GIERKE MALADIE DE VON

La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du glycogène stocké dans le foie. Ce défaut entraîne une accumulation anormale de glycogène hépatique, responsable d'une hépatomégalie, d'épisodes d'hypoglycémie et d'hyperuricémie (goutte). La maladie, dont la fréquence est de 1 pour 200 000 individus, se manifeste dans l'enfance, étant responsable d'une forte mortalité dans les premières années de vie. Les enfants atteints ont le plus souvent un développement musculaire insuffisant, un retard de croissance, une ostéoporose et une tendance anormale au saignement. Les enfants qui survivent jusqu'à l'âge adulte souffrent souvent d'hyperuricémie et de tumeurs du foie (hépatomes).

—  ENCYCLOPÆDIA UNIVERSALIS