PRÉDISPOSITION GÉNÉTIQUE ou SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE AUX MALADIES

ADDICTION

  • Écrit par 
  • Bernard Pierre ROQUES, 
  • Eduardo VERA OCAMPO
  •  • 7 782 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Hypothèses explicatives »  : […] Quels sont les mécanismes par lesquels les drogues stimulent la libération de dopamine ? Ils sont de deux sortes et dépendent du site où agissent les drogues. Les psychostimulants (cocaïne, amphétamines, ecstasy et médicaments contenant ce type de substances) bloquent un système régulateur de la concentration synaptique en dopamine principalement au niveau du noyau accumbens. Or il existe des con […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/addiction/#i_99053

ASSURANCE - Économie de l'assurance

  • Écrit par 
  • Pierre PICARD
  •  • 5 618 mots

Dans le chapitre « Tests génétiques et assurance »  : […] Si ce principe de bonne foi permet de réduire les effets de l'antisélection, il est parfois remis en cause sur un plan éthique. Faut-il par exemple autoriser un assureur à demander à ses assurés de lui transmettre les résultats de tests génétiques avant de fixer la prime de leur police d'assurance-maladie ou invalidité ? Ne pas le faire serait en quelque sorte organiser l'antisélection et ses con […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/assurance-economie-de-l-assurance/#i_99053

ASTHME

  • Écrit par 
  • Philippe GODARD, 
  • François-Bernard MICHEL
  •  • 5 848 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre «  Épidémiologie de l'asthme »  : […] En France, environ 1 500 à 2 000 personnes meurent d'asthme chaque année. Ce chiffre est stable depuis plusieurs années. Le taux de prévalence est d'environ 6 à 8 p. 100 si l'on considère les symptômes et de plus de 15 p. 100 si l'on prend en compte l'H.R.B. Ces chiffres doivent être comparés à ceux de la rhinite allergique (environ 30 p. 100) et au pourcentage de tests cutanés positifs à des all […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/asthme/#i_99053

CANCER - Cancer et santé publique

  • Écrit par 
  • Maurice TUBIANA
  •  • 14 709 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre « Causes génétiques des cancers »  : […] On a depuis plus d'un demi-siècle montré l'existence de facteurs génétiques dans les cancers de la souris, puisque d'une lignée pure à l'autre la fréquence des divers types de cancer varie notablement. L'existence de facteurs héréditaires chez l'homme a longtemps fait l'objet de controverses, mais la situation est maintenant plus claire. Des facteurs héréditaires directs peuvent être incriminés […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cancer-cancer-et-sante-publique/#i_99053

ÉPILEPSIE

  • Écrit par 
  • Henri GASTAUT, 
  • François MIKOL
  •  • 6 179 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Épilepsies idiopathiques »  : […] Elles ont en commun l'absence de déficit neurologique ou cognitif, et une évolution en règle favorable, même si un traitement au long cours peut être nécessaire. Les études familiales et la biologie moléculaire ont montré la forte composante génétique (de type polygénique) à leur origine, la plupart des formes déterminant une hérédité complexe. La forme généralisée – la plus commune de toutes les […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/epilepsie/#i_99053

ENCODE PROJET

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 1 418 mots
  •  • 1 média

Le projet Encode ( Encyclopedia of DNA elements ) a été lancé en 2003. Son but était de rechercher tous les éléments fonctionnels présents dans l'ADN du génome humain. La première synthèse de ce travail gigantesque, qui a impliqué plusieurs dizaines de laboratoires et quelques centaines de chercheurs, a été publiée dans la revue Nature (qui héberge le site Web du projet) le 5 septembre 2012. La c […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/projet-encode/#i_99053

