MÉTABOLIQUES MALADIES
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Articles
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MALFORMATIONS CONGÉNITALES
- Écrit par Jean de GROUCHY
- 2 930 mots
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...microcéphalie des « enfants des rayons » avec encéphalopathie grave. Beaucoup d'encéphalopathies sont provoquées par des mutations géniques ; en particulier les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause... -
MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 174 mots
Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour...
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MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE
- Écrit par Jacqueline LABAT-ROBERT et Ladislas ROBERT
- 2 400 mots
- 6 médias
On connaît de nombreuses maladies où le métabolisme des protéoglycannes est perturbé, comme c'est le cas par exemple pour les mucopolysaccharidoses, qui sont accompagnées de malformations tissulaires considérables. Certaines de ces mucopolysaccharidoses ont pu être attribuées à une anomalie du métabolisme... -
McARDLE MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 169 mots
Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire...
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MICROBIOME HUMAIN
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 3 816 mots
- 3 médias
Les maladies dites métaboliques (certains troubles hépatiques, l’obésité ou encore le diabète de type 2) sont largement liées aux pratiques alimentaires. L’analyse des microbiotes de sujets obèses montre que les bactéries Prevotella et Firmicutes, ainsi que les Archées méthanogènes (produisant... -
MORQUIO SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 165 mots
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MUSCLES
- Écrit par Jean RAIMBAULT et Bernard SWYNGHEDAUW
- 12 921 mots
- 10 médias
La notion la plus importante acquise au cours des quarante dernières années est d'ordre métabolique. La découverte des modifications du taux du potassium sanguin au cours de la plupart des crises a en effet permis de décrire trois types de maladies : -
NEUROLOGIE
- Écrit par Encyclopædia Universalis , Raymond HOUDART , Hubert MAMO et Jean MÉTELLUS
- 30 259 mots
- 7 médias
L' étiologie toxique et l'étiologie métabolique peuvent être réunies dans un même chapitre, car c'est habituellement par une accumulation massive de produits toxiques que les troubles métaboliques entraînent des lésions du système nerveux, et les manifestations des intoxications endogènes... -
NIEMAN-PICK MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 253 mots
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie...
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NUTRITION
- Écrit par René HELLER , Raymond JACQUOT , Alexis MOYSE et Marc PASCAUD
- 13 655 mots
- 15 médias
On connaît les maladies métaboliques nutritionnelles de notre civilisation : obésité (dépôt excessif de réserves énergétiques lipidiques non seulement chez l'adulte mais aussi chez l'enfant), diabète (altération pathologique de l'utilisation des sucres), athérosclérose (dépôts... -
OS
- Écrit par Jean-Paul CAMUS , Encyclopædia Universalis et Armand de RICQLÈS
- 15 873 mots
- 7 médias
Rien n'est plus banal qu'une déminéralisation du squelette : la sénescence en est la cause la plus habituelle ; en outre, de nombreuses perturbations métaboliques ou endocriniennes peuvent faire apparaître une raréfaction osseuse. -
POMPE MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 168 mots
La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est...
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SANFILIPPO MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 147 mots
La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les...
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SCHEIE SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 195 mots
La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien)....
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SÉROTONINE
- Écrit par Michel HAMON
- 3 890 mots
- 1 média
L' oligophrénie phénylpyruvique est un défaut métabolique congénital marqué par l'absence quasi totale d'activité de la phénylalanine hydroxylase au niveau du foie. Pour expliquer les profondes aberrations mentales caractéristiques de cette maladie, on met en lumière les perturbations importantes... -
SOUFRE
- Écrit par Fernande CHATAGNER , René LECLERCQ , Noël LOZAC'H et Serge MASSON
- 6 532 mots
- 13 médias
...sérine. Cette réaction, catalysée par une enzyme nécessitant le phosphate de pyridoxal comme coenzyme, n'a pas lieu lorsque l'organisme est atteint d'une maladie métabolique, l' homocystinurie, généralement associée à de graves désordres mentaux ; il y a alors accumulation d'homocystéine et d'homocystine... -
SURCHARGE SYNDROMES DE
- Écrit par Didier LAVERGNE
- 370 mots
Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés.
Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier chef concerné...
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TAY-SACHS MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 225 mots
Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.
On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide...
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WILSON MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 206 mots
Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun...
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