HÉMOGLOBINOPATHIES

Carte mentale

Élargissez votre recherche dans Universalis

Mécanismes génétiques de la production des hémoglobines anormales

Code génétique

Il est bien établi que la synthèse des protéines est sous la commande des gènes de structure, eux-mêmes faisant partie de l'acide désoxyribonucléique (ADN), c'est-à-dire du génome du noyau cellulaire. L'ADN est constitué d'une succession de groupements chimiques, des nucléotides, dont les éléments caractéristiques sont quatre bases : adénine (A), guanine (G), cytosine (C) et thymine (T). C'est l'agencement de ces quatre espèces moléculaires en séquences spécifiques qui constitue les gènes.

Comme tous les gènes des organismes pluricellulaires (eucaryotes), les gènes de globine comportent, au milieu de la séquence qui code l'information génétique nécessaire à la synthèse de la protéine, des séquences non codantes plus ou moins longues qui l'interrompent, les introns. Il existe deux introns par gène de globine, qui divisent les séquences codantes en trois zones ou exons.

Dans un premier temps, le gène dans son entier (exons et introns) est copié (transcription) en acide ribonucléique (ARN) qui lui est complémentaire, et dont les quatre bases sont A, G, C et uracile (U) qui remplace la thymine. Cet ARN précurseur va alors subir un certain nombre de réactions dans le noyau de la cellule, les principales consistant en l'excision des introns suivie de l'épissage des exons, ainsi que l'addition de bases méthylées du côté 5′ (cap) et d'une queue de plusieurs bases adénine (poly-A) du côté 3′. On retrouve alors dans le cytoplasme une molécule maturée d'ARN messager (ARNm).

C'est cet ARNm cytoplasmique qui va diriger alors la synthèse de la protéine (traduction). Trois bases successives (un triplet) correspondent à un acide aminé. L'ensemble de ces triplets constitue le code génétique. Des signaux spécifiques conditionnent le bon déroulement de la traduction, tels que le codon d'initiation (AUG) et le codon de terminaison (UAA dans la plupart des gènes de globine hu [...]


1  2  3  4  5
pour nos abonnés,
l’article se compose de 7 pages

Médias de l’article

Hémoglobine : structure quaternaire

Hémoglobine : structure quaternaire
Crédits : Encyclopædia Universalis France

dessin

Hémoglobine : électrophorèse

Hémoglobine : électrophorèse
Crédits : Encyclopædia Universalis France

dessin

Hémoglobines et hémoglobinoses

Hémoglobines et hémoglobinoses
Crédits : Encyclopædia Universalis France

tableau

Transmission génétique des hémoglobines anormales

Transmission génétique des hémoglobines anormales
Crédits : Encyclopædia Universalis France

dessin

Afficher les 6 médias de l'article


Écrit par :

Classification

Autres références

«  HÉMOGLOBINOPATHIES  » est également traité dans :

PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par 
  • Dominique LABIE
  •  • 193 mots

1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies.1 […] Lire la suite

ANÉMIES

  • Écrit par 
  • Bruno VARET
  •  • 3 088 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Anémies hémolytiques »  : […] On peut distinguer : – les anémies corpusculaires et constitutionnelles dues à une anomalie de la membrane ( sphérocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire...), à une anomalie de l'hémoglobine sans défaut de synthèse (hémoglobine S homozygote, hémoglobine SC, hémoglobine instable) ; à une anomalie enzymatique (déficit en G6PD, le plus fréquent responsable d'hémolyse déclenchée par les pris […] Lire la suite

CYANOSE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 145 mots

Coloration bleutée de la peau et des muqueuses, prédominant aux extrémités. Elle résulte d'une augmentation du taux de l'hémoglobine réduite dans le sang périphérique et apparaît lorsque ce taux dépasse 5 grammes pour 100 millilitres. Il faut distinguer : la cyanose centrale ou généralisée, symptôme important qui indique une diminution de l'oxygénation du sang artériel quelle qu'en soit la cause ( […] Lire la suite

