RACHITISME

Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D3 ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des jonctions chondro-costales, avec hypotonie musculaire. Dans cette forme banale, le traitement par la vitamine D entraînera habituellement une guérison avant l'apparition de déformations osseuses qui, elles, laisseraient de graves séquelles. Chez l'adulte, ce tableau de déficit en vitamine D réalise l'ostéomalacie. À côté de ce rachitisme carentiel simple, devenu rare car systématiquement prévenu, on insiste sur les rachitismes « secondaires », dus notamment à des troubles endogènes du métabolisme phosphocalcique ou à une atteinte rénale dont le diagnostic nécessite un bilan biologique complet ; ces rachitismes sont souvent résistants à la vitamine D et de pronostic plus réservé. Plus rarement encore, le syndrome rachitique résulte d'une anomalie génétique, autosomale récessive lors de sa transmission familiale, qui s'explique soit par un défaut enzymatique (1α-hydroxylase inactive réalisant le type 1), soit par une anomalie affectant les récepteurs vitaminiques du tissu ostéogène (type 2).

—  François BOURNÉRIAS

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Dans le chapitre « Défauts génétiques des récepteurs nucléaires impliqués en pathologie »  : […] mutations du gène du récepteur des hormones thyroïdiennes c-erbA β localisé sur le chromosome 3. De même, les rachitismes vitamino-résistants caractérisés par des signes de rachitisme associés à des concentrations normales de vitamine D et ne répondant pas à l'administration de ce composé sont liés à des anomalies similaires du récepteur de la […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hormones/#i_42089

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Pour citer l’article

François BOURNÉRIAS, « RACHITISME », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 19 septembre 2017. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/rachitisme/