Pédiatrie

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• DYSPLASIE FIBREUSE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 121 mots

  La dysplasie fibreuse, ou syndrome de McCune-Albright, est une maladie rare du développement qui se manifeste dans l'enfance par des anomalies, le plus souvent unilatérales, qui associent des formations kystiques et le remplacement de l'os calcifié solide par du tissu fibreux dans les...

• ÉPIPHYSITES

  • Écrit par Jean-Paul CAMUS
  • 374 mots

  On entend par épiphysites les affections des points d'ossification cartilagineux du squelette en période de croissance. Le plus souvent, il s'agit de points d'ossification tardive, concernant les extrémités des membres, certains points d'insertion musculaire (tubérosité antérieure...

• FORBES MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 148 mots

  La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du ...

• FRÖLICH SYNDROME DE ou SYNDROME DE BABINSKI-FRÖLICH ou SYNDROME ADIPOSO-GÉNITAL

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 151 mots

  Maladie métabolique rare de l'enfant, caractérisée par une obésité, un retard de croissance et un hypogonadisme (retard de développement des organes génitaux). Le syndrome de Frölich est souvent associé à une tumeur de l'hypothalamus, responsable d'une augmentation de l'appétit...

• GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 289 mots

  La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à...

• GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 180 mots

  La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle...

• GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 555 mots

  Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...

• HERS MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 154 mots

  La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...

• HOSPITALISME

  • Écrit par Bénédicte DURAND-LASSERVE
  • 431 mots

  R. Spitz a créé le terme d'hospitalisme pour décrire l'altération du corps liée à un long séjour dans un hôpital ou aux effets nocifs du placement en institution durant le premier âge. Cette dernière situation se caractérise par une interruption de la relation déjà instaurée entre la mère et l'enfant,...

• HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 168 mots

  La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois...

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