RETT SYNDROME DE
Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie (augmentation de l'ammoniaque dans le sang). Le syndrome de Rett entraîne, vers l'âge d'un an, un défaut du développement intellectuel et moteur. C'est une maladie héréditaire récessive liée au sexe qui n'affecte que les filles et dont la fréquence est de 1 pour 15 000 naissances féminines. Identifiée par le médecin autrichien Andréas Rett, la maladie n'a pas de traitement ; la majorité des individus affectés atteint cependant le milieu de l'âge adulte.
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Écrit par
- Universalis
Classification
Pour citer cet article
Universalis, « RETT SYNDROME DE », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le . URL :
Autres références
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AUTISME
- Écrit par Jacques HOCHMANN
- 2 963 mots
- 1 média
...s'étendre à un ensemble polymorphe de « troubles envahissants du développement ». Ils recouvrent outre l'autisme et le syndrome d'Asperger, la maladie de Rett (une maladie de la petite fille, dont on connaît aujourd'hui l'origine génétique précise), les syndromes désintégratifs... -
ÉPIGÉNÉTIQUE
- Écrit par Pierre-Antoine DEFOSSEZ, Olivier KIRSH, Ikrame NACIRI
- 5 274 mots
- 4 médias
...mutations dans une ADN méthyltransférase (appelée DNMT3A) ou dans une protéine capable d’interagir avec l’ADN méthylé (appelée MECP2) sont la cause des syndromes d’immunodéficience combinée et de Rett, un polyhandicap psychomoteur. Les phénotypes de ces syndromes sont la conséquence d’un remodelage plus... -
SEXUALISATION, biologie
- Écrit par Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN
- 12 379 mots
- 2 médias
...signifie que les organes féminins sont une mosaïque de cellules génétiquement différentes (le pelage bariolé de certaines chattes est dû à ce mécanisme). L'inactivation de l'X explique ainsi la prévalence quasi exclusive chez les femmes du syndrome de Rett (une forme sévère de retard mental)....
