FORBES MALADIE DE
La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreuses enzymes impliquées dans la dégradation du glycogène. Les enfants atteints ont une hépatomégalie (qui régresse normalement à une taille normale au moment de la puberté), ont en général une croissance ralentie, un faciès de poupée et une hypotonie musculaire. La maladie est modérée, mais peut entraîner de fréquents épisodes d'hypoglycémie, parfois à l'origine de convulsions, voire d'un retard mental. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif.
La suite de cet article est accessible aux abonnés
- Des contenus variés, complets et fiables
- Accessible sur tous les écrans
- Pas de publicité
Déjà abonné ? Se connecter
Écrit par
- Encyclopædia Universalis : services rédactionnels de l'Encyclopædia Universalis
Classification
Pour citer cet article
Encyclopædia Universalis. FORBES MALADIE DE [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )
Article mis en ligne le et modifié le 14/03/2009
