ENZYMOPATHIES
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Articles
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MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE
- Écrit par Jacqueline LABAT-ROBERT et Ladislas ROBERT
- 2 400 mots
- 6 médias
...mucopolysaccharidoses, qui sont accompagnées de malformations tissulaires considérables. Certaines de ces mucopolysaccharidoses ont pu être attribuées à une anomalie du métabolisme des enzymes qui contrôlent la dégradation des protéoglycannes et qui se trouvent à l'intérieur des lysosomes. Le mécanisme de... -
McARDLE MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 169 mots
Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire...
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MÉTHÉMOGLOBINÉMIE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 251 mots
La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine, en est...
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NEUROLIPIDOSES
- Écrit par Didier LAVERGNE
- 85 mots
Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans les...
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NIEMAN-PICK MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 253 mots
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie...
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NUCLÉIQUES ACIDES
- Écrit par Jacques KRUH , Ethel MOUSTACCHI , Michel PRIVAT DE GARILHE et Alain SARASIN
- 13 468 mots
- 17 médias
Plusieurs maladies graves, caractérisées par une hypersensibilité aux rayons ultraviolets solaires, sont dues à un défaut majeur dans les enzymes de réparation de l'ADN par excision de nucléotides. -
POMPE MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 168 mots
La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est...
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PORPHYRINES
- Écrit par Alfred GAJDOS
- 3 194 mots
- 3 médias
Commela nature héréditaire des porphyries l'a laissé prévoir, ces affections sont provoquées par la déficience des enzymes intervenant aux diverses étapes de la biosynthèse des porphyrines. On peut s'étonner de la découverte tardive de ces déficiences enzymatiques. La cause en est sans doute l'importance... -
RADICAUX LIBRES
- Écrit par Béatrice DESCAMPS-LATSCHA
- 1 239 mots
- 2 médias
...oxygénés libres dans la résistance de l'hôte envers des agents pathogènes est illustré par une maladie héréditaire, la granulomatose chronique. Cette maladie est liée à un déficit génétique en NADPH oxydase, le complexe enzymatique, qui dans les membranes endoplasmiques des cellules phagocytaires est... -
SANFILIPPO MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 147 mots
La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les...
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SANG - Identité et hérédité
- Écrit par Jacques RUFFIÉ et Jean-Pierre SOULIER
- 5 539 mots
- 8 médias
...glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G-6-P-D) permet de régénérer le glutathion réduit, ferment essentiel, à la vie, de l'érythrocyte. Tout déficit en cette enzyme entraîne une diminution notable des possibilités fonctionnelles du globule rouge. La G-6-P-D existe sous deux formes : B (dans toutes les... -
SCHEIE SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 195 mots
La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien)....
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SURCHARGE SYNDROMES DE
- Écrit par Didier LAVERGNE
- 370 mots
Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés.
Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier chef concerné...
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TAY-SACHS MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 225 mots
Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.
On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide...
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