HÉMOGLOBINOPATHIES

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Hémoglobine : structure quaternaire

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Hémoglobine : électrophorèse

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Hémoglobines et hémoglobinoses

Hémoglobines et hémoglobinoses
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Transmission génétique des hémoglobines anormales

Transmission génétique des hémoglobines anormales
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Les maladies de l'hémoglobine

Les hémoglobines anormales sont responsables de maladies dont la cause est génétique et l'interprétation moléculaire, ce qui a permis à L. Pauling de parler de « maladie moléculaire ». Les anomalies observées sont de deux types : quantitatives et qualitatives.

Les anomalies quantitatives : thalassémies

Ce type d'anomalies est connu depuis longtemps sous le nom d'anémie de Cooley, ou thalassémie, ou anémie méditerranéenne. Cette anémie se rencontre souvent chez les peuples du bassin méditerranéen. En outre, elle peut prendre deux aspects : celui d'une anémie très grave avec hémolyse, hypochromie, globules rouges ayant l'aspect en cible, et anomalies grossières dans le taux des différentes hémoglobines (c'est le cas des sujets homozygotes) ; ou au contraire celui d'une anémie très modérée, avec peu de troubles (pour un sujet hétérozygote).

Cette maladie est due à l'absence ou à l'insuffisance de la synthèse d'un des types de chaînes de l'hémoglobine. On parle de β-thalassémie quand la synthèse de la chaîne β est affectée, d'α-thalassémie, quand celle de la chaîne α est affectée. Ces troubles ont été étudiés grâce aux méthodes de la génétique moléculaire, révélant l'absence de synthèse d'ARN normal : arrêt prématuré (codon stop intempestif) de la synthèse de la chaîne, délétions totales ou partielles du gène, anomalies dans l'excision-épissage, etc.

Les β-thalassémies

Les β-thalassémies sont très fréquentes, elles sont dues :

– soit à l'absence complète ou presque complète de synthèse de la chaîne β (β0-thalassémie ou thalassémie majeure) ; les troubles apparaissent dans la première année de la vie et la maladie est rapidement mortelle ; l'électrophorèse montre l'absence de Hb A1, la présence de Hb F, un taux élevé de Hb A2.

– soit à la synthèse partielle de chaîne β (β+-thalassémie ou thalassémie mineure). Les troubles dans ce cas sont bénins ; on retrouve un taux élevé de Hb A2 et la persistance de Hb F. Les taux sont variables d'une famille à l'autre, ce qui rend très hétérogène le tableau clinique, hématol [...]


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Autres références

«  HÉMOGLOBINOPATHIES  » est également traité dans :

PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par 
  • Dominique LABIE
  •  • 193 mots

1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies.1 […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pathologie-moleculaire-des-hemoglobines-reperes-chronologiques/#i_4528

ANÉMIES

  • Écrit par 
  • Bruno VARET
  •  • 3 088 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Anémies hémolytiques »  : […] On peut distinguer : – les anémies corpusculaires et constitutionnelles dues à une anomalie de la membrane ( sphérocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire...), à une anomalie de l'hémoglobine sans défaut de synthèse (hémoglobine S homozygote, hémoglobine SC, hémoglobine instable) ; à une anomalie enzymatique (déficit en G6PD, le plus fréquent responsable d'hémolyse d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/anemies/#i_4528

CYANOSE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 145 mots

Coloration bleutée de la peau et des muqueuses, prédominant aux extrémités. Elle résulte d'une augmentation du taux de l'hémoglobine réduite dans le sang périphérique et apparaît lorsque ce taux dépasse 5 grammes pour 100 millilitres. Il faut distinguer : la cyanose centrale ou généralisée, symptôme important qui indique une diminution de l'oxygénation du sang artériel quelle qu'en soit la cause ( […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cyanose/#i_4528

FIÈVRE BILIEUSE HÉMOGLOBINURIQUE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 223 mots

Complication grave et actuellement exceptionnelle, la fièvre bilieuse hémoglobinurique survient chez un malade porteur d'un ancien paludisme. C'est un épisode hémolytique aigu, d'origine immuno-allergique, lié à la prise de quinine et peut-être d'autres antipaludéens. Le début est brutal, marqué par de la fièvre, un malaise intense, un état de choc, l'émission d'urines hémoglobinuriques. Une insuf […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/fievre-bilieuse-hemoglobinurique/#i_4528

HÉMATOLOGIE

  • Écrit par 
  • Jean BERNARD, 
  • Michel LEPORRIER
  •  • 8 445 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « L'inné et l'acquis »  : […] L'hématologie géographique est aussi une méthode, en quelque sorte un outil, permettant d'étudier l'un des problèmes fondamentaux de la biologie et de la médecine. Quelques exemples en témoigneront : 1. Dans certaines populations d'Afrique, d'Amérique, d'Asie, du bassin méditerranéen, existe une anomalie héréditaire : l'absence d'une des enzymes d'un des ferments des globules rouges. Cette enzyme […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hematologie/#i_4528

