GÉNOME HUMAIN

PROJET GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 775 mots
  •  • 1 média

À partir du moment où il a été établi que le patrimoine génétique de tout organisme est codé dans son ADN, que les gènes se réduisent à une séquence de nucléotides de l’ADN et que leur expression correspond à la réalisation d’un programme, une idée forte, bien que très réductric […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/projet-genome-humain/#i_23956

ÉDITION DES GÉNOMES

  • Écrit par 
  • Gilles SAUCLIÈRES
  •  • 3 922 mots
  •  • 3 médias

Depuis le milieu des années 2010, il est devenu facile de modifier délibérément et précisément, au nucléotide près, telle ou telle région de l’ADN de n’importe quel organisme vivant. Cette technique appelée « édition du génome » (traduction ambiguë mais courante de genomeediting) est une au […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/edition-des-genomes/#i_23956

ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par 
  • Jean-Hugues DÉCHAUX
  •  • 6 468 mots
  •  • 2 médias

Depuis l’achèvement en 2004 du projet Génome humain, entrepris au début des années 1990, dont l’objectif était de procéder à la première lecture intégrale des trois milliards de bases que contient l’ADN humain, les avancées de la génétique sont fulgurantes. Outre le séquençage du génome, qui se réalise désormais à «  […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/edition-du-genome-humain/#i_23956

ENCODE PROJET

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 1 418 mots
  •  • 1 média

Le projet Encode (Encyclopedia of DNA elements) a été lancé en 2003. Son but était de rechercher tous les éléments fonctionnels présents dans l'ADN du génome humain. La première synthèse de ce travail gigantesque, qui a impliqué plusieurs dizaines de laboratoires et quelques centaines de chercheurs, a été publiée dans la revue […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/projet-encode/#i_23956

SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN, en bref

  • Écrit par 
  • Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
  •  • 190 mots

Le 12 février 2001, les revues scientifiques Nature et Science publient la séquence quasi complète des 3 milliards de bases du génome humain. Cette double publication conclut par un ex aequo la compétition entre un consortium international de laboratoires publics, qui a entamé ses travaux au début des années 1990, et la firme privée américaine Celera Genomi […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sequencage-du-genome-humain-en-bref/#i_23956

BIOÉTHIQUE ou ÉTHIQUE BIOMÉDICALE

  • Écrit par 
  • Gilbert HOTTOIS
  •  • 7 814 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Des questions renouvelées »  : […] La réactualisation des questions est le plus souvent le produit d’avancées techno-scientifiques. La mise au point d’une nouvelle technologie d’intervention dans le génome ( gene ou genome editing ) dénommée CRISPR, apparue en 2012, a ravivé une foule d’inquiétudes et d’espoirs. En 2016, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/bioethique-ethique-biomedicale/#i_23956

BIOTECHNOLOGIES

  • Écrit par 
  • Pierre TAMBOURIN
  •  • 5 346 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « L'essor des biotechnologies »  : […] Trois bouleversements sont à l'origine de l'essor des biotechnologies modernes : le développement d'outils moléculaires très performants ; l'explosion des connaissances dans le domaine de la génétique ; et, enfin, l'accumulation de données biologiques issues des vastes programmes internationaux de séquençage des génomes (génomique) . Les outils moléculaires du […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/biotechnologies/#i_23956

BREVET D'INVENTION

  • Écrit par 
  • Jacques AZÉMA, 
  • Bernard EDELMAN, 
  • Michel VIVANT
  •  • 10 726 mots

Dans le chapitre « Brevets sur l'homme ? »  : […] Restait l'homme et la brevetabilité des gènes. Le feu a été mis aux poudres par un groupe de scientifiques du N.I.H. (National Institutes of Health, équivalent aux États-Unis de l'I.N.S.E.R.M. en France) qui déposait, en 1992, des demandes de brevets pour 337 gènes humains « nus » et qui réitérait, la même année, en revendiquant 2 375 gènes nus. Même si, à l'époque, les demandes furent rejetées, f […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/brevet-d-invention/#i_23956

