SANFILIPPO MALADIE DE
La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la structure et la maintenance du tissu conjonctif. Les trois formes se manifestent dans la petite enfance et les enfants atteints décèdent vers l'âge de vingt ans. La maladie se caractérise par une pousse excessive des cheveux et une paralysie progressive des quatre membres. Un retard de croissance modéré peut être associé, entraînant un certain degré de nanisme, mais moins fréquemment et de façon moins importante que dans les autres mucopolysaccharidoses.
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Universalis. SANFILIPPO MALADIE DE [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )
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