FIÈVRE BILIEUSE HÉMOGLOBINURIQUE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 223 mots

Complication grave et actuellement exceptionnelle, la fièvre bilieuse hémoglobinurique survient chez un malade porteur d'un ancien paludisme. C'est un épisode hémolytique aigu, d'origine immuno-allergique, lié à la prise de quinine et peut-être d'autres antipaludéens. Le début est brutal, marqué par de la fièvre, un malaise intense, un état de choc, l'émission d'urines hémoglobinuriques. Une insuf […] Lire la suite

HÉMATOLOGIE

  • Écrit par 
  • Jean BERNARD, 
  • Michel LEPORRIER
  •  • 8 445 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « L'inné et l'acquis »  : […] L'hématologie géographique est aussi une méthode, en quelque sorte un outil, permettant d'étudier l'un des problèmes fondamentaux de la biologie et de la médecine. Quelques exemples en témoigneront : 1. Dans certaines populations d'Afrique, d'Amérique, d'Asie, du bassin méditerranéen, existe une anomalie héréditaire : l'absence d'une des enzymes d'un des ferments des globules rouges. Cette enzyme […] Lire la suite

HÉMOGLOBINURIE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 184 mots

Symptôme qui peut accompagner toute hémolyse importante (destruction brutale de globules rouges). Dans ce cas, en effet, l'hémoglobine libre passe dans le sérum (hémoglobinémie) et, dès que la capacité de fixation des protéines sériques est débordée, le pigment apparaît dans les urines, d'où la teinte variant du rouge clair au noir que présentent celles-ci. L'hémoglobinurie est identifiée par des […] Lire la suite

HÉMOLYSE & SYNDROMES HÉMOLYTIQUES

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 244 mots

L'hémolyse est la lyse des hématies du sang circulant ; elle doit être notable pour entraîner des manifestations cliniques dont l'intensité sera parallèle à la quantité de cellules sanguines détruites : anémie avec toutes ses manifestations, ictère à bilirubine libre, hémoglobinurie en cas de lyse massive. Secondairement apparaîtra la régénération globulaire : élévation des réticulocytes du sang c […] Lire la suite

HYBRIDATION

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
  • Yves DEMARLY, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 5 920 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Chimères thérapeutiques »  : […] Le chimérisme existe aussi à l'échelon moléculaire. En pathologie humaine, il peut s'agir d'anomalies constitutionnelles ou acquises. Ainsi, dans les hémoglobinopathies constitutionnelles, la mutation suivie de la fusion de deux gènes en phase, fusion δ—β, aboutit à la formation d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine Lepore. Dans des leucémies ou des cancers, la survenue d'une translocation av […] Lire la suite

HYPOXIE & ANOXIE

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 188 mots

Diminution de la quantité d'oxygène utilisable par les cellules de l'organisme, l'hypoxie se manifeste le plus souvent par de la cyanose et par des signes de douleur affectant les organes les plus sensibles, cerveau et myocarde notamment. La mesure de la pression partielle de l'oxygène du sang artériel permet d'évaluer l'importance du déficit en oxygène, sauf lorsque l'hypoxie est liée à une anémi […] Lire la suite

INSUFFISANCE MÉDULLAIRE

  • Écrit par 
  • Laurent DEGOS
  •  • 1 249 mots

On définit les insuffisances médullaires par un défaut de production des cellules matures myéloïdes qui doivent circuler dans le sang. Cela implique une double conséquence, d'une part un déficit en cellules sanguines provenant de la moelle (globules rouges, polynucléaires et plaquettes), et d'autre part l'absence de signe de régénération, notamment l'absence de réticulocytes (cellules correspondan […] Lire la suite

Voir aussi

Pour citer l’article

Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS, « HÉMOGLOBINOPATHIES », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 26 octobre 2020. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/hemoglobinopathies/