CANCER - Cancer et santé publique

  • Écrit par 
  • Maurice TUBIANA
  •  • 14 709 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre « Perspectives thérapeutiques nouvelles »  : […] Le choix d'un traitement dépend du type de la tumeur et de son extension au niveau local et à distance (métastases). Il nécessite une connaissance pratique des différentes possibilités d'action. Dans de nombreux cas, le traitement peut faire appel successivement ou simultanément à différents types de thérapeutique. Par exemple, l'acte chirurgical pourra être précédé ou suivi de chimiothérapie, ch […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cancer-cancer-et-sante-publique/#i_23956

CANCER - Cancers et virus

  • Écrit par 
  • Sophie ALAIN, 
  • François DENIS, 
  • Sylvie ROGEZ
  •  • 5 646 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « La découverte de nouveaux virus tumorigènes est-elle prévisible ? »  : […] Selon Harald Zur Hausen, près de 15 p. 100 de l'ensemble des cancers sont d'origine infectieuse, avec une large contribution des virus de différentes familles dans les agents impliqués. Le bilan des virus oncogènes n'est certainement pas terminé. Pour les virus oncogènes connus, nous distinguerons les tumeurs chez les sujets immunocompétents et chez les sujets immunodéprimés. Chez les immunocompét […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cancer-cancers-et-virus/#i_23956

DAUSSET JEAN (1916-2009)

  • Écrit par 
  • Jean-Luc TEILLAUD
  •  • 949 mots

Le Français Jean Dausset, né à Toulouse en 1916 et décédé à Palma de Majorque (Espagne) le 6 juin 2009, a révolutionné le monde de l'immunologie avec sa découverte des molécules du « complexe majeur d'histocompatibilité », une contribution essentielle pour comprendre les règles de la compatibilité tissulaire entre les donneurs et les receveurs de greffe d'organes, et les mécanismes présidant au d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/jean-dausset/#i_23956

DÉCHIFFRAGE DU GÉNOME NÉANDERTALIEN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 298 mots
  •  • 1 média

Longtemps, les chercheurs travaillant sur l'évolution récente de l'homme n'ont eu à leur disposition que des objets matériels qui se conservent relativement bien : squelettes, constructions, poteries, outils, restes alimentaires, ou encore peintures et gravures. L'accès au patrimoine génétique (le génome) des hommes préhistoriques paraissait impossible. Pourt ant, l'amélioration constante des tec […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/dechiffrage-du-genome-neandertalien/#i_23956

DENISOVA HOMME DE

  • Écrit par 
  • Bruno MAUREILLE
  •  • 1 773 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « La paléoanthropologie et l'ADN »  : […] Jusqu'au milieu des années 1990, les éléments permettant de travailler et d'étudier la paléoanthropologie, c'est-à-dire l'évolution biologique et culturelle de l'homme, étaient presque exclusivement des vestiges archéologiques matériels (objets lithiques, traces diverses, ruines...) et osseux mis au jour lors des fouilles. Depuis lors, deux nouveaux champs disciplinaires sont nés : la paléogénéti […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/homme-de-denisova/#i_23956

ÉPIGÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Pierre-Antoine DEFOSSEZ, 
  • Olivier KIRSH, 
  • Ikrame NACIRI
  •  • 5 972 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Les niveaux de contrôle épigénétique de l’expression des gènes »  : […] Les niveaux de contrôle épigénétique coïncident en large part avec les niveaux d’organisation de l’ADN au sein d’un chromosome . Le génome humain est constitué par vingt-trois paires de chromosomes. Présents dans chacune de nos cellules, ces morceaux de l’ADN humain atteindraient une longueur de près de 2 mètres s'ils étaient déroulés et mis bout à bout. In vivo, la double hélice d’ADN est fineme […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/epigenetique/#i_23956

GÉNOME NÉANDERTALIEN

  • Écrit par 
  • Eva-Maria GEIGL, 
  • Thierry GRANGE, 
  • Bruno MAUREILLE
  •  • 3 256 mots
  •  • 2 médias

