SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT DE L'ADN

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La génomique, qui regroupe tout un ensemble d’analyses parmi lesquelles le séquençage de l’ADN, est une discipline de la biologie moderne dédiée à l’étude des génomes. Elle permet, à l’échelle d’un organisme, d’étudier la structure de ses gènes, leurs variations, leur fonctionnement, le contrôle de leur expression ainsi que leur évolution. La variation d’expression génique s’étudie le plus souvent pour un tissu particulier voire de plus en plus pour une cellule unique. Le séquençage de l'ADN est ainsi devenu un outil précieux pour les études génomiques en recherche scientifique et médicale. En effet, connaître l’organisation des génomes et leur variabilité permet de caractériser les espèces, de comprendre les mécanismes conduisant à des mutations affectant les individus et nécessaires pour leur adaptation aux conditions du milieu, mais également d’identifier les gènes impliqués dans tel ou tel phénotype et dans certaines maladies afin de pouvoir les diagnostiquer et, peut-être, essayer de les prendre en charge.

Le séquençage de l’ADN apparaît à la fin des années 1970 ; à l’époque, cette technique fait déjà évoluer de façon remarquable la biologie moléculaire à travers, entre autres, l’arrivée progressive de systèmes d’analyse des séquences de plus en plus autonomes, surtout durant les années 1990, bien que ne traitant qu’un maximum de quelques séquences à la fois. Cependant, depuis les années 2000, on peut parler de « révolution technologique » dans le domaine de la génomique avec l’émergence de plusieurs technologies innovantes, y compris dans le domaine du séquençage, qui ont permis d’entrer réellement dans l’ère haut débit ou NGS (next generation sequencing, « séquençage de nouvelle génération », de « deuxième génération » ou « haut débit »). Ces outils extrêmement automatisés et ultraperformants, puisque traitant jusqu’à plusieurs millions de séquences en parallèle, ouvrent ainsi de nouvelles perspectives majeures, ne serait-ce qu’en médecine [...]

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Exemple de diversité au sein d’un gène

Exemple de diversité au sein d’un gène
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Détermination classique de la séquence d’un fragment d’ADN

Détermination classique de la séquence d’un fragment d’ADN
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Principe de la PCR en émulsion (Ion Torrent®)

Principe de la PCR en émulsion (Ion Torrent®)
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Séquençage de l’ADN par synthèse dans la méthode Illumina®

Séquençage de l’ADN par synthèse dans la méthode Illumina®
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Véronique BLANQUET, Nathalie DUPRAT, Lionel FORESTIER, « SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT DE L'ADN », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 20 septembre 2021. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/sequencage-haut-debit-de-l-adn/