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FORBES MALADIE DE

La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreuses enzymes impliquées dans la dégradation du glycogène. Les enfants atteints ont une hépatomégalie (qui régresse normalement à une taille normale au moment de la puberté), ont en général une croissance ralentie, un faciès de poupée et une hypotonie musculaire. La maladie est modérée, mais peut entraîner de fréquents épisodes d'hypoglycémie, parfois à l'origine de convulsions, voire d'un retard mental. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif.

— Universalis

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Écrit par

  • Universalis : services rédactionnels de l'Encyclopædia Universalis

. In Encyclopædia Universalis []. Disponible sur : (consulté le )

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