Paléoanthropologues et biologistes de l'évolution humaine ont assisté en 2010 au déchiffrage d'une partie du génome néandertalien. Cette lignée humaine, qui a peuplé l'Asie de l'Ouest et l'Europe pendant 400 000 ans, a disparu il y a environ 30 000 ans. Elle est considérée comme la plus proche de la lignée de l'Homme moderne, seul survivant de toutes les espèces humaines ayant existé. Mais on est […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genome-neandertalien/#i_23956

GÉNOMIQUE - Le séquençage des génomes

  • Écrit par 
  • Bertrand JORDAN
  •  • 4 700 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Le début du séquençage du génome humain »  : […] C'est réconfortée par les succès remportés sur les « petits » génomes que la communauté scientifique internationale se lança réellement dans l'aventure du séquençage des 3 milliards de bases de l'homme. Les acteurs principaux en furent la Grande-Bretagne, les États-Unis et, à un niveau plus modeste, la France, le Japon et l'Allemagne. Les scientifiques définirent la répartition des chromosomes et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-le-sequencage-des-genomes/#i_23956

GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

  • Écrit par 
  • Daniel LOUVARD, 
  • François SIGAUX
  •  • 4 773 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre «  Génomique descriptive et cancérologie »  : […] L'établissement des cartes d'identité tumorales nécessite en théorie une analyse de la structure (ADN) et de l'expression (ARN, protéines) de tous les gènes. Cet objectif reste aujourd'hui encore impossible à atteindre bien que des avancées considérables aient été obtenues dans l'analyse des acides nucléiques. La technologie qui répond le mieux à une évaluation quantitative de l'expression de la […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-genomique-et-cancerologie/#i_23956

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Organisation des génomes »  : […] Les gènes, quelles que soient leurs variantes alléliques, étant situés en un point précis du chromosome, appelé locus , il a été possible d'établir la carte du génome humain. Elle peut être consultée sur des bases de données informatisées comme genatlas ou the genome database . De plus, comme de nombreux gènes ont été conservés au […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_23956

MITOCHONDRIES

  • Écrit par 
  • Roger DURAND
  •  • 10 941 mots
  •  • 20 médias

Dans le chapitre « Organisation »  : […] Le génome mitochondrial humain est très semblable à celui des mammifères supérieurs (souris, bœuf). C'est une molécule d'ADN double brin de 16 569 paires de base. Il se caractérise par une extrême compacité : tout l'ADN est codant à l'exception de la zone contenant les origines de transcription, l'origine de réplication de l'un des brins et la boucle de déplacement ( D loop […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mitochondries/#i_23956

MYOPATHIES

  • Écrit par 
  • Gisèle BONNE, 
  • Valérie DECOSTRE, 
  • Anne LOMBÈS
  •  • 4 234 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « L'apport de la génétique moléculaire »  : […] En 1987, la découverte du gène de la dystrophine annonçait une nouvelle ère. En effet, les années 1990 ont vu l'essor des recherches sur le génome humain qui ont abouti en 2003-2004 à son déchiffrage complet. Parmi les 30 000 gènes humains révélés par le décryptage du génome humain, les nouvelles technologies de génétique moléculaire ont montré la cause génétique de plus de 100 maladies neuromus […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/myopathies/#i_23956

PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

  • Écrit par 
  • Véronique BARRIEL
  •  • 4 885 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Détermination des séquences d'ADN : l'explosion de la génomique »  : […] La plus connue des applications de la PCR est le séquençage des molécules d'ADN, c'est-à-dire la détermination de la succession des nucléotides qui les composent, source d'une quantité considérable d'informations en biologie. Les techniques de séquençage ont beaucoup évolué depuis les méthodes manuelles des débuts, remplacées par la migration des fragments d'ADN marqués par des sondes fluorescente […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pcr-amplification-en-chaine-par-polymerase/#i_23956

POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par 
  • Maxime LAMOTTE, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI
  •  • 11 326 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre « Histoire évolutive d'une mutation »  : […] Chaque mutation du génome humain a une histoire : elle apparaît au sein d'une population donnée, sur un haplotype donné et à un moment précis de l'évolution humaine. Sa croissance en fréquence dans la population dépend du nombre de descendants qu'auront les porteurs de la mutation. Ce nombre de descendants dépend lui-même de la croissance de la population, mais aussi de l'avantage sélectif que pe […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/polymorphisme-biologie/#i_23956

SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Jean-Marc LOBACCARO, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI, 
  • Charles SULTAN
  •  • 14 029 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Le système chromosique XY dans l'espèce humaine »  : […] Aristote avait déjà souligné que la détermination du sexe de l'enfant ne fait pas de celui-ci la copie de l'un de ses deux parents. En effet, il est des fils qui ressemblent à leur mère, et des filles qui ressemblent à leur père. Il en déduisit que le sexe n'était pas une « ressemblance », qu'il n'était pas transmis par les géniteurs. Que ce soit en Grèce, au Cameroun ou en Chine, on considérait […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sexualisation-biologie/#i_23956

TESTS GÉNÉTIQUES

  • Écrit par 
  • Bertrand JORDAN
  •  • 2 410 mots

Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine (C) – de cette molécule étant désormais connue pour l'espèce humaine. La plupart des gènes impliqués dans des maladies héréd […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/tests-genetiques/#i_23956

VARIATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jean GÉNERMONT
  •  • 9 369 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Déterminations précises de séquences »  : […] Comme on vient de le voir, certains traits des variations des séquences de l'ADN peuvent être révélées sans faire appel aux techniques lourdes du séquençage systématique. Celles-ci ont néanmoins apporté d'importants progrès des connaissances sur la variation génétique. Un exemple démonstratif en est fourni par un travail portant, chez Drosophila melanogaster , sur 11 séquence […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/variation-biologie/#i_23956

VENTER JOHN CRAIG (1946- )

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 645 mots
  •  • 1 média

John Craig Venter est né le 14 octobre 1946 à Salt Lake City (Utah). Il effectue ses études en Californie et, après une interruption due à la guerre du Vietnam (période durant laquelle il rejoint le corps médical des forces navales américaines et participe à l'offensive du Têt), il s'oriente vers la biologie. En 1975, il obtient un doctorat de physiologie et de pharmacologie puis occupe plusieurs […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/john-craig-venter/#i_23956

WEISSENBACH JEAN (1946- )

  • Écrit par 
  • Bernard DUJON
  •  • 1 070 mots

Généticien de renommée internationale, Jean Weissenbach est né à Strasbourg le 13 février 1946. Ancien élève du lycée Kléber, il a fait ses études à la faculté de pharmacie de Strasbourg (dont il fut diplômé en 1969) et débuté ses recherches sur les structures et les modifications chimiques des molécules d'ARN de transfert nécessaires à la synthèse des protéines. Il obtient son doctorat ès scienc […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/jean-weissenbach/#i_23956


Affichage 

Exploration du génome et bio-informatique, B. Jordan

vidéo

Bertrand Jordan, chercheur retraité en biologie moléculaire et génétique et membre de l'Organisation européenne de biologie moléculaire, nous définit dans un entretien ce que sont la bioinformatique et la génomique et répond à quelques questions : En quoi la bioinformatique a-t-elle... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

Afficher

Grotte de Denisova

photographie

Vue d'une partie de l'intérieur de la grotte de Denisova C'est dans les niveaux localisés près du seau qu'une phalange d'un enfant a été découverte L'étude de l'ADN de cette phalange, vieille de —50 000 à —30 000 ans, a permis de définir une nouvelle lignée humaine : l'homme de... 

