la voie à des innovations en cours de validations expérimentale et clinique.

Clinique

L'expression clinique de la maladie est variable d'un sujet à l'autre et comporte en général un triple syndrome :

–  syndrome respiratoire : toux, gêne respiratoire intermittente ou permanente, bronchites infectieuses entraînant une expectoration purulente souvent abondante. L'atteinte bronchique est souvent précoce, constamment évolutive, entraînant la destruction des épithéliums colonisés par une flore microbienne variée : staphylocoque, hémophilus et, surtout, bacille pyocyanique. En définitive, l'insuffisance respiratoire progressive entraîne un déficit fonctionnel cardiaque et pèse sur le pronostic vital ;

–  syndrome digestif : se manifeste éventuellement dès la naissance par une occlusion intestinale, un retard à l'évacuation du méconium et, plus tard, par l'émission de selles grasses nauséabondes du fait de l'absence de digestion des graisses alimentaires par suite du défaut de sécrétion du pancréas exocrine et précipitation des sels biliaires sous l'effet d'un défaut de neutralisation du contenu duodénal. Ce déficit nutritionnel est responsable du retard de la croissance et du développement pubertaire ;

–  syndrome biologique : l'hyperconcentration de la sueur en chlorure de sodium (NaCl).

L'existence de cette triade symptomatique relève d'un double mécanisme physiopathologique :

–  une augmentation de la viscosité du mucus obstruant les bronches et bloquant les sécrétions enzymatiques digestives ainsi que le déversement de bicarbonate de sodium au niveau du pancréas, ce qui nuit à la neutralisation de l'acidité d'origine gastrique et perturbe de ce fait la digestion duodénale ;

–  une anomalie de transfert des ions chlore et sodium au niveau de l'épithélium bronchique et des glandes sudoripares.

Le diagnostic, une fois les signes cliniques extériorisés, est posé à partir d'un examen essentiel : le test de la sueur qui met en évidence une augmentation significative du taux de chlore dans la sueur (supérieur à 80 millimoles/l, le taux normal étant de 50 millimoles/l). Le dosage des graisses dans les selles (stéatorrhée) confirme l'insuffisance de la production enzymatique pancréatique et l'atteinte hépatobiliaire.

Dépistage anténatal. Dans les familles susceptibles de transmettre le gène, on peut avoir recours à deux tests de diagnostic au cours de la grossesse : soit un dosage enzymatique (phosphatases alcalines) dans le liquide amniotique à la dix-huitième semaine de grossesse (test fiable à 95 p. 100) ; soit par une méthode de génie génétique, à la dixième semaine de grossesse, fondée sur la connaissance des polymorphismes de restriction moyennant une analyse familiale complète, à commencer par le premier sujet atteint (test fiable à 99 p. 100).

Un dépistage néonatal au cinquième jour de la vie est [...]

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Écrit par :

  • : médecin des hopitaux de Lyon, professeur des Universités
  • : professeur émérite à l'université de Lyon, médecin des hôpitaux
  • : pédiatre, attaché à l'hôpital des Enfants malades, secrétaire général de l'Association française de lutte contre la mucoviscidose, chargé de la communication médicale

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Pour citer l’article

Gabriel BELLON, Robert GILLY, Georges SIMON, « MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 01 février 2023. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/mucoviscidose-fibrose-kystique-du-pancreas/