HÉMOGLOBINOPATHIES

Articles

• HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS
  • 3 852 mots
  • 6 médias

  L' hémoglobine peut être l'objet des modifications héréditaires. Chez le sujet homozygote, ces mutations entraînent la synthèse d'une hémoglobine anormale et il en résulte des troubles cliniques plus ou moins graves. En revanche, chez le sujet hétérozygote, de l'hémoglobine normale est...

• PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par Dominique LABIE
  • 189 mots

  1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.

  1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).

  1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies.

  1960...

• ANÉMIES

  • Écrit par Bruno VARET
  • 3 091 mots
  • 5 médias
  ...– les anémies corpusculaires et constitutionnelles dues à une anomalie de la membrane ( sphérocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire...), à une anomalie de l'hémoglobine sans défaut de synthèse (hémoglobine S homozygote, hémoglobine SC, hémoglobine instable) ; à une anomalie enzymatique (déficit...

• CYANOSE

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 145 mots

  Coloration bleutée de la peau et des muqueuses, prédominant aux extrémités. Elle résulte d'une augmentation du taux de l'hémoglobine réduite dans le sang périphérique et apparaît lorsque ce taux dépasse 5 grammes pour 100 millilitres.

  Il faut distinguer : la cyanose centrale...

• FIÈVRE BILIEUSE HÉMOGLOBINURIQUE

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 223 mots

  Complication grave et actuellement exceptionnelle, la fièvre bilieuse hémoglobinurique survient chez un malade porteur d'un ancien paludisme. C'est un épisode hémolytique aigu, d'origine immuno-allergique, lié à la prise de quinine et peut-être d'autres antipaludéens....

• HÉMATOLOGIE

  • Écrit par Jean BERNARD, Michel LEPORRIER
  • 8 478 mots
  • 1 média
  ...héréditaires, raciales ou familiales, qui atteignent des millions d'hommes en Afrique, en Asie, en Amérique, en Europe méditerranéenne sont dues à la présence d'hémoglobines anormales. Dans la structure de chaque hémoglobine se trouve une chaîne rigoureusement ordonnée d'une centaine d' acides aminés. Le changement...

• HÉMOGLOBINURIE

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 184 mots

  Symptôme qui peut accompagner toute hémolyse importante (destruction brutale de globules rouges). Dans ce cas, en effet, l'hémoglobine libre passe dans le sérum (hémoglobinémie) et, dès que la capacité de fixation des protéines sériques est débordée, le pigment apparaît dans les urines,...

• HÉMOLYSE & SYNDROMES HÉMOLYTIQUES

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 243 mots

  L'hémolyse est la lyse des hématies du sang circulant ; elle doit être notable pour entraîner des manifestations cliniques dont l'intensité sera parallèle à la quantité de cellules sanguines détruites : anémie avec toutes ses manifestations, ictère à bilirubine libre, ...

• HYBRIDATION

  • Écrit par Georges BARSKI, Yves DEMARLY, Simone GILGENKRANTZ
  • 5 925 mots
  • 2 médias
  Le chimérisme existe aussi à l'échelon moléculaire. En pathologie humaine, il peut s'agir d'anomalies constitutionnelles ou acquises. Ainsi, dans les hémoglobinopathies constitutionnelles, la mutation suivie de la fusion de deux gènes en phase, fusion δ—β, aboutit à la formation d'une ...

• HYPOXIE & ANOXIE

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 188 mots

  Diminution de la quantité d'oxygène utilisable par les cellules de l'organisme, l'hypoxie se manifeste le plus souvent par de la cyanose et par des signes de douleur affectant les organes les plus sensibles, cerveau et myocarde notamment. La mesure de la pression partielle de...

• INSUFFISANCE MÉDULLAIRE

  • Écrit par Laurent DEGOS
  • 1 249 mots

  On définit les insuffisances médullaires par un défaut de production des cellules matures myéloïdes qui doivent circuler dans le sang. Cela implique une double conséquence, d'une part un déficit en cellules sanguines provenant de la moelle (globules rouges, polynucléaires et plaquettes), et...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média
  L'exemple des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf. hémoglobinopathies). L' hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes α (dont...

• MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

  • Écrit par Universalis
  • 251 mots

  La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine, en est...

• NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

  • Écrit par Dominique LABIE
  • 252 mots
  • 1 média

  Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'...

• PAULING LINUS CARL (1901-1994)

  • Écrit par Pierre LASZLO
  • 2 396 mots
  • 2 médias
  ...Plasmodium vecteur de la malaria, mieux que des sujets n'ayant pas cette tare. En 1949, Pauling suggéra que cette anémie était causée par une anomalie dans la molécule d'hémoglobine, conduisant à son agrégation dans sa conformation libre d'oxygène. Effectivement, en 1957, Vernon M. Ingram (1924-2006)...

• SANG - Écoulement

  • Écrit par Jean-François STOLTZ
  • 2 555 mots
  ...certain qu'une telle harmonie n'est conservée que si la structure de l'hémoglobine est normale, et si l'environnement cellulaire est stable. C'est pourquoi des altérations aussi graves que celles responsables de la falciformation, c'est-à-dire la formation des hématies falciformes dans la drépanocitose, ou...

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