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GÉNOME HUMAIN

Articles

  • GÉNOME HUMAIN

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    Le génome d’une espèce représente la totalité de l’information génétique transmissible à la descendance. Il est porté par l’ensemble des chromosomes présents dans le noyau de chaque cellule. Chez l’être humain, les 22 paires de chromosomes homologues et la paire de chromosomes sexuels...

  • SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN, en bref

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    Le 12 février 2001, les revues scientifiques Nature et Science publient la séquence quasi complète des trois milliards de bases du génome humain. Cette double publication conclut par un ex aequo la compétition entre un consortium international de laboratoires publics, qui a commencé ses...

  • ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

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    Depuis l’achèvement en 2004 du projet Génome humain, entrepris au début des années 1990, dont l’objectif était de procéder à la première lecture intégrale des trois milliards de bases que contient l’ADN humain, les avancées de la génétique sont fulgurantes. Outre le séquençage...

  • ÉDITION DES GÉNOMES

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    Depuis le milieu des années 2010, il est devenu facile de modifier délibérément et précisément, au nucléotide près, telle ou telle région de l’ADN de n’importe quel organisme vivant. Cette technique appelée « édition du génome » (traduction ambiguë mais courante de genome...

  • GÉNOMIQUE : ANNOTATION DES GÉNOMES

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    À l’exception de certains virus, l’information génétique nécessaire au métabolisme et à la perpétuation des organismes est contenue dans l’ADN de leurs chromosomes, dans les gènes de leurs génomes et dans les régions régulatrices qui contrôlent leur activité. Cette information est codée...

  • ARNm THÉRAPEUTIQUES

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    Un grand nombre de maladies, génétiques en particulier mais aussi acquises, pourraient être soignées si on pouvait introduire dans l’organisme, voire dans les cellules en cause, la ou les protéines capables de corriger l’anomalie à l’origine de la maladie. Face à ce besoin, on ne dispose que d'une...

  • BIOTECHNOLOGIES

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    • 4 médias
    ...à grande échelle naît de la nécessité d'augmenter fortement la puissance des techniques de séquençage de cette molécule géante, en particulier pour le génome de l'homme, constitué de 3 milliards de paires de base (nucléotides). Les méthodes utilisées jusque-là étaient artisanales et seuls certains génomes...
  • BREVET D'INVENTION

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    Restait l'homme et la brevetabilité des gènes. Le feu a été mis aux poudres par un groupe de scientifiques du N.I.H. (National Institutes of Health, équivalent aux États-Unis de l'I.N.S.E.R.M. en France) qui déposait, en 1992, des demandes de brevets pour 337 gènes humains « nus » et qui réitérait, la...
  • CANCER - Cancer et santé publique

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    ...molécules d'ADN ou de la division cellulaire. Toute accélération de la prolifération cellulaire, quelle qu'en soit la cause (irritation chronique, inflammation, par exemple en cas d'infection à Helicobacter pylori dans l'estomac, etc.), accroît donc le risque d'altération du génome ;
  • CANCER - Cancers et virus

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    • 5 660 mots
    • 6 médias
    Rappelons également que nous sommes porteurs dans notregénome de rétrovirus endogènes, dont la particularité est leur transmission héréditaire, au même titre que les gènes cellulaires normaux... mais nous sommes là, avec le thème des facteurs génétiques prédisposant au développement de cancers, aux...
  • DAUSSET JEAN (1916-2009)

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    Le Français Jean Dausset, né à Toulouse en 1916 et décédé à Palma de Majorque (Espagne) le 6 juin 2009, a révolutionné le monde de l'immunologie avec sa découverte des molécules du « complexe majeur d'histocompatibilité », une contribution essentielle pour comprendre les règles de...

  • DÉCHIFFRAGE DU GÉNOME NÉANDERTALIEN

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    Longtemps, les chercheurs travaillant sur l'évolution récente de l'homme n'ont eu à leur disposition que des objets matériels qui se conservent relativement bien : squelettes, constructions, poteries, outils, restes alimentaires, ou encore peintures et gravures. L'accès au patrimoine ...

