POLYMORPHISME, biologie

Malgré l'existence d'un important fonds génétique commun, les individus d'une population – un ensemble d'individus de même espèce cohabitant dans la même aire géographique et reliés génétiquement les uns aux autres – ne sont presque jamais génétiquement identiques. Un même gène peut en effet exister dans une population sous la forme de plusieurs allèles (versions différentes d'un déterminant génétique donné). La description de cette diversité génétique, ou polymorphisme, utilise deux notions statistiques : les fréquences des génotypes diploïdes (2 N chromosomes) et les fréquences des gènes. Une première tâche de la génétique des populations est alors d'étudier les relations qui unissent les deux catégories de fréquences. Elles dépendent des règles statistiques qui président au choix des conjoints, qui se fera soit au hasard (panmixie), soit en fonction de critères favorisant des corrélations gamétiques (consanguinité et homogamie). D'autre part, les fréquences géniques sont soumises à des facteurs évolutifs dont le plus important est la sélection naturelle ; l'étude purement mathématique de celle-ci conduit à la réalisation de modèles formels qui peuvent être comparés aux situations réelles observées dans la nature ou réalisées au laboratoire. Les mutations, autre facteur de variation des fréquences géniques, sont, bien entendu, la source ultime de toute diversité génétique, puisqu'il s'agit de changement brusque à l'intérieur d'un gène ; leur rôle immédiat, le plus facilement observable, est de maintenir, dans les populations, des gènes que la sélection naturelle aurait pu éliminer en l'absence de mutation (lorsque celle-ci n'est pas défavorable au porteur).

Les fréquences géniques déterminées mathématiquement, compte tenu de l'action combinée de ces différents facteurs, ne sont valables que pour des effectifs très grands, pratiquement infinis. Quand le nombre des géniteurs d'une génération est faible, les hasards de la reproduction individuelle ne sont plus suffisamment amortis, et la composition génétique de la génération suivante n'est plus déterminée de façon stricte. Un élément purement aléatoire s'introduit dans la succession des générations et déplace la fréquence génique : on parle alors de dérive génétique.

La génétique des populations n'étudie donc que la structure génétique (aspect qualitatif) des populations, laissant l'étude de leur structure spatiale et de leurs fluctuations (aspect quantitatif) aux écologistes et éthologistes (cf. écologie, éthologie, sociétés animales).

Polymorphisme des populations naturelles

Les individus membres d'une même population, qui appartiennent à la même espèce, présentent toujours entre eux une ressemblance foncière. Celle-ci est à la base de la notion courante d'espèce et permet, le plus souvent sans grande difficulté, de classer et de désigner par son nom spécifique correct tout être vivant.

Cependant, cette ressemblance n'est, en aucun cas, une identité parfaite et la situation qui nous est familière dans l'espèce humaine, où l'individu est toujours identifiable à la fois en tant qu'individu et en tant que membre de la collectivité, existe en fait, à des degrés divers, chez tous les organismes.

Parmi les caractères qui permettent de distinguer les individus, c'est-à-dire le phénotype, certains sont uniquement liés aux stades de développement, telles les différences d'aspect en rapport avec l'âge. D'autres, en revanche, correspondent à des différences dans les génotypes individuels, et leur existence traduit ce que l'on appelle le polymorphisme de la population, qui comporte diverses modalités.

Il peut s'agir de variations dans l'aspect extérieur des individus : par exemple, variation de la coloration de la chevelure ou de l'iris dans l'espèce humaine ; variation du plumage, gris ou roux, de la hulotte ; variation de la couleur et de l'ornementation de la coquille (fig. 1) du petit escargot des haies, Cepaea nemoralis. Chez les plantes, le polymorphisme peut affecter la couleur des fleurs, et c'est ainsi que chez la violette commune, Viola odorata, il n'est pas rare de rencontrer des pieds à fleurs blanches.

Il peut s'agir aussi de caractères physiologiques et biochimiques : l'espèce humaine fournit, avec les groupes sanguins, un exemple bien connu de cette situation. Outre le système A, B, O, qui comprend les quatre groupes sanguins classiques, on a pu identifier plusieurs autres systèmes indépendants qui correspondent, de la même manière, à la présence sur les hématies ou dans le sérum de substances à propriétés antigéniques différentes. En dehors des vrais jumeaux, il existe peu de chances de trouver deux individus possédant dans le sang strictement les mêmes antigènes, car la diversité des combinaisons possibles est quasiment infinie.

L'existence des groupes sanguins paraît limitée aux vertébrés à sang chaud, mais une autre forme de polymorphisme biochimique semble tout à fait générale. Elle touche les molécules protéiniques qui, dans une espèce donnée, exercent une même fonction enzymatique. En utilisant les techniques actuelles qui permettent de distinguer avec précision les diverses espèces moléculaires de protéines, du fait notamment de leur mobilité dans un champ électrique, on s'aperçoit que, très souvent, une même enzyme existe dans les individus d'une population sous des formes moléculaires distinctes. Ces dernières correspondent à autant d'allèles du gène de structure de l'enzyme.

Enfin, dans certains cas, le polymorphisme intéresse la structure des chromosomes. Un exemple est connu chez une espèce de drosophile nord-américaine, Drosophila pseudoobscura, chez laquelle un même chromosome peut se rencontrer sous plusieurs types, qui diffèrent les uns des autres par des inversions : un segment de chromosome a subi un retournement de 180⁰ avant de se recoller aux segments terminaux.

La description du polymorphisme d'une population conduit à définir trois catégories de fréquences. Les fréquences phénotypiques correspondent au groupement dans un même ensemble de tous les individus qui présentent le même phénotype ; les fréquences des quatre groupes sanguins du système A, B, O en sont un exemple. Une deuxième catégorie de fréquences est établie avec les fréquences génotypiques ; dans le cas des groupes sanguins, on sait qu'il existe ainsi six génotypes qui correspondent à toutes les combinaisons, homozygotes et hétérozygotes, de trois allèles : I_O, I_A, I_B. Les groupes O et AB n'incluent chacun qu'un seul génotype,

Pour définir la troisième catégorie, celle des fréquences géniques, ce ne sont plus les individus diploïdes qui sont considérés comme les unités dénombrables, mais les allèles présents dans leurs génotypes. En reprenant l'exemple des groupes sanguins, on définit les fréquences des trois allèles, I_A, I_B et I_O, dans la population.