Crédits : Jean-Guillaume Bordes

Afficher

Patrimoine génétique

dessin

Données quantitatives sur le génome de quelques espèces d'eucaryotes 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

Afficher

Complexe CRISPR-Cas9

photographie

L'outil d'édition des génomes le plus répandu est CRISPR-Cas9 Cet édifice protéique (en vert) se fixe en un point précis d'une molécule d'ADN (en bleu) grâce à un ARN guide (en jaune) Cet ARN s'hybride à la séquence d'ADN choisie qui lui est complémentaire Ce complexe permet de... 

Crédits : Janet Iwasa for the Innovative Genomics Institute. Copyright 2018 The Regents of the University of California

Afficher

Détermination de séquences d’ADN

photographie

Déterminer la séquence d'un ADN revient à déterminer l'ordre dans lequel se placent les nucléotides ATCG le long de la molécule linéaire d'ADN De nombreux progrès dans la chimie de l'ADN et dans la synthèse de molécules fluorescentes, que l'on peut greffer sur les nucléotides, ont permis... 

Crédits : Hank Morgan/ Science Photo Library/ AKG-images

Afficher

Emmanuelle Charpentier et Jennifer Doudna

photographie

Le système CRISPR-Cas9 d'édition des génomes, technique qui révolutionne la génétique, a été mis au point par la chercheuse française Emmanuelle Charpentier (à gauche) et la chercheuse américaine Jennifer Doudna (à droite) La photographie a été prise à Oviedo (Espagne), dans le parc... 

Crédits : Miguel Riopa/ AFP

Afficher

Mode d’action de CRISPR-Cas9

dessin

L'outil de modification des génomes CRISPR-Cas9 est construit à partir de morceaux sélectionnés pour leur fonction et isolés de divers systèmes de défense bactériens On leur associe un ARN fabriqué dans un synthétiseur, dit ARN guide, qui détermine l'emplacement à modifier sur un ADN... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

Afficher

Modes d’action des outils d’édition du génome

dessin

Le principe du mode d'action des quatre principaux types d'enzymes d'édition des génomes est illustré sur le schéma La zone gris-bleu représente l'enzyme, qu'elle soit « naturelle » comme les méganucléases, ou construite à partir de fragments de protéines dans les autres cas La séquence... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

Afficher

Projet Encode

dessin

Les nombreux scientifiques impliqués dans le projet Encode ont utilisé plusieurs méthodes pour repérer les fonctions de l’ADN du génome humain Quelques exemples en sont donnés ici 

Crédits : D. Leja/ NHGRI ; I. Dunham/ EBI ; traduction : Encyclopædia Universalis France

Afficher

Une méganucléase complexée à de l’ADN

photographie

Les méganucléases sont des enzymes qui reconnaissent avec précision de longues séquences d'ADN et coupent cette molécule en un endroit précis Elles servent à produire des coupures uniques au sein d'un génome Ici, la méganucléase LAGLIDADG (en gris), codée par un intron d'un gène du... 

Crédits : Laguna Design/ SPL/ AKG-images

Afficher

Exploration du génome et bio-informatique, B. Jordan
Crédits : Encyclopædia Universalis France

vidéo

Grotte de Denisova
Crédits : Jean-Guillaume Bordes

photographie

Patrimoine génétique
Crédits : Encyclopædia Universalis France

dessin

Complexe CRISPR-Cas9
Crédits : Janet Iwasa for the Innovative Genomics Institute. Copyright 2018 The Regents of the University of California

photographie

Détermination de séquences d’ADN
Crédits : Hank Morgan/ Science Photo Library/ AKG-images

photographie

Emmanuelle Charpentier et Jennifer Doudna
Crédits : Miguel Riopa/ AFP

photographie

Mode d’action de CRISPR-Cas9
Crédits : Encyclopædia Universalis France

dessin

Modes d’action des outils d’édition du génome
Crédits : Encyclopædia Universalis France

dessin

Projet Encode
Crédits : D. Leja/ NHGRI ; I. Dunham/ EBI ; traduction : Encyclopædia Universalis France

dessin

Une méganucléase complexée à de l’ADN
Crédits : Laguna Design/ SPL/ AKG-images

photographie