MYOPATHIES
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Les myopathies sont les maladies du muscle. Elles sont responsables d'une faiblesse musculaire ou d'une intolérance à l'exercice. Ces symptômes peuvent être permanents ou survenir par accès. L'intolérance à l'exercice peut se traduire par des douleurs, des crampes, une sensation d'épuisement. Elle peut aller jusqu'à des épisodes de destruction musculaire (rhabdomyolyse) provoqués par l'exercice. À ces signes fonctionnels s'associent des modifications de la masse musculaire, de sa tonicité et éventuellement de sa souplesse. Les myopathies ont une cause le plus souvent génétique dont l'identification est très récente. La première découverte d'une altération génétique responsable de myopathie date en effet de 1987. L'apport de la génétique moléculaire, en dévoilant la cause des myopathies, a été décisif dans l'identification de processus fondamentaux dans la genèse des myopathies. Cette connaissance permet maintenant de rechercher des stratégies thérapeutiques nouvelles pour ces maladies dont la plupart n'ont, à ce jour, aucun traitement curateur. Les myopathies fournissent un exemple frappant des progrès considérables et récents dans des domaines aussi variés que l'investigation médicale, la génétique moléculaire et la biologie cellulaire. Elles ont aussi suscité l'émergence d'associations de patients dont le dynamisme a permis d'influencer des pans entiers de la prise en charge médicale mais aussi sociale des maladies, tout en favorisant financièrement le développement de recherches à visée thérapeutique.
Téléthon 2007
Photographie
Vingt et unième édition du Téléthon, en 2007, en direct sur les chaînes publiques. Au centre, derrière les jeunes malades présents à l'antenne, Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'Association française contre les myopathies. Elle est entourée de la chanteuse Liane Foly et du...
Crédits : P. Guibert/ AFM
L'identification des myopathies
En matière de motricité individuelle, des symptômes similaires peuvent résulter soit d'une atteinte musculaire soit d'une atteinte nerveuse. À la fin du xixe siècle, lors des premières descriptions de myopathies, la démonstration du diagnostic de myopathie reposait sur la constatation de lésions du muscle, mais non point d'anomalies de son innervation (les unes ou les autres étant observées lors de l'autopsie des patients). Le diagnostic des différente [...]
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Écrit par :
- Gisèle BONNE : docteur des Universités, université de Paris-VII, directeur de recherche à l'I.N.S.E.R.M.
- Valérie DECOSTRE : docteur en sciences biomédicales, Université catholique de Louvain, (Belgique), chercheuse post-doctorante à l'I.N.S.E.R.M.
- Anne LOMBÈS : docteur, I.N.S.E.R.M., M.D., Ph.D.
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Autres références
« MYOPATHIES » est également traité dans :
ÉLECTROPHYSIOLOGIE
Dans le chapitre « Les électrodiagnostics de détection ou électromyographie » : […] Méthodologie et technique. L'électromyographie est l'enregistrement des courants d'action musculaire détectés par électrodes de surface ou par aiguilles coaxiales mono-ou bifilaires (Bronk) durant la contraction musculaire volontaire. Ces potentiels d'unité motrice (Sherrington) sont amplifiés puis transmis à un oscillographe cathodique lui-même relié à un haut-parleur. Les tracés de l'oscillosco […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/electrophysiologie/#i_28005
HÉRÉDITÉ
Dans le chapitre « Maladies liées à l'X » : […] Bien qu'il existe quelques maladies dominantes liées à l'X, qui ont donc une traduction clinique chez la fille (comme le rachitisme vitamino-résistant ou hypophosphatémie liée à l'X), dont certaines sont létales chez le garçon (comme l'incontinentia pigmenti), la plupart des maladies liées à l'X sont récessives. Elles n'atteignent donc que les garçons, les filles porteuses d'un X muté sont protég […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_28005
MALADIES MOLÉCULAIRES
Dans le chapitre « Les méthodes d'étude des anomalies » : […] Ces méthodes sont nombreuses et visent à reconnaître l'enzymopathie puis à en analyser les caractères. Le premier temps est celui d'identification : il reconnaît le déficit par un dosage de l'enzyme soit dans les tissus, soit dans le sérum, plus facile d'accès, mais qui souvent ne reflète qu'imparfaitement l'activité tissulaire. S'il existe une activité résiduelle, on en analysera les caractères c […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_28005
MALFORMATIONS CONGÉNITALES
Dans le chapitre « Atteintes du système musculaire » : […] Les maladies des muscles peuvent être particulièrement sévères. Les myopathies sont les plus fréquentes. Elles sont dues à une atrophie qui frappe les muscles de façon progressive et entraîne une impotence clouant le malade au lit. La maladie, récessive, liée au sexe, frappe les garçons. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/#i_28005
MUSCLES
Dans le chapitre « Les myopathies » : […] À vrai dire, le terme de myopathie prête quelque peu à équivoque. Pour les auteurs anglo-saxons, il est généralement pris dans son sens étymologique, c'est-à-dire qu'il recouvre toute la pathologie des muscles quelle qu'en soit l'étiologie. Les auteurs français, au contraire, lui donnent habituellement une signification trop restrictive, réservée aux seules affections qui se traduisent par une dé […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/muscles/#i_28005
Voir aussi
Pour citer l’article
Gisèle BONNE, Valérie DECOSTRE, Anne LOMBÈS, « MYOPATHIES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 20 janvier 2020. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/myopathies/