  • ÉPIGÉNÉTIQUE

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    • 5 994 mots
    • 4 médias
    Les niveaux de contrôle épigénétique coïncident en large part avec les niveaux d’organisation de l’ADN au sein d’un chromosome. Le génome humain est constitué par vingt-trois paires de chromosomes. Présents dans chacune de nos cellules, ces morceaux de l’ADN humain atteindraient une longueur...
  • EXPOSOME

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    ...corrélations entre maladies et environnement, sont calquées sur la méthodologie des GWAS (genome-wide association studies), qui consiste à analyser le génome d’un grand nombre d’individus atteints d’un problème de santé et à identifier les variations partagées par ces individus qui pourraient en être...
  • GÉNOME NÉANDERTALIEN

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    • 3 273 mots

    Paléoanthropologues et biologistes de l'évolution humaine ont assisté en 2010 au déchiffrage d'une partie du génome néandertalien. Cette lignée humaine, qui a peuplé l'Asie de l'Ouest et l'Europe pendant 400 000 ans, a disparu il y a environ 30 000 ans. Elle est considérée comme la plus proche...

  • GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

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    • 4 785 mots
    • 1 média
    Pour l'étude à grande échelle de la structure du génome et de l'expression des protéines, la seule technique d'étude de la structure de l'ADN qui puisse être adaptée à la cartographie tumorale est l'hybridation génomique comparative sur puce à ADN. Elle permet l'analyse des délétions et amplifications...
  • HÉRÉDITÉ

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    • 7 médias
    Les gènes, quelles que soient leurs variantes alléliques, étant situés en un point précis du chromosome, appelé locus, il a été possible d'établir la carte du génome humain. Elle peut être consultée sur des bases de données informatisées comme genatlas ou the genome database. De...
  • BIOÉTHIQUE ou ÉTHIQUE BIOMÉDICALE

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    La réactualisation des questions est le plus souvent le produit d’avancées techno-scientifiques. La mise au point d’une nouvelle technologie d’intervention dans le génome (geneou genomeediting) dénommée CRISPR, apparue en 2012, a ravivé une foule d’inquiétudes et d’espoirs. En 2016, le Nuffield...
  • MITOCHONDRIES

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    • 20 médias
    Legénome mitochondrial humain est très semblable à celui des mammifères supérieurs (souris, bœuf). C'est une molécule d'ADN double brin de 16 569 paires de base. Il se caractérise par une extrême compacité : tout l'ADN est codant à l'exception de la zone contenant les origines de transcription, l'origine...
  • MYOPATHIES

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    • 2 médias
    En 1987, la découverte du gène de la dystrophine annonçait une nouvelle ère. Eneffet, les années 1990 ont vu l'essor des recherches sur le génome humain qui ont abouti en 2003-2004 à son déchiffrage complet. Parmi les 30 000 gènes humains révélés par le décryptage du génome humain, les...
  • PALÉOGÉNOMIQUE

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    • 3 médias
    ...préservation exceptionnelle de ces molécules présentes à l’état de traces. L’exemple récent le plus spectaculaire de ces approches tient au séquençage du génome complet d’une jeune femme préhistorique à partir du « chewing-gum » en brai de bouleau qu’elle a mâché il y a plus de cinq mille ans (Jensen et...
  • PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

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    ...limitation de la PCR ciblée : la spécificité des amorces qui nécessite la connaissance a priori de la séquence cible. L'ensemble est rapide et peu onéreux : le séquençage actuel du génome humain coûte environ 500 euros et prend trois jours (entre 2 et 3 milliards de dollars et plusieurs années lors du lancement...
  • POLYMORPHISME, biologie

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    ...prédire ses chances de développer la maladie ; et enfin de déterminer si ces facteurs génétiques de susceptibilité ont été influencés par la sélection naturelle.Ce raisonnement a poussé la recherche en génétique médicale à analyser la variabilité et la structure génétique de l'espèce humaine.
  • PRIX NOBEL DE PHYSIOLOGIE OU MÉDECINE 2022

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    ...l’ADNn de trois Néandertaliens de Vindija. 15 à 30 % de leur génome nucléaire est alors déterminé avec fiabilité. Comparé aux parties équivalentes du génome de deux Africains, un Français, un Mélanésien et un Chinois actuels, le génome néandertalien présente plus de variants communs avec les individus...
  • RABINOW PAUL (1944-2021)

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    Paul Rabinow a renouvelé l’anthropologie culturelle américaine par son intérêt pour les formes de savoir et de pouvoir, inspiré notamment par les figures de Michel Foucault, Max Weber et John Dewey.

    Né le 21 juin 1944 à New York, Paul Rabinow fut l’élève de Clifford Geertz, qui développait...

Médias

Grotte de Denisova - crédits : Jean-Guillaume Bordes, Université de Bordeaux

Grotte de Denisova

Patrimoine génétique - crédits : Encyclopædia Universalis France

Patrimoine génétique