GÉNOMIQUE - Théorie et applications

  • Écrit par 
  • Louis-Marie HOUDEBINE
  •  • 4 030 mots

Dans le chapitre « La sélection génétique et le diagnostic génétique »  : […] Le caractère très polymorphe des microsatellites et leur fréquence dans les génomes permettent en principe d'établir des corrélations entre la longueur d'un microsatellite dans un site chromosomal donné et un caractère biologique bien défini de l'organisme. Lorsque de telles corrélations sont établies à partir d'un certain nombre d'individus, il devient possible de procéder à une sélection sans q […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-theorie-et-applications/#i_99053

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Pathologies humaines et empreinte »  : […] Les expériences de B. Cattanach chez la souris avaient montré l'importance de l'empreinte dans le développement embryonnaire. D'une manière plus générale, le mauvais fonctionnement de l'empreinte peut entraîner des pathologies graves qui se retrouvent chez l'homme. Ainsi le syndrome de Beckwith-Wiedemann, associé au locus 11p15 , est un exemple de syndrome génétique lié à une dérégulation de l'emp […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_99053

HYPERTENSION

  • Écrit par 
  • Xavier JEUNEMAITRE, 
  • Jacques JULIEN, 
  • Jean-Baptiste MICHEL
  •  • 6 793 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Les marqueurs dans l'HTA essentielle humaine »  : […] La majeure partie des études faites à ce jour ont porté sur des gènes codant pour des protéines impliquées dans certains systèmes de régulation de la PA. Le système rénine-angiotensine a été intensivement étudié compte tenu de l'ensemble très actif de la recherche qui lui a été consacrée. Toutefois, d'autres gènes candidats sont à l'étude. L'ensemble des gènes du système rénine-angiotensine (SRA) […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hypertension/#i_99053

IMMUNOPATHIES

  • Écrit par 
  • Jean-François BACH, 
  • Jean-Claude BROUET, 
  • Claude GRISCELLI, 
  • Pierre VERROUST, 
  • Guy-André VOISIN
  •  • 11 761 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Étiologie des maladies auto-immunitaires (M.A.I.) »  : […] Les précédentes études, les études épidémiologiques et génétiques des populations, des familles et fratries, des jumeaux monozygotes et dizygotes ont clairement montré l'existence de facteurs de prédisposition d'origine génétique, mais des facteurs environnementaux interfèrent avec le déterminisme héréditaire. Les facteurs de prédisposition génétique sont nombreux. On s'attend à ce qu'ils concerne […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/immunopathies/#i_99053

MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU
  • , Universalis
  •  • 4 072 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Champ d'application actuel de la médecine prédictive »  : […] De plus en plus de spécialités médicales et de maladies sont aujourd'hui directement concernées par l'approche génétique. C'est, par exemple, le cas de la cardiologie en dépit du fait que cette discipline médicale ait été plus lente que d'autres à intégrer les outils de la génétique moléculaire. « Ce sont les cardiomyopathies, et plus spécifiquement les cardiomyopathies hypertrophiques, qui ont o […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/medecine-medecine-predictive/#i_99053

NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par 
  • Jacques KRUH, 
  • Ethel MOUSTACCHI, 
  • Michel PRIVAT DE GARILHE, 
  • Alain SARASIN
  •  • 13 449 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre «  Pathologies réparationnelles »  : […] La fidélité de la réplication de l'ADN est de l'ordre de 10 —10 erreur par base nucléique répliquée. Cette fidélité extraordinairement élevée est due à deux activités enzymatiques majeures. Les ADN-polymérases, qui répliquent l'ADN selon les règles d'appariement des bases de la double hélice, possèdent une « activité de relecture » permettant de tester, au moment de l'incorporation d'une base, l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acides-nucleiques/#i_99053

OBÉSITÉ

  • Écrit par 
  • Arnaud BASDEVANT, 
  • Cécile CIANGURA
  •  • 5 939 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « L'inné et l'acquis chez l'obèse »  : […] Il existe manifestement une prédisposition génétique à prendre du poids, ce dont témoignent le caractère familial de certaines obésités, le risque plus élevé de devenir obèse lorsque l'on a des parents obèses, la similarité des prises de poids de vrais jumeaux soumis à une suralimentation. Dans l'immense majorité des cas, l'hérédité est polygénique, impliquant plusieurs variations génétiques dont […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/obesite/#i_99053

ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par 
  • Roger MONIER
  •  • 7 285 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Les anti-oncogènes ou gènes suppresseurs de tumeurs »  : […] La découverte des proto-oncogènes et de leurs mécanismes d'activation en oncogènes a constitué une étape essentielle dans la compréhension de l'oncogenèse. Cependant, un certain nombre d'observations sur des cellules tumorales ou transformées en culture suggéraient l'existence d'autres gènes cellulaires dont les mutations pourraient être impliquées dans l'apparition des tumeurs. Par exemple, il e […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/oncogenese-cancerogenese-carcinogenese/#i_99053

PERSONNALITÉ

  • Écrit par 
  • Jérôme ROSSIER
  •  • 5 262 mots

Dans le chapitre « Personnalité et santé »  : […] Dans les croyances populaires, il est courant de penser que certaines personnalités sont prédisposées à développer certains troubles somatiques ou mentaux. Les études scientifiques, dont plusieurs méta-analyses, ont démontré que la personnalité ne constitue pas un facteur de risque en soi pour la plupart des troubles somatiques, comme les tumeurs ; mais aussi que la personnalité augmente parfois […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/personnalite/#i_99053

POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par 
  • Maxime LAMOTTE, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI
  •  • 11 326 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre « Variants communs, maladies communes »  : […] Plus d'un millier de gènes ont été identifiés comme responsables de maladies rares à hérédité mendélienne, une mutation dans un seul gène étant nécessaire et suffisante pour expliquer la transmission de la maladie. À l'inverse, l'étiologie des maladies communes telles que l'hypertension ou l'arthrite semble beaucoup plus difficile à comprendre, parce qu'elles sont souvent dues aux effets combinés […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/polymorphisme-biologie/#i_99053

PRIX NOBEL DE PHYSIOLOGIE OU MÉDECINE 2019

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 1 175 mots

Le 7 octobre 2019, le comité Nobel a attribué conjointement le prix Nobel de physiologie ou médecine aux Américains William Kaelin et Gregg Semenza ainsi qu’au Britannique Peter Ratcliffe « pour leurs découvertes sur la manière dont les cellules perçoivent et s’adaptent à la quantité d’oxygène disponible » . Gregg Leonard Semenza est né le 1 er  juillet 1956 à New York . Il étudie d’abord à Harvar […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/prix-nobel-de-physiologie-ou-medecine-2019/#i_99053

RHUMATOLOGIE

  • Écrit par 
  • André-Paul PELTIER
  •  • 6 150 mots

Dans le chapitre « Spondylarthrite ankylosante »  : […] La spondylarthrite ankylosante ou pelvispondylite est, avec la polyarthrite rhumatoïde, le plus fréquent des grands rhumatismes inflammatoires. Elle a une prédilection marquée pour le sexe masculin (neuf hommes atteints pour une femme). Qu' elle soit primitive ou secondaire, il s'agit d'une affection où le terrain génétique a un rôle déterminant puisque près de 80 p. 100 des sujets atteints sont p […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/rhumatologie/#i_99053

TESTS GÉNÉTIQUES

  • Écrit par 
  • Bertrand JORDAN
  •  • 2 410 mots

Dans le chapitre « En quoi ces tests posent-ils problème ? »  : […] Les difficultés liées à ces tests sont évidemment exacerbées lorsque ceux-ci sont librement disponibles, sans encadrement, ce qui est, pour l'essentiel, le cas aux États-Unis. Les tests de paternité ou de parenté – la criminologie n'entrant pas dans le cadre de cet article, puisque ces tests sont encadrés par la loi – offrent une très grande facilité, tant matérielle que financière. Ils peuvent ê […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/tests-genetiques/#i_99053