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GLYCOGÉNOSES

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Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui impliquent le foie et celles qui impliquent le muscle strié.

Dans le groupe des glycogénoses hépatiques, le type O est classé à part ; il résulte du déficit en UDPG-glycogène transférase, qui entraîne une anomalie du taux de synthèse du glycogène. La maladie se manifeste chez le nourrisson (au moment de l'espacement des têtées) par des épisodes d'hypoglycémie dus à une diminution trop rapide des stocks de glycogène. Les autres types de glycogénoses hépatiques sont : le type I, lié au déficit en glucose-6-phosphatase ; le type III, ou maladie de Forbes, est lié au déficit en amylo-1,6-glucosidase et/ou en oligo-1,4-glucose transférase ; le type IV, également appelé maladie d'Andersen, est lié à un déficit en amylo-1,4/1,6-transglucosidase, qui conduit à un glycogène dont la structure est anormale ; le type VI est le déficit en phosphorylase hépatique ; le type IX, en phosphorylase-kinase ; le type XI, en phosphoglucomutase ; et le type XII en kinase AMPc dépendante.

Les symptômes des glycogénoses hépatiques sont similaires, allant d'une hépatomégalie asymptomatique à des épisodes d'hypoglycémies avec acidocétose. Les types I et III sont le plus souvent symptomatiques, et, dans le type I, la goutte est typiquement associée après la puberté ou plus tard dans la vie. Le type IV entraîne presque toujours le décès avant la puberté, par cirrhose hépatique et hypertension portale. Dans les autres types, les symptômes disparaissent généralement avant ou au moment de la puberté. Les types I, III et VI sont respectivement connus sous le nom de maladies de von Giercke, de Forbes et de Hers.

Parmi les glycogénoses musculaires, le type II est la classique maladie de Pompe ; il est subdivisé en deux groupes, IIa et IIb. Dans ces deux formes, le déficit enzymatique concerne l'α-1,4-glucosidase lysosomale. Le type IIa s'accompagne d'une cardiomégalie, fatale au cours de la première année de vie. Le type IIb ne s'accompagne pas d'atteinte cardiaque, mais peut comporter une dystrophie musculaire sévère précoce ou une myopathie progressive à l'adolescence ou plus tardivement. Les autres types, type V ou maladie de McArdle avec un déficit en phosphorylase musculaire, le type VII, avec un déficit en phosphofructokinase, le type X, avec un déficit en phosphorylase-kinase, sont des maladies caractérisées par une faiblesse musculaire, des crampes et parfois une myoglobinurie.

Le déficit en phosphorylase-kinase qui caractérise les types IX et X est associé à des symptômes soit hépatiques, soit musculaires. Les défauts génétiques qui sous-tendent les déficits enzymatiques des glycogénoses sont autosomiques récessifs, à l'exception du type V, qui est lié à l'X et se manifeste chez les garçons.

—  ENCYCLOPÆDIA UNIVERSALIS

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Pour citer cet article

Encyclopædia Universalis. GLYCOGÉNOSES [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )

Article mis en ligne le et modifié le 14/03/2009

Autres références

  • ANDERSEN MALADIE D'

    • Écrit par
    • 193 mots

    La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine,...

  • CORI LES

    • Écrit par
    • 531 mots

    Biochimistes américains d'origine tchèque dont les noms sont restés liés aux esters phosphoriques, et qui ont joué un rôle important dans l'étude du métabolisme du glucose. Né à Prague, Carl Ferdinand Cori (1896-1984) commence ses études à Trieste, où son père dirige la station biologique...

  • FORBES MALADIE DE

    • Écrit par
    • 148 mots

    La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du ...

  • GIERKE MALADIE DE VON

    • Écrit par
    • 180 mots

    La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle...

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