XERODERMA PIGMENTOSUM

Carte mentale

Élargissez votre recherche dans Universalis

Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses.

Le xeroderma pigmentosum affecte les zones découvertes (mains, cou, face) et se manifeste par des plaques érythémateuses avec apparition de bulles. Les poussées bulleuses sont suivies de pigmentations lenticulaires autour des cicatrices multiples. Les téguments présentent un aspect atrophique avec desquamation lamellaire.

Du point de vue histologique, on observe un amincissement de l'épiderme et une dégénérescence du collagène. Généralement, des proliférations malpighiennes avec travées réticulées de cellules basales anormales apparaissent et, finalement, les lésions verruqueuses, bénignes, évoluent en tumeurs malignes épithéliomateuses.

Les radiations lumineuses, l'ultraviolet en particulier, provoquent au niveau de l'acide désoxyribonucléique (ADN) la formation de dimères de thymine. Dans les cellules normales, la réparation de ces lésions comporte deux étapes : l'excision de la séquence anormale grâce à deux nucléases (l'endonucléase et l'exonucléase) ; puis le colmatage de la brèche ainsi créée par synthèse d'un nouvel ADN. Cette synthèse, ou réplication de réparation, nécessite l'intervention d'au moins trois enzymes : l'ADN polymérase I, l'ADN polymérase II et une ligase. Chez les malades atteints de xeroderma pigmentosum, l'étape en grande partie déficiente dans ce processus est celle de l'excision, car il semble que l'endonucléase soit déficiente et son gène déterminant anormal. En outre, la réplication de réparation est très ralentie. Cette anomalie est donc liée à la perte de l'aptitude des cellules malades à conserver l'intégrité du matériel génétique après irradiation.

L'évolution de la maladie vers les formes épithéliomateuses graves est souvent fatale. Une protection constante contre les radiations est donc nécessaire. Les traitements utilisés sont les pâtes protectrices, les crèmes antiactiniques. La chirurgie reste aujourd'hui le remède contre les atteintes malignes.

Le syndrome de De Santis Cacchione, ou idiotie xérodermique, est une affection héréditaire associée au xeroderma pigmentosum. Il est accompagné généralement d'oligophrénie, d'hypoplasie génitale et de troubles neurologiques divers. On ne peut dire si cette association est le seul fait d'une liaison génétique.

—  Maxime LAMOTTE

Écrit par :

  • : professeur honoraire à l'université de Paris-VI-Pierre-et-Marie-Curie (faculté des sciences), ancien directeur du laboratoire de zoologie de l'École normale supérieure

Classification


Autres références

«  XERODERMA PIGMENTOSUM  » est également traité dans :

GÉNOMIQUE - Les fusions cellulaires

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
  • Marc FELLOUS, 
  • France LATRON
  •  • 3 122 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Recherche des effets de complémentation génétique »  : […] La possibilité d'obtenir des hybrides entre des cellules provenant de malades a permis de réaliser enfin chez l'homme le test de complémentation fonctionnelle et donc de démontrer qu'il existe une hétérogénéité génétique chez des malades atteints, par exemple, de galactosémie, xerodermapigmentosum ou de syndrome de Lesh-Nyan. Cette méthode d'analyse génétique est simple, ra […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-les-fusions-cellulaires/#i_17876

NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par 
  • Jacques KRUH, 
  • Ethel MOUSTACCHI, 
  • Michel PRIVAT DE GARILHE, 
  • Alain SARASIN
  •  • 13 449 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre « Maladies liées à une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets »  : […] Plusieurs maladies graves, caractérisées par une hypersensibilité aux rayons ultraviolets solaires, sont dues à un défaut majeur dans les enzymes de réparation de l'ADN par excision de nucléotides. Les malades atteints de xeroderma pigmentosum ont une photosensibilité extrême et sont caractérisés par une très forte incidence de cancers de la peau dus à l'exposition au solei […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acides-nucleiques/#i_17876

SOLEIL ET SANTÉ

  • Écrit par 
  • Florence COURTEAUX
  •  • 2 720 mots

Dans le chapitre « Quels mécanismes ?  »  : […] Certaines maladies héréditaires, comme la xérodermie pigmentaire, se caractérisent par l'apparition de cancers cutanés, provoqués par l'exposition au soleil, en raison d'un défaut du système de réparation du matériel génétique. C'est en partie grâce à ce modèle d'étude que l'on a montré, il y a une vingtaine d'années, que les U.V.B. sont responsables d'altérations de l'ADN (dimères de thymine), n […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/soleil-et-sante/#i_17876

Pour citer l’article

Maxime LAMOTTE, « XERODERMA PIGMENTOSUM », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 25 août 2019. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/xeroderma-pigmentosum/