GAUCHER MALADIE DE

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La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accumulation de lipides, les glucocérébrosides, dans les cellules de stockage de l'organisme. Les cellules de Gaucher, grosses cellules à l'aspect ridé, sont retrouvées dans la moelle osseuse. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif.

Il y a trois formes de maladie de Gaucher : la forme adulte ou type 1 ; la forme infantile ou type 2 ; la forme juvénile ou type 3. La forme adulte est de loin la plus fréquente des trois. Les principaux signes sont la splénomégalie (augmentation de volume de la rate) et l'érosion des os longs. Ces symptômes ont cependant le plus souvent des effets modérés et l'espérance de vie des individus atteints de la maladie de Gaucher de type 1 est en général peu affectée. La forme infantile ou type 2 associe, dès les premiers mois de vie, une splénomégalie, une hépatomégalie, une érosion des os longs et un retard mental ; la mort par insuffisance respiratoire survient le plus souvent avant l'âge de deux ans. La forme juvénile ou type 3 est similaire au type 2 mais évolue plus lentement et l'atteinte du système nerveux central est moins importante ; le décès survient le plus souvent au début de l'adolescence. Les formes 2 et 3 sont liées à la mutation d'un gène situé sur le chromosome 1.

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Pour citer l’article

« GAUCHER MALADIE DE », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 09 septembre 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-gaucher/