HÉMOGLOBINURIE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 184 mots

Symptôme qui peut accompagner toute hémolyse importante (destruction brutale de globules rouges). Dans ce cas, en effet, l'hémoglobine libre passe dans le sérum (hémoglobinémie) et, dès que la capacité de fixation des protéines sériques est débordée, le pigment apparaît dans les urines, d'où la teinte variant du rouge clair au noir que présentent celles-ci. L'hémoglobinurie est identifiée par des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemoglobinurie/#i_4528

HÉMOLYSE & SYNDROMES HÉMOLYTIQUES

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 244 mots

L'hémolyse est la lyse des hématies du sang circulant ; elle doit être notable pour entraîner des manifestations cliniques dont l'intensité sera parallèle à la quantité de cellules sanguines détruites : anémie avec toutes ses manifestations, ictère à bilirubine libre, hémoglobinurie en cas de lyse massive. Secondairement apparaîtra la régénération globulaire : élévation des réticulocytes du sang c […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemolyse-et-syndromes-hemolytiques/#i_4528

HYBRIDATION

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
  • Yves DEMARLY, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 5 920 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Chimères thérapeutiques »  : […] Le chimérisme existe aussi à l'échelon moléculaire. En pathologie humaine, il peut s'agir d'anomalies constitutionnelles ou acquises. Ainsi, dans les hémoglobinopathies constitutionnelles, la mutation suivie de la fusion de deux gènes en phase, fusion δ—β, aboutit à la formation d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine Lepore. Dans des leucémies ou des cancers, la survenue d'une translocation av […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hybridation/#i_4528

HYPOXIE & ANOXIE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 188 mots

Diminution de la quantité d'oxygène utilisable par les cellules de l'organisme, l'hypoxie se manifeste le plus souvent par de la cyanose et par des signes de douleur affectant les organes les plus sensibles, cerveau et myocarde notamment. La mesure de la pression partielle de l'oxygène du sang artériel permet d'évaluer l'importance du déficit en oxygène, sauf lorsque l'hypoxie est liée à une anémi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hypoxie-et-anoxie/#i_4528

INSUFFISANCE MÉDULLAIRE

  • Écrit par 
  • Laurent DEGOS
  •  • 1 249 mots

On définit les insuffisances médullaires par un défaut de production des cellules matures myéloïdes qui doivent circuler dans le sang. Cela implique une double conséquence, d'une part un déficit en cellules sanguines provenant de la moelle (globules rouges, polynucléaires et plaquettes), et d'autre part l'absence de signe de régénération, notamment l'absence de réticulocytes (cellules correspondan […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/insuffisance-medullaire/#i_4528

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Maladies moléculaires héréditaires »  : […] L'exemple des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf.  hémoglobinopathies ). L' hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes α (dont le gène est porté par le chromosome 16) et de deux chaînes β (dont le gène est […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_4528

MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 250 mots

La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine, en est incapable. Différents catalyseurs organiques permettent normalement de maintenir l'hémoglobine sous sa forme réduite. La […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/methemoglobinemie/#i_4528

NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

  • Écrit par 
  • Dominique LABIE
  •  • 250 mots
  •  • 1 média

Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'hémoglobine des personnes drépanocytaires. L'idée fut de fragmenter les hémoglobines de sujets normaux et de patients atteints de drép […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/notion-de-maladie-moleculaire/#i_4528

PAULING LINUS CARL (1901-1994)

  • Écrit par 
  • Pierre LASZLO
  •  • 2 388 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « La biologie moléculaire »  : […] Pauling fut incité à obliquer vers la biologie par Warren Weaver (1894-1978), de la Fondation Rockefeller, qui eut l'intuition des vastes possibilités offertes par les grands problèmes de la biologie, s'il parvenait à y intéresser des physiciens et des chimistes. Un petit nombre d'autres pionniers, comme John Desmond Bernal (1901-1971) en Angleterre, commençaient à étudier la structure des protéi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/linus-carl-pauling/#i_4528

SANG - Écoulement

  • Écrit par 
  • Jean-François STOLTZ
  •  • 2 558 mots

Dans le chapitre «  Application de l'hémorhéologie en clinique : les syndromes d'hyperviscosité »  : […] L'hyperviscosité et les nombreux signes cliniques qui en découlent constituent les syndromes d'hyperviscosité. Ce terme a tout d'abord été employé pour caractériser les hyperviscosités observées au cours des macroglobulinémies. Ce n'est que récemment que l'on a élargi le chapitre des syndromes d'hyperviscosité, en les définissant comme des états dans lesquels les propriétés rhéologiques du sang so […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sang-ecoulement/#i_4528

Voir aussi

Pour citer l’article

Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS, « HÉMOGLOBINOPATHIES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 19 novembre 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemoglobinopathies/