GÉNOME HUMAIN

Articles principaux

• ÉDITION DES GÉNOMES

  • Écrit par Gilles SAUCLIÈRES
  • 3 785 mots
  • 3 médias

  Depuis le milieu des années 2010, il est devenu facile de modifier délibérément et précisément, au nucléotide près, telle ou telle région de l’ADN de n’importe quel organisme vivant. Cette technique appelée « édition du génome » (traduction ambiguë mais courante de ...

• ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par Jean-Hugues DÉCHAUX
  • 5 712 mots
  • 2 médias

  Depuis l’achèvement en 2004 du projet Génome humain, entrepris au début des années 1990, dont l’objectif était de procéder à la première lecture intégrale des trois milliards de bases que contient l’ADN humain, les avancées de la génétique sont fulgurantes. Outre le séquençage...

• ENCODE PROJET

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 1 253 mots
  • 1 média

  Le projet Encode (Encyclopedia of DNA elements) a été lancé en 2003. Son but était de rechercher tous les éléments fonctionnels présents dans l'ADN du génome humain. La première synthèse de ce travail gigantesque, qui a impliqué plusieurs dizaines de laboratoires et quelques centaines...

• PROJET GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 682 mots
  • 1 média

  À partir du moment où il a été établi que le patrimoine génétique de tout organisme est codé dans son ADN, que les gènes se réduisent à une séquence de nucléotides de l’ADN et que leur expression correspond à la réalisation d’un programme, une idée forte, bien que très réductrice,...

• SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN, en bref

  • Écrit par Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS, Universalis
  • 252 mots

  Le 12 février 2001, les revues scientifiques Nature et Science publient la séquence quasi complète des trois milliards de bases du génome humain. Cette double publication conclut par un ex aequo la compétition entre un consortium international de laboratoires publics, qui a commencé...

Articles associés

• ARNm THÉRAPEUTIQUES

  • Écrit par Bruno PITARD
  • 5 817 mots
  • 4 médias

  Un grand nombre de maladies, génétiques en particulier mais aussi acquises, pourraient être soignées si on pouvait introduire dans l’organisme, voire dans les cellules en cause, la ou les protéines capables de corriger l’anomalie à l’origine de la maladie. Face à ce besoin, on ne dispose...

• BIOÉTHIQUE ou ÉTHIQUE BIOMÉDICALE

  • Écrit par Gilbert HOTTOIS
  • 6 860 mots
  • 2 médias
  La réactualisation des questions est le plus souvent le produit d’avancées techno-scientifiques. La mise au point d’une nouvelle technologie d’intervention dans le génome (gene ou genome editing) dénommée CRISPR, apparue en 2012, a ravivé une foule d’inquiétudes et d’espoirs. En 2016,...

• BIOTECHNOLOGIES

  • Écrit par Pierre TAMBOURIN
  • 4 724 mots
  • 4 médias
  ...grande échelle naît de la nécessité d'augmenter fortement la puissance des techniques de séquençage de cette molécule géante, en particulier pour le génome de l'homme, constitué de 3 milliards de paires de base (nucléotides). Les méthodes utilisées jusque-là étaient artisanales et seuls certains génomes...

• BREVET D'INVENTION

  • Écrit par Jacques AZÉMA, Bernard EDELMAN, Michel VIVANT
  • 9 483 mots
  Restait l'homme et la brevetabilité des gènes. Le feu a été mis aux poudres par un groupe de scientifiques du N.I.H. (National Institutes of Health, équivalent aux États-Unis de l'I.N.S.E.R.M. en France) qui déposait, en 1992, des demandes de brevets pour 337 gènes humains « nus » et qui réitérait, la...

• CANCER - Cancer et santé publique

  • Écrit par Maurice TUBIANA
  • 12 990 mots
  • 8 médias
  ... d'ADN ou de la division cellulaire. Toute accélération de la prolifération cellulaire, quelle qu'en soit la cause (irritation chronique, inflammation, par exemple en cas d'infection à Helicobacter pylori dans l'estomac, etc.), accroît donc le risque d'altération du génome ;

• CANCER - Cancers et virus

  • Écrit par Sophie ALAIN, François DENIS, Sylvie ROGEZ
  • 4 980 mots
  • 6 médias
  Rappelons également que nous sommes porteurs dans notregénome de rétrovirus endogènes, dont la particularité est leur transmission héréditaire, au même titre que les gènes cellulaires normaux... mais nous sommes là, avec le thème des facteurs génétiques prédisposant au développement de cancers, aux...

• DÉCHIFFRAGE DU GÉNOME NÉANDERTALIEN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 262 mots
  • 1 média

  Longtemps, les chercheurs travaillant sur l'évolution récente de l'homme n'ont eu à leur disposition que des objets matériels qui se conservent relativement bien : squelettes, constructions, poteries, outils, restes alimentaires, ou encore peintures et gravures. L'accès...

• DAUSSET JEAN (1916-2009)

  • Écrit par Jean-Luc TEILLAUD
  • 839 mots

  Le Français Jean Dausset, né à Toulouse en 1916 et décédé à Palma de Majorque (Espagne) le 6 juin 2009, a révolutionné le monde de l'immunologie avec sa découverte des molécules du « complexe majeur d'histocompatibilité », une contribution essentielle pour comprendre les règles...

• ÉPIGÉNÉTIQUE

  • Écrit par Pierre-Antoine DEFOSSEZ, Olivier KIRSH, Ikrame NACIRI
  • 5 274 mots
  • 4 médias
  Les niveaux de contrôle épigénétique coïncident en large part avec les niveaux d’organisation de l’ADN au sein d’un chromosome. Le génome humain est constitué par vingt-trois paires de chromosomes. Présents dans chacune de nos cellules, ces morceaux de l’ADN humain atteindraient une longueur...

• EXPOSOME

  • Écrit par Élodie GIROUX
  • 4 222 mots
  • 2 médias
  ...corrélations entre maladies et environnement, sont calquées sur la méthodologie des GWAS (genome-wide association studies), qui consiste à analyser le génome d’un grand nombre d’individus atteints d’un problème de santé et à identifier les variations partagées par ces individus qui pourraient en être...

• GÉNOME NÉANDERTALIEN

  • Écrit par Eva-Maria GEIGL, Thierry GRANGE, Bruno MAUREILLE
  • 2 880 mots

  Paléoanthropologues et biologistes de l'évolution humaine ont assisté en 2010 au déchiffrage d'une partie du génome néandertalien. Cette lignée humaine, qui a peuplé l'Asie de l'Ouest et l'Europe pendant 400 000 ans, a disparu il y a environ 30 000 ans. Elle est considérée...

• GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

  • Écrit par Daniel LOUVARD, François SIGAUX
  • 4 211 mots
  • 1 média
  Pour l'étude à grande échelle de la structure du génome et de l'expression des protéines, la seule technique d'étude de la structure de l'ADN qui puisse être adaptée à la cartographie tumorale est l'hybridation génomique comparative sur puce à ADN. Elle permet l'analyse des délétions...

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
  • 9 883 mots
  • 7 médias
  Les gènes, quelles que soient leurs variantes alléliques, étant situés en un point précis du chromosome, appelé locus, il a été possible d'établir la carte du génome humain. Elle peut être consultée sur des bases de données informatisées comme genatlas ou the genome database. De...

• MITOCHONDRIES

  • Écrit par Roger DURAND
  • 9 618 mots
  • 20 médias
  Legénome mitochondrial humain est très semblable à celui des mammifères supérieurs (souris, bœuf). C'est une molécule d'ADN double brin de 16 569 paires de base. Il se caractérise par une extrême compacité : tout l'ADN est codant à l'exception de la zone contenant les origines de transcription,...

• MYOPATHIES

  • Écrit par Gisèle BONNE, Valérie DECOSTRE, Anne LOMBÈS
  • 3 740 mots
  • 2 médias
  En 1987, la découverte du gène de la dystrophine annonçait une nouvelle ère. Eneffet, les années 1990 ont vu l'essor des recherches sur le génome humain qui ont abouti en 2003-2004 à son déchiffrage complet. Parmi les 30 000 gènes humains révélés par le décryptage du génome humain, les nouvelles...

• PALÉOGÉNOMIQUE

  • Écrit par Régis DEBRUYNE
  • 3 614 mots
  • 3 médias
  ...préservation exceptionnelle de ces molécules présentes à l’état de traces. L’exemple récent le plus spectaculaire de ces approches tient au séquençage du génome complet d’une jeune femme préhistorique à partir du « chewing-gum » en brai de bouleau qu’elle a mâché il y a plus de cinq mille ans (Jensen et...

• PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

  • Écrit par Véronique BARRIEL
  • 4 498 mots
  • 6 médias
  ...limitation de la PCR ciblée : la spécificité des amorces qui nécessite la connaissance a priori de la séquence cible. L'ensemble est rapide et peu onéreux : le séquençage actuel du génome humain coûte environ 500 euros et prend trois jours (entre 2 et 3 milliards de dollars et plusieurs années lors du lancement...

• POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par Maxime LAMOTTE, Philippe L'HÉRITIER, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI
  • 9 963 mots
  • 8 médias
  ...prédire ses chances de développer la maladie ; et enfin de déterminer si ces facteurs génétiques de susceptibilité ont été influencés par la sélection naturelle. Ce raisonnement a poussé la recherche en génétique médicale à analyser la variabilité et la structure génétique de l'espèce humaine.

• PRIX NOBEL DE PHYSIOLOGIE OU MÉDECINE 2022

  • Écrit par Bruno MAUREILLE
  • 1 659 mots
  • 1 média
  ...de trois Néandertaliens de Vindija. 15 à 30 % de leur génome nucléaire est alors déterminé avec fiabilité. Comparé aux parties équivalentes du génome de deux Africains, un Français, un Mélanésien et un Chinois actuels, le génome néandertalien présente plus de variants communs avec les individus...

• RABINOW PAUL (1944-2021)

  • Écrit par Frédéric KECK
  • 903 mots

  Paul Rabinow a renouvelé l’anthropologie culturelle américaine par son intérêt pour les formes de savoir et de pouvoir, inspiré notamment par les figures de Michel Foucault, Max Weber et John Dewey.

  Né le 21 juin 1944 à New York, Paul Rabinow fut l’élève de Clifford Geertz, qui...

• SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT DE L'ADN

  • Écrit par Véronique BLANQUET, Nathalie DUPRAT, Lionel FORESTIER
  • 4 982 mots
  • 8 médias

  La génomique, qui regroupe tout un ensemble d’analyses parmi lesquelles le séquençage de l’ADN, est une discipline de la biologie moderne dédiée à l’étude des génomes. Elle permet, à l’échelle d’un organisme, d’étudier la structure de ses gènes, leurs variations, leur fonctionnement,...

• SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN
  • 12 379 mots
  • 2 médias
  ...paires de chromosomes homologues deux à deux ou autosomes, et un couple de deux chromosomes non homologues, qui sont les chromosomes sexuels, ou gonosomes. Ces 23 paires de chromosomes sont les dépositaires de nos gènes, les séquences d'ADN contenant toute l'information nécessaire à la formation de l'organisme....

• TESTS GÉNÉTIQUES

  • Écrit par Bertrand JORDAN
  • 2 132 mots

  Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine...

• VARIATION, biologie

  • Écrit par Jean GÉNERMONT
  • 8 255 mots
  • 2 médias
  ...totale du matériel génétique chromosomique, le nombre de gènes qu'il porte, ou le rapport de ces deux valeurs qui exprime le degré de tassement des gènes. Un des enseignements à tirer des données du tableau est que les segments non codants qui séparent les gènes sont en moyenne bien plus longs chez l'homme,...

• VENTER JOHN CRAIG (1946- )

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 571 mots

  John Craig Venter est né le 14 octobre 1946 à Salt Lake City (Utah). Il effectue ses études en Californie et, après une interruption due à la guerre du Vietnam (période durant laquelle il rejoint le corps médical des forces navales américaines et participe à l'offensive du Têt), il s'oriente vers...

• VIRUS NEUROTROPES

  • Écrit par Yannick SIMONIN
  • 5 451 mots
  • 5 médias
  ...et clair dans le cas d’une atteinte virale (méningite à liquide clair). Dans la plupart des cas, le diagnostic virologique repose sur la recherche du génome viral par réaction en chaîne par polymérase (PCR) directe si le virus est à ADN, ou après transcriptase inverse (RT-PCR) si le virus est...

• WEISSENBACH JEAN (1946- )

  • Écrit par Bernard DUJON
  • 948 mots

  Généticien de renommée internationale, Jean Weissenbach est né à Strasbourg le 13 février 1946. Ancien élève du lycée Kléber, il a fait ses études à la faculté de pharmacie de Strasbourg (dont il fut diplômé en 1969) et débuté ses recherches sur les structures et les modifications